Sudah sekian lama tidak pernah update postingan blog tentang tips hidup sehat ini, di sebabkan berbagai kesibukan. Maka kali ini tips hidup sehat akan memberikan tentang Tips Sederhana Agar Tidak Mudah Terserang Penyakit.
Saya rasa semua orang tentu selalu ingin sehat sepanjang hari dan tetap bugar kapan pun adanya,tetapi terkadang justru tidak sejalan dengan kehendak kita,heee...Mungkin sudah kehendah Yang Kuasa ya. Tetapi bagaimanapun hidup sehat itu harus di mulai dari kebiasaan pola hidup kita seharai-hari, jika kebiasaan hidup kita sepanjang hari selalu berprilaku gaya hidup sehat, maka sudah dapat di pastikan bahwa kita tidak akan mudah terserang berbagai macam penyakit yang dapat mengganggu kesehatan kita.
Ok mari kita langsung ke persoalan sesuai dengan judul di atas tentang Tips Sederhana Agar Tidak Mudah Terserang Penyakit.
Di bawah ini ada beberapa tips sederhana agar tidak mudah terserang Penyakit:
1. Biasakan sepanjang hari berprilaku hidup sehat
2. Jangan merokok, kalau pun anda tidak mampu menahan diri untuk tidak merokok, harap mulai mengurangi perlahan-lahan.
3. Istirahat yang secukupnya
4. Atur pola makan dan tidur yang sehat.
5. Biasakan diri sewaktu bangun tidur pagi sebelum gosok gigi untuk meminum air putih biasa ( yang sudah di masak/steril) sebanyak satu gelas. Usahakan kebiasaan nomor lima ini di lakukan sepanjang hari,niscaya badan anda akan selalu sehat,bugar. tetap fit sepanjang hari dan Tidak Mudah Terserang Penyakit.
Demikian Tips Sederhana Agar Tidak Mudah Terserang Penyakit ini, semoga dapat bermanfaat bagi siapa saja.
Tampilkan postingan dengan label Penyakit. Tampilkan semua postingan
Tampilkan postingan dengan label Penyakit. Tampilkan semua postingan
Senin, 16 April 2012
Senin, 06 Juni 2011
Penyakit Huntington
DEFINISI
Penyakit Huntington (korea Huntington) adalah suatu penyakit keturunan dimana sentakan atau kejang dan hilangnya sel-sel otak secara bertahap mulai timbul pada usia pertengahan dan berkembang menjadi korea, atetosis serta kemunduran mental.
Penyakit ini mulai secara samar-samar, sehingga usia pertama kali terjadinya penyakit ini sulit ditentukan. Gejala biasanya mulai muncul pada usia 35-40 tahun.
PENYEBAB
Gen untuk penyakit Huntington bersifat dominan; anak-anak dari orang tua yang menderita penyakit ini memiliki peluang sebesar 50% untuk menderita penyakit Huntington.
GEJALA
Pada stadium awal penyakit ini, gerakan abnormal bercampur dengan gerakan yang sedang dilakukan oleh penderita sehingga gerakan abnormal tersebut hampir tidak diperhatikan. Tetapi lama-lama gerakan abnormal ini semakin jelas.
Pada akhirnya gerakan abnormal yang terjadi akan mempengaruhi seluruh tubuh sehingga hampir tidak mungkin penderita melakukan kegiatan makan, berpakaian dan bahkan duduk terdiam.
Perubahan mental pada awalnya samar-samar. Penderita secara bertahap menjadi mudah tersinggung dan mudah gembira, mereka bisa kehilangan minat terhadap aktivitas sehari-harinya. Selanjutnya penderita menjadi tidak bertanggungjawab dan seringkali bepergian tanpa tujuan yang pasti. Penderita kehilangan kendali terhadap hasratnya dan menjadi promiskuitas (melakukan hubungan seksual dengan siapa saja.
Bertahun-tahun kemudian, penderita akan kehilangan ingatannya dan kehilangan kemampuannya untuk berfikir secara rasional. Penderita mengalami depresi berat dan melakukan usaha bunuh diri.
Pada stadium lanjut, hampir semua fungsi penderita mengalami gangguan dan penderita memerlukan bantuan orang lain untuk melakukan fungsinya. Kematian seringkali dipicu oleh pneumonia atau karena terjatuh, yang biasanya terjadi 13-15 tahun setelah timbulnya gejala pertama.
DIAGNOSA
Pada pemeriksaan CT scan akan tampak perubahan yang khas di dalam otak.
PENGOBATAN
Obat-obatan hanya membantu mengurangi gejala dan mengendalikan perilaku penderita, tetapi tidak dapat menyembuhkan penyakit ini.
PENCEGAHAN
Untuk keluarga dengan riwayat penyakit Huntington, sebaiknya melakukan penyuluhan genetik dan pemeriksaaan untuk mengetahui resiko menurunkan penyakit ini kepada anak-anaknya.
Artikel Terkait:
+ Distrofi Otot Duchenne & Becker
+ Microcehalus
+ Sindroma Turner
+ Kelainan Genetik
Penyakit Huntington (korea Huntington) adalah suatu penyakit keturunan dimana sentakan atau kejang dan hilangnya sel-sel otak secara bertahap mulai timbul pada usia pertengahan dan berkembang menjadi korea, atetosis serta kemunduran mental.
Penyakit ini mulai secara samar-samar, sehingga usia pertama kali terjadinya penyakit ini sulit ditentukan. Gejala biasanya mulai muncul pada usia 35-40 tahun.
PENYEBAB
Gen untuk penyakit Huntington bersifat dominan; anak-anak dari orang tua yang menderita penyakit ini memiliki peluang sebesar 50% untuk menderita penyakit Huntington.
GEJALA
Pada stadium awal penyakit ini, gerakan abnormal bercampur dengan gerakan yang sedang dilakukan oleh penderita sehingga gerakan abnormal tersebut hampir tidak diperhatikan. Tetapi lama-lama gerakan abnormal ini semakin jelas.
Pada akhirnya gerakan abnormal yang terjadi akan mempengaruhi seluruh tubuh sehingga hampir tidak mungkin penderita melakukan kegiatan makan, berpakaian dan bahkan duduk terdiam.
Perubahan mental pada awalnya samar-samar. Penderita secara bertahap menjadi mudah tersinggung dan mudah gembira, mereka bisa kehilangan minat terhadap aktivitas sehari-harinya. Selanjutnya penderita menjadi tidak bertanggungjawab dan seringkali bepergian tanpa tujuan yang pasti. Penderita kehilangan kendali terhadap hasratnya dan menjadi promiskuitas (melakukan hubungan seksual dengan siapa saja.
Bertahun-tahun kemudian, penderita akan kehilangan ingatannya dan kehilangan kemampuannya untuk berfikir secara rasional. Penderita mengalami depresi berat dan melakukan usaha bunuh diri.
Pada stadium lanjut, hampir semua fungsi penderita mengalami gangguan dan penderita memerlukan bantuan orang lain untuk melakukan fungsinya. Kematian seringkali dipicu oleh pneumonia atau karena terjatuh, yang biasanya terjadi 13-15 tahun setelah timbulnya gejala pertama.
DIAGNOSA
Pada pemeriksaan CT scan akan tampak perubahan yang khas di dalam otak.
PENGOBATAN
Obat-obatan hanya membantu mengurangi gejala dan mengendalikan perilaku penderita, tetapi tidak dapat menyembuhkan penyakit ini.
PENCEGAHAN
Untuk keluarga dengan riwayat penyakit Huntington, sebaiknya melakukan penyuluhan genetik dan pemeriksaaan untuk mengetahui resiko menurunkan penyakit ini kepada anak-anaknya.
Artikel Terkait:
+ Distrofi Otot Duchenne & Becker
+ Microcehalus
+ Sindroma Turner
+ Kelainan Genetik
Jumat, 03 Juni 2011
Sabtu, 23 April 2011
Penyakit Kusta
Kusta adalah penyakit menular, menahun yang disebabkan oleh kuman kusta (mycobacterium leprae) yang menyerang kulit, saraf tepi, dan jaringan tubuh lainnya. Bila tidak terdiagnosis dan diobati secara dini, akan menimbulkan kecacatan menetap.
Jika sudah terjadi cacat, umumnya akan menyebabkan penderitanya dijauhi, dikucilkan, diabaikan oleh keluarga dan sulit mendapatkan pekerjaan.
Mereka menjadi sangat tergantung secara fisik dan finansial kepada orang lain yang pada akhirnya berujung pada 8akhirnya berujung pada kemiskinan.
Tingkat kecacatan kusta:
Tingkat 0, normal.
Tingkat I, mati rasa pada telapak tangan dan atau telapak kaki. Tingkat II, kelopak mata tidak menutup, jari tangan maupun jari kaki memendek, bengkok dan luka.
Badan Kesehatan Dunia (WHO) merekomendasikan regimen Multy Drug Therapy (MDT) sebagai pengobatan kusta. Sejumlah negara telah melaksanakan pengobatan MDT dan mencapai hasil memuaskan.
Obat MDT diberikan secara gratis di Puskesmas. Dosis pertama harus diminum di depan petugas Puskesmas dan untuk selanjutnya obat diminum sesuai petunjuk dalam blister.
Dalam Global Strategy for Further Reducing the Disease Burden Due To Leprosy 2011-2015 yang dicanangkan WHO, disebutkan target global yang hendak dicapai tahun 2015 yaitu penurunan 35% angka cacat yang kelihatan (tingkat II) pada tahun 2015 dari data tahun 2010. Hal ini relevan untuk dicapai dengan melihat besarnya beban akibat kecacatan kusta.
Pada 28 Januari 2011 lalu, bertepatan dengan peringatan Hari Kusta Sedunia ke 58, Menkes mencanangkan Tahun Pencegahan Cacat Kusta 2011. Kegiatan tahun pencegahan cacat mengarah pada petugas kesehatan untuk dapat mendeteksi dan menangani kusta dengan benar, agar tidak terjadi kecacatan lebih lanjut.
Sumber:
http://sehatnews.com/penyakit-a-z/k/6396-Kusta.html
Artikel Terkait:
Jika sudah terjadi cacat, umumnya akan menyebabkan penderitanya dijauhi, dikucilkan, diabaikan oleh keluarga dan sulit mendapatkan pekerjaan.
Mereka menjadi sangat tergantung secara fisik dan finansial kepada orang lain yang pada akhirnya berujung pada 8akhirnya berujung pada kemiskinan.
Tingkat kecacatan kusta:
Tingkat 0, normal.
Tingkat I, mati rasa pada telapak tangan dan atau telapak kaki. Tingkat II, kelopak mata tidak menutup, jari tangan maupun jari kaki memendek, bengkok dan luka.
Badan Kesehatan Dunia (WHO) merekomendasikan regimen Multy Drug Therapy (MDT) sebagai pengobatan kusta. Sejumlah negara telah melaksanakan pengobatan MDT dan mencapai hasil memuaskan.
Obat MDT diberikan secara gratis di Puskesmas. Dosis pertama harus diminum di depan petugas Puskesmas dan untuk selanjutnya obat diminum sesuai petunjuk dalam blister.
Dalam Global Strategy for Further Reducing the Disease Burden Due To Leprosy 2011-2015 yang dicanangkan WHO, disebutkan target global yang hendak dicapai tahun 2015 yaitu penurunan 35% angka cacat yang kelihatan (tingkat II) pada tahun 2015 dari data tahun 2010. Hal ini relevan untuk dicapai dengan melihat besarnya beban akibat kecacatan kusta.
Pada 28 Januari 2011 lalu, bertepatan dengan peringatan Hari Kusta Sedunia ke 58, Menkes mencanangkan Tahun Pencegahan Cacat Kusta 2011. Kegiatan tahun pencegahan cacat mengarah pada petugas kesehatan untuk dapat mendeteksi dan menangani kusta dengan benar, agar tidak terjadi kecacatan lebih lanjut.
Sumber:
http://sehatnews.com/penyakit-a-z/k/6396-Kusta.html
Artikel Terkait:
Minggu, 20 Februari 2011
Kenali Penyakit Paru-Paru
Organ penting ini merupakan salah satu organ vital bagi kehidupan manusia. Khususnya berfungsi pada sistem pernapasan manusia. Bertugas sebagai tempat pertukaran oksigen yang dibutuhkan manusia dan mengeluarkan karbondioksida yang merupakan hasil sisa proses pernapasan yang harus dikeluarkan dari tubuh, sehingga kebutuhan tubuh akan oksigen tetap terpenuhi. Udara sangat penting bagi manusia, tidak menhirup oksigen selama beberapa menit dapat menyebabkan kematian. Itulah peranan penting paru-paru. Organ yang terletak di bawah tulang rusuk ini memang mempunyai tugas yang berat, belum lagi semakin tercemarnya udara yang kita hirup serta berbagai bibit penyakit yang berkeliaran di udara. Ini semua dapat menimbulkan berbagai penyakit paru-paru.
Gejala seperti batuk-batuk, sesak napas, atau sakit di daerah dada mungkin saja menunjukkan bahwa ada yang tidak beres dengan paru-paru Anda. Dengan mendeteksinya lebih cepat, ini akan membantu agar penyakit ini tidak semakin lama dan bertambah parah. Informasi berikut tentang macam-macam masalah pada paru-paru beserta pencegahan dan solusinya, semoga dapat membantu untuk mendeteksi kesehatan paru-paru Anda.
Sumber:
http://kumpulan.info/sehat/artikel-kesehatan/48-artikel-kesehatan/222-kenali-penyakit-paru-paru-pernafasan.html
Artikel Terkait:
Gejala seperti batuk-batuk, sesak napas, atau sakit di daerah dada mungkin saja menunjukkan bahwa ada yang tidak beres dengan paru-paru Anda. Dengan mendeteksinya lebih cepat, ini akan membantu agar penyakit ini tidak semakin lama dan bertambah parah. Informasi berikut tentang macam-macam masalah pada paru-paru beserta pencegahan dan solusinya, semoga dapat membantu untuk mendeteksi kesehatan paru-paru Anda.
Tuberkulosis (TBC)
- Penyebab: Penyakit TBC disebabkan oleh bakteri Mycobacterium tuberculosis. Penyakit ini dapat menular melalui percikan ludah saat penderita batuk.
- Gejala: Batuk berdahak lebih dari tiga minggu. Dapat juga disertai batuk yang mengeluarkan darah. Penderita akan mengalami demam khususnya pada siang atau sore, berkeringat pada malam hari. Nafsu makan menurun sehingga mengakibatkan badan menjadi kurus.
- Pencegahan dan solusi: Bila ada teman, tetangga atau anggota keluarga yang mengalami gejala tersebut, ada baiknya Anda menyarankan untuk memeriksakan ke dokter untuk mengetahui apakah batuknya merupakan penyakit TBC atau tidak. Karena kadangkala penyakit batuk sering dianggap sepele, padahal penyakit ini dapat membunuh seseorang bila tidak segera ditangani dan dapat menular kepada orang lain.
- Pengobatan: Pengobatan untuk TBC bila sudah diketahui sejak dini sebenarnya tidak terlalu mahal dan mudah untuk disembuhkan karena sudah ada obat yang disediakan pemerintah. Bila diperlukan, penderita TBC dapat juga dikarantina di tempat khusus agar tidak menularkan penyakitnya.
Asma
- Penyebab: Penyebab asma adalah penyempitan sementara pada saluran pernapasan yang dapat menyebabkan penderitanya merasakan sesak napas. Penyempitan terjadi pada pembuluh tenggorokan. Faktor keturunan sangat berperan pada penyakit ini, bila ada orangtua atau kakek nenek yang menderita penyakit ini dapat menurun kepada anak atau cucunya.
Alergi terhadap sesuatu seperti debu, perubahan suhu, kelembaban, gerak badan yang berlebihan atau ketegangan emosi dapat meyebabkan alergi sehingga selaput yang melapisi pembuluh akan membengkak dan mengeluarkan lendir yang berlebihan sehingga pembuluh menjadi sempit dan penderita sulit bernapas. Walau serangan sesak napas dapat hilang sendiri, tetapi serangan berat bila tidak ditangani dapat menyebabkan kematian karena penderita tidak dapat bernapas. - Gejala: Sesak napas disertai suara mengi (wheezing) Pencegahan dan solusi: Hindari hal-hal yang dapat menyebabkan alergi pada penderita sehingga terjadi serangan asma. Misalnya dengan membersihkan debu pada kasur, bantal atau selimut. Hindari suhu dan kelembaban yang ekstrim, binatang piaran atau makanan yang dapat menimbulkan alergi.
- Pengobatan: Untuk mengatasi serangan asma adalah dengan menggunakan obat pelega (bronchodilator) dengan cara dihirup. Cara lainnya adalah dengan melakukan terapi yang akan mengajarkan bagaimana caranya rileks dan mengatur napas apabila terjadi serangan asma. Bila penyakit asma sudah berat, dapat menggunakan obat pelega setiap hari sampai serangan asma dapat dikontrol. Maka, dianjurkan bagi penderitanya untuk selalu membawa obat pelega ke manapun dia pergi agar dapat segera digunakan apabila terjadi serangan.
Bronkitis
- Penyebab: Penyakit bronkitis karena peradangan pada bronkus (saluran yang membawa udara menuju paru-paru). Penyebabnya bisa karena infeksi kuman, bakteri atau virus. Penyebab lainnya adalah asap rokok, debu, atau polutan udara.
- Gejala: Batuk disertai demam atau dahak berwarna kuning bila disebabkan oleh infeksi kuman. Sedangkan bila bersifat kronik, batuk berdahak serta sesak napas selama beberapa bulan sampai beberapa tahun.
- Pencegahan dan solusi: Meningkatkan daya tahan tubuh merupakan salah satu pencegahan yang dapat dilakukan. Sedangkan untuk mencegah bronkitis kronik adalah dengan menghentikan kebiasaan merokok juga menghindari asap rokok agar tidak menjadi perokok pasif yang sangat berbahaya.
- Pengobatan: Untuk pengobatan bila disebabkan oleh bakteri atau kuman dapat diatasi dengan meminum antibiotik sesuai anjuran dokter. Bila disebabkan oleh virus, biasanya digunakan obat-obatan untuk meringankan gejala.
Pneumonia
- Penyebab: Pneumonia merupakan infeksi yang terjadi pada jaringan paru (parenkim) yang disebabkan oleh bakteri, virus atau jamur. Umumnya disebabkan oleh bakteri streptokokus (Streptococcus) dan bakteri Mycoplasma pneumoniae.
- Gejala: Batuk berdahak dengan dahak kental dan berwarna kuning, sakit pada dada, dan sesak napas juga disertai demam tinggi.
- Pencegahan dan solusi: Selalu memelihara kebersihan dan menjaga daya tahan tubuh tetap kuat dapat mencegah agar bakteri tidak mampu menembus pertahanan kesehatan tubuh. Biasakan untuk mencuci tangan, makan makanan bergizi atau berolahraga secara teratur.
- Pengobatan: Apabila telah menderita pneumonia, biasanya disembuhkan dengan meminum antibiotik.
Emfisema
- Penyebab: Emfisema disebabkan karena hilangnya elastisitas alveolus. Alveolus sendiri adalah gelembung-gelembung yang terdapat dalam paru-paru. Pada penderita emfisema, volume paru-paru lebih besar dibandingkan dengan orang yang sehat karena karbondioksida yang seharusnya dikeluarkan dari paru-paru terperangkap didalamnya. Asap rokok dan kekurangan enzim alfa-1-antitripsin adalah penyebab kehilangan elastisitas pada paru-paru ini.
- Gejala: Sesak napas dalam waktu lama dan tidak dapat disembuhkan dengan obat pelega yang biasa digunakan penderita sesak napas. Nafsu makan yang menurun dan berat badan yang menurun juga biasa dialami penderita emfisema.
- Pencegahan dan solusi: Menghindari asap rokok adalah langkah terbaik untuk mencegah penyakit ini. Berhenti merokok juga sangat penting.
Kanker Paru-paru
- Penyebab: Kanker telah menjadi penyakit yang mematikan, bahkan kanker paru-paru merupakan pembunuh pertama dibandingkan kanker lainnya. Sel tumor atau kanker yang tumbuh di paru-paru dialami oleh penderita kanker paru-paru. Kanker dapat tumbuh di jaringan ini dan dapat menyebar ke bagian lain.
Penyebab utamanya adalah asap rokok yang mengandung banyak zat beracun dan dihisap masuk ke paru-paru dan telah terakumulasi selama puluhan tahun menyebabkan mutasi pada sel saluran napas dan menyebabkan terjadinya sel kanker.
Penyebab lain adalah radiasi radio aktif, bahan kimia beracun, stres atau faktor keturunan. - Gejala: Batuk, sakit pada dada, sesak napas, batuk berdarah, mudah lelah dan berat badan menurun. Tetapi seperti pada jenis kanker lainnya, gejala umumnya baru terlihat apabila kanker ini sudah tumbuh besar atau telah menyebar.
- Pencegahan dan solusi: Menghindari rokok dan asap rokok juga banyak mengkonsumsi makanan bergizi yang banyak mengandung antioksidan untuk mencegah timbulnya sel kanker.
Sumber:
http://kumpulan.info/sehat/artikel-kesehatan/48-artikel-kesehatan/222-kenali-penyakit-paru-paru-pernafasan.html
Artikel Terkait:
Jumat, 14 Januari 2011
Stroke
DEFINISI
Stroke adalah kondisi dimana suplai darai ke bagian otak anda terganggu atau sangat berkurang, jaringan otak merampas oksigen dan nutrisi sehingga menimbulkan gejala pada bagian tubuh tertentu.
PENYEBAB
Penyebab stroke cukup beraneka ragam. Selain faktor genetik atau keturunan dan usia di atas 55 tahun, stroke dapat disebabkan oleh tekanan darah tinggi, diabetes, merokok, penggunaan pil KB, obesitas dan penyakit kardiovasikular.
GEJALA
Stroke bisa ditandai dengan tiba-tiba pusing dan kehilangan kesimbangan, kelumpuhan pada salah satu sisi tubuh, penglihatan menjadi kabur, dan sakit kepala yang tidak biasa, dapat disertai leher kaku, nyeri wajah, nyeri antara mata, muntah atau diubah kesadaran.
PENGOBATAN
Saat ini sroke sudah bisa disembuhkan. Meskipun demikian penderita stroke perlu mendapat pengobatan medis secara dini karena berpoetensi kerusakan otak dan komplikasi.
Mengadopsi gaya hidup sehat dapat mencegah Anda terkena stroke, diantaranya:
Artikel Terkait:
- Gangguan Nutrisi & Metabolisme
- Penyakit Otak & Saraf
Baca juga:
- Gamat sebagai Obat Stroke
Stroke adalah kondisi dimana suplai darai ke bagian otak anda terganggu atau sangat berkurang, jaringan otak merampas oksigen dan nutrisi sehingga menimbulkan gejala pada bagian tubuh tertentu.
PENYEBAB
Penyebab stroke cukup beraneka ragam. Selain faktor genetik atau keturunan dan usia di atas 55 tahun, stroke dapat disebabkan oleh tekanan darah tinggi, diabetes, merokok, penggunaan pil KB, obesitas dan penyakit kardiovasikular.
GEJALA
Stroke bisa ditandai dengan tiba-tiba pusing dan kehilangan kesimbangan, kelumpuhan pada salah satu sisi tubuh, penglihatan menjadi kabur, dan sakit kepala yang tidak biasa, dapat disertai leher kaku, nyeri wajah, nyeri antara mata, muntah atau diubah kesadaran.
PENGOBATAN
Saat ini sroke sudah bisa disembuhkan. Meskipun demikian penderita stroke perlu mendapat pengobatan medis secara dini karena berpoetensi kerusakan otak dan komplikasi.
Mengadopsi gaya hidup sehat dapat mencegah Anda terkena stroke, diantaranya:
- Kontrol tekanan darah tinggi
menjaga tekanan darah agar selalu terkendali dapat didukung dengan olahraga, mengelola stres, menjaga berat badan yang sehat, membatasi asupan natrium dan alkohol. - Menurunkan kolestrol dan lemak jenuh
Mengkonsumsi makanan yang tidak mengandung kolestrol dan lemak dapat membantu mengurangi plak pada arteri Anda. - Kontrol diabetes
mengelola diabetes dapat diilakukan dengan diet, olahraga, pengendalian berat badan dan pengobatan. Kontrol ketat gula darah Anda dapat mengurangi kerusakan otak jika Anda mengalami stroke. - Menjaga berat badan
kelebihan berat badan dapat memicu meningkatnya tekanan darah tinggi, penyakit jantung dan diabetes yang berisiko pada timbulnya stroke. - Pola makan yang sehat
makan-makanan yang sehat dapat meningkatkan kekebalan pada tubuh anda, terutama bagi mereka yang sedang menjalani program diet. Makanana sehat untuk otak harus sangat diperhatikan.
Artikel Terkait:
- Gangguan Nutrisi & Metabolisme
- Penyakit Otak & Saraf
Baca juga:
- Gamat sebagai Obat Stroke
Minggu, 30 Mei 2010
Sindroma Down
DEFINISI
Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik.
Penyakit Trisomi
PENYEBAB
Penyebabnya adalah ekstra tiruan pada kromosom ke 21.
GEJALA
Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas:
- Pada saat lahir, ototnya kendur
- Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil
- Bagian belakang kepalanya mendatar
- Lesi pada iris mata yang disebut bintik Brushfield
- Kepalanya lebih kecil daripada normal (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal
- Hidungnya datar, lidahnya menonjol dan matanya sipit ke atas
- Pada sudut mata sebelah dalam terdapat lipatan kulit yang berbentuk bundar (lipatan epikantus)
- Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya memiliki 1 garis tangan pada telapak tangannya
- Jari kelingking hanya terdiri dari 2 buku dan melengkung ke dalam
- Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
- Diantara jari kaki pertama dan kedua terdapat celah yang cukup lebar
- Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa)
- Keterbelakangan mental.
Pada bayi yang menderita sindroma Down sering ditemukan kelainan jantung bawaan. Kematian dini seringkali terjadi akibat kelainan jantung. Kelainan saluran pencernaan, seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum (penyumbatan usus 12 jari), juga sering ditemukan. Mereka juga memiliki resiko tinggi menderita leukemia limfositik akut.
DIAGNOSA
Diagnosis sindroma Down dapat ditegakkan ketika bayi masih berada dalam kandungan dan tes penyaringan biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berusia di atas 35 tahun. Kadar alfa-fetoprotein yang rendah di dalam darah ibu menunjukkan resiko tinggi terjadinya sindroma Down pada janin yang dikandungnya. Dengan pemeriksaan USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Dengan bantuan stetoskop akan terdengar murmur (bunyi jantung tambahan).
Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
- Analisa kromosom (pada 94% kasus menunjukkan adanya 3 tiruan dari kromosom ke 21)
- Rontgen dada (untuk menunjukkan adanya kelainan jantung)
- Ekokardiogram
- EKG
- Rontgen saluran pencernaan.
PENGOBATAN
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma Down. Pendidikan dan pelatihan khusus bisa dilakukan di sekolah luar biasa. Kelainan jantung tertentu mungkin harus diperbaiki melalui pembedahan. Gangguan pendengaran dan penglihatan diatasi sebagaimana mestinya.
PROGNOSIS
Anak-anak dengan sindroma Down memiliki resiko tinggi untuk menderita kelainan jantung dan leukemia. Jika terdapat kedua penyakit tersebut, maka angka harapan hidupnya berkurang; jika kedua penyakit tersebut tidak ditemukan, maka anak bisa bertahan sampai dewasa.
Beberapa penderita sindroma Down mengalami hal-hal berikut:
- Gangguan tiroid
- Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
- Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
- Pada usia 30 tahun menderita demensia (berupa hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan perubahan kepribadian).
Bisa terjadi kematian dini, meskipun banyak juga penderita yang berumur panjang.
PENCEGAHAN
Pada keluarga yang memiliki riwayat sindroma Down dianjurkan untuk menjalani konsultasi genetik. Sindroma Down bisa diketahui pada kehamilan awal dengan melakukan pemeriksaan kromosom terhadap cairan ketuban atau vili korion.
Resiko terjadinya sindroma Down ditemukan pada:
- keluarga yang pernah memiliki anak yang menderita sindroma Down
- ibu hamil yang berusia diatas 40 tahun.
Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik.
Penyakit Trisomi
| Penyakit | Angka kejadian | Kelainan | Keterangan | Prognosis |
| Trisomi 21 (Sindroma Down | 1 dari 700 bayi baru lahir | Kelebihan kromosom 21 | Perkembangan fisik & mental terganggu, ditemukan berbagai kelainan fisik | Biasanya bertahan sampai usia 30-40 tahun |
| Trisomi 18 (Sindroma Edwards) | 1 dari 3.000 bayi baru lahir | Kelebihan kromosom 18 | Kepala kecil, telinga terletak lebih rendah, celah bibir/celah langit-langit, tidak memiliki ibu jari tangan, clubfeet, diantara jari tangan terdapat selaput, kelainan jantung & kelainan saluran kemih-kelamin | Jarang bertahan sampai lebih dari beberapa bulan; keterbelakangan mental yang terjadi sangat berat |
| Trisomi 13 (Sindroma Patau) | 1 dari 5.000 bayi baru lahir | Kelebihan kromosom 13 | Kelainan otak & mata yang berat, celah bibir/celah langit-langit, kelainan jantung, kelainan saluran kemih-kelamin & kelainan bentuk telinga | Yang bertahan hidup sampai lebih dari 1 tahun, kurang dari 20%; keterbelakangan mental yang terjadi sangat berat |
PENYEBAB
Penyebabnya adalah ekstra tiruan pada kromosom ke 21.
GEJALA
Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas:
- Pada saat lahir, ototnya kendur
- Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil
- Bagian belakang kepalanya mendatar
- Lesi pada iris mata yang disebut bintik Brushfield
- Kepalanya lebih kecil daripada normal (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal
- Hidungnya datar, lidahnya menonjol dan matanya sipit ke atas
- Pada sudut mata sebelah dalam terdapat lipatan kulit yang berbentuk bundar (lipatan epikantus)
- Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya memiliki 1 garis tangan pada telapak tangannya
- Jari kelingking hanya terdiri dari 2 buku dan melengkung ke dalam
- Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
- Diantara jari kaki pertama dan kedua terdapat celah yang cukup lebar
- Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa)
- Keterbelakangan mental.
Pada bayi yang menderita sindroma Down sering ditemukan kelainan jantung bawaan. Kematian dini seringkali terjadi akibat kelainan jantung. Kelainan saluran pencernaan, seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum (penyumbatan usus 12 jari), juga sering ditemukan. Mereka juga memiliki resiko tinggi menderita leukemia limfositik akut.
DIAGNOSA
Diagnosis sindroma Down dapat ditegakkan ketika bayi masih berada dalam kandungan dan tes penyaringan biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berusia di atas 35 tahun. Kadar alfa-fetoprotein yang rendah di dalam darah ibu menunjukkan resiko tinggi terjadinya sindroma Down pada janin yang dikandungnya. Dengan pemeriksaan USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Dengan bantuan stetoskop akan terdengar murmur (bunyi jantung tambahan).
Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
- Analisa kromosom (pada 94% kasus menunjukkan adanya 3 tiruan dari kromosom ke 21)
- Rontgen dada (untuk menunjukkan adanya kelainan jantung)
- Ekokardiogram
- EKG
- Rontgen saluran pencernaan.
PENGOBATAN
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma Down. Pendidikan dan pelatihan khusus bisa dilakukan di sekolah luar biasa. Kelainan jantung tertentu mungkin harus diperbaiki melalui pembedahan. Gangguan pendengaran dan penglihatan diatasi sebagaimana mestinya.
PROGNOSIS
Anak-anak dengan sindroma Down memiliki resiko tinggi untuk menderita kelainan jantung dan leukemia. Jika terdapat kedua penyakit tersebut, maka angka harapan hidupnya berkurang; jika kedua penyakit tersebut tidak ditemukan, maka anak bisa bertahan sampai dewasa.
Beberapa penderita sindroma Down mengalami hal-hal berikut:
- Gangguan tiroid
- Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
- Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
- Pada usia 30 tahun menderita demensia (berupa hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan perubahan kepribadian).
Bisa terjadi kematian dini, meskipun banyak juga penderita yang berumur panjang.
PENCEGAHAN
Pada keluarga yang memiliki riwayat sindroma Down dianjurkan untuk menjalani konsultasi genetik. Sindroma Down bisa diketahui pada kehamilan awal dengan melakukan pemeriksaan kromosom terhadap cairan ketuban atau vili korion.
Resiko terjadinya sindroma Down ditemukan pada:
- keluarga yang pernah memiliki anak yang menderita sindroma Down
- ibu hamil yang berusia diatas 40 tahun.
Senin, 17 Mei 2010
Sigelosis
DEFINISI
Sigelosis (Disentri Basiler) adalah infeksi usus yang menyebabkan diare hebat. Infeksi menyebar melalui tinja orang yang terinfeksi. Infeksi juga bisa ditularkan melalui kontak mulut-ke-dubur atau dari makanan, air, benda-benda atau lalat yang terkontaminasi. Wabah sering terjadi di pemukiman yang padat dengan tingkat kebersihan yang kurang. Anak-anak biasanya memiliki gejala-gejala yang lebih berat.
PENYEBAB
Bakteri Shigella.
GEJALA
Bakteri menyebabkan penyakit dengan menyusup ke dalam lapisan usus, menyebabkan pembengkakan dan kadang kadang luka dangkal. Gejala dimulai dalam 1-4 hari setelah terinfeksi.
Pada anak-anak yang lebih muda, gejala dimulai secara tiba-tiba dengan demam, rewel, perasaan mengantuk, hilangnya nafsu makan, mual dan muntah, diare, nyeri perut dan kembung dan nyeri pada saat buang air besar. Setelah 3 hari, tinja akan mengandung nanah, darah dan lendir. Buang air besar menjadi lebih sering, sampai lebih dari 20 kali/hari. Bisa terjadi penurunan berat badan dan dehidrasi berat.
Pada orang dewasa tidak terjadi demam dan pada mulanya tinja sering tidak berdarah dan tidak berlendir. Gejalanya dimulai dengan nyeri perut, rasa ingin buang air besar dan pengeluaran tinja yang padat, yang kadang mengurangi rasa nyeri. Episode ini berulang, lebih sering dan lebih berat. Terjadi diare hebat dan tinja menjadi lunak atau cair disertai lendir, nanah dan darah.
Kadang penyakit dimulai secara tiba-tiba dengan tinja yang jernih atau putih, kadang dimulai dengan tinja berdarah. Sering disertai muntah-muntah dan bisa menyebabkan dehidrasi.
KOMPLIKASI
Sigelosis bisa menyebabkan penurunan kesadaran, kejang dan koma dengan sedikit bahkan tanpa diare. Infeksi ini akan berakibat fatal dalam 12-24 jam. Infeksi bakteri lain bisa menyertai sigelosis, terutama pada penderita yang mengalami dehidrasi dan kelemahan. Terbentuknya luka di usus karena sigelosis bisa menyebabkan kehilangan darah yang berat.
Komplikasi yang jarang terjadi adalah kerusakan saraf, persendian atau jantung, dan kadang-kadang usus yang berlubang. Dorongan yang kuat selama proses buang air besar, menyebabkan sebagian selaput lendir usus keluar melalui lubang dubur (prolapsus rekti).
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan atas gejala-gejala pada seseorang yang tinggal di daerah dimana Shigella sering ditemukan. Untuk memperkuat diagnosis, dibuat pembiakan bakteri pada contoh tinja segar.
PENGOBATAN
Pada kebanyakan kasus, penyakit akan berakhir dalam 4-8 hari. Pada kasus yang berat, bisa berlangsung sampai 3-6 minggu. Pengobatan terutama berupa penggantian kehilangan cairan dan garam sebagai akibat dari diare.
Antibiotik diberikan jika penderita sangat muda, penyakitnya sangat berat atau jika cenderung terjadi penularan ke orang lain. Beratnya gejala dan lamanya Shigella berada dalam tinja, bisa dikurangi dengan antibiotik seperti trimetroprim-sulfametoksazol, norfloksasin, siprofloksasin dan furazolidon.
Sigelosis (Disentri Basiler) adalah infeksi usus yang menyebabkan diare hebat. Infeksi menyebar melalui tinja orang yang terinfeksi. Infeksi juga bisa ditularkan melalui kontak mulut-ke-dubur atau dari makanan, air, benda-benda atau lalat yang terkontaminasi. Wabah sering terjadi di pemukiman yang padat dengan tingkat kebersihan yang kurang. Anak-anak biasanya memiliki gejala-gejala yang lebih berat.
PENYEBAB
Bakteri Shigella.
GEJALA
Bakteri menyebabkan penyakit dengan menyusup ke dalam lapisan usus, menyebabkan pembengkakan dan kadang kadang luka dangkal. Gejala dimulai dalam 1-4 hari setelah terinfeksi.
Pada anak-anak yang lebih muda, gejala dimulai secara tiba-tiba dengan demam, rewel, perasaan mengantuk, hilangnya nafsu makan, mual dan muntah, diare, nyeri perut dan kembung dan nyeri pada saat buang air besar. Setelah 3 hari, tinja akan mengandung nanah, darah dan lendir. Buang air besar menjadi lebih sering, sampai lebih dari 20 kali/hari. Bisa terjadi penurunan berat badan dan dehidrasi berat.
Pada orang dewasa tidak terjadi demam dan pada mulanya tinja sering tidak berdarah dan tidak berlendir. Gejalanya dimulai dengan nyeri perut, rasa ingin buang air besar dan pengeluaran tinja yang padat, yang kadang mengurangi rasa nyeri. Episode ini berulang, lebih sering dan lebih berat. Terjadi diare hebat dan tinja menjadi lunak atau cair disertai lendir, nanah dan darah.
Kadang penyakit dimulai secara tiba-tiba dengan tinja yang jernih atau putih, kadang dimulai dengan tinja berdarah. Sering disertai muntah-muntah dan bisa menyebabkan dehidrasi.
KOMPLIKASI
Sigelosis bisa menyebabkan penurunan kesadaran, kejang dan koma dengan sedikit bahkan tanpa diare. Infeksi ini akan berakibat fatal dalam 12-24 jam. Infeksi bakteri lain bisa menyertai sigelosis, terutama pada penderita yang mengalami dehidrasi dan kelemahan. Terbentuknya luka di usus karena sigelosis bisa menyebabkan kehilangan darah yang berat.
Komplikasi yang jarang terjadi adalah kerusakan saraf, persendian atau jantung, dan kadang-kadang usus yang berlubang. Dorongan yang kuat selama proses buang air besar, menyebabkan sebagian selaput lendir usus keluar melalui lubang dubur (prolapsus rekti).
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan atas gejala-gejala pada seseorang yang tinggal di daerah dimana Shigella sering ditemukan. Untuk memperkuat diagnosis, dibuat pembiakan bakteri pada contoh tinja segar.
PENGOBATAN
Pada kebanyakan kasus, penyakit akan berakhir dalam 4-8 hari. Pada kasus yang berat, bisa berlangsung sampai 3-6 minggu. Pengobatan terutama berupa penggantian kehilangan cairan dan garam sebagai akibat dari diare.
Antibiotik diberikan jika penderita sangat muda, penyakitnya sangat berat atau jika cenderung terjadi penularan ke orang lain. Beratnya gejala dan lamanya Shigella berada dalam tinja, bisa dikurangi dengan antibiotik seperti trimetroprim-sulfametoksazol, norfloksasin, siprofloksasin dan furazolidon.
Sabtu, 15 Mei 2010
Metabolisme Lemak
DEFINISI
Lemak (lipid) adalah sumber energi penting pada tubuh. Tubuh menyimpan lemak secara konstan diuraikan dan dibentuk kembali untuk menyeimbangkan kebutuhan energi tubuh dengan persediaan makanan. Kelompok enzim khusus membantu tubuh menguraikan dan memproses lemak. Beberapa ketidaknormalan pada enzim ini bisa menyebabkan bertambahnya zat-zat lemak yang secara normal akan diuraikan oleh enzim. Sepanjang waktu, penumpukan bahan-bahan ini bisa membahayakan banyak organ tubuh. Gangguan disebabkan oleh penumpukan lemak disebut lipidoses. Kelainan enzim lain dihasilkan di tubuh menjadi tidak dapat mengkonversi lemak menjadi energi dengan baik. Kelainan ini disebut gangguan oksidasi asam lemak.
Penyakit Gaucher's
Pada penyakit gaucher, glucocerebroside, yang menghasilkan metabolisme lemak, menumpuk di jaringan. Penyakit gaucher adalah lipidosis yang paling sering terjadi. Penyakit tersebut paling umum pada orang-orang yahudi Ashkenazi (eropa timur). Penyakit gaucher menyebabkan pembesaran hati dan limpa dan pewarnaan coklat pada kulit. Penumpukan glucocerebroside pada mata menyebabkan bercak kuning yang disebut pingueculae akan terlihat. Penumpukan pada tulang rawan bisa menyebabkan nyeri dan menghancurkan tulang.
Kebanyakan orang mengalamu penyakit gaucher jenis 1, bentuk kronis, yang menghasilkan pembesaran hati dan limpa dan kelainan tulang. Kebanyakan adalah orang dewasa, tetapi anak-anak juga bisa mengalami jenis 1. Jenis 2, bentuk infantile, terbentuk pada masa bayi, bayi dengan penyakit ini mengalami pembesaran limpa dan kelainan sistem syaraf berat dan biasanya meninggal dalam waktu setahun. Jenis 3, bentuk juvenile, bisa dimulai kapan saja selama masa kanak-kanak. Anak dengan penyakit ini mengalami pembesaran hati dan limpa, kelainan tulang, dan kelainan sistem syaraf yang berkembang dengan lambat. Anak yang bertahan hidup sampai remaja bisa hidup untuk beberapa tahun.
Kebanyakan orang dengan penyakit gaucher bisa diobati dengan terapi penggantian enzim, dimana enzim diberikan dengan cara infus, biasanya setiap 2 minggu. Terapi penggantian enzim lebih efektif untuk orang yang tidak mengalami komplikasi sistem syaraf.
Penyakit Tay-Sachs
Pada penyakit tay-sach, ganglioside, yang menghasilkan metabolisme lemak, menumpuk pada jaringan. Penyakit tersebut paling sering terjadi asli yahudi di eropa timur. Pada usia yang sangat dini, anak dengan penyakit ini menjadi semakin lambat dan tampak mengalami sifat otot yang terkulai. Terbentuk kejang diikuti kelumpuhan, dementia, dan kebutaan. Anak ini biasanya meninggal di usia 3 atau 4 tahun. Penyakit tay-sachs bisa diidentifikasikan pada janin dengan contoh chorionic villus atau amniocentesis. Penyakit tersebut tidak dapat diobati atau disembuhkan.
Penyakit Niemann-Pick
Pada penyakit Niemann-Pick, kekurangan enzim khusus mengakibatkan penumpukan sphingomyelin (produk metabolisme lemak) atau kolesterol. Penyakit Niemann-Pick mempunya beberapa bentuk, bergantung pada beratnya enzim yang berkurang dan dengan demikian penumpukan sphingomyelin atau kolesterol. Bentuk yang paling berat cenderung terjadi pada orang yahudi. Bentuk yang lebih ringan terjadi pada semua kelompok etnis.
Pada bentuk berat yang sering terjadi (jenis A), anak gagal untuk bertumbuh dengan baik dan mengalami masalah multiple neurologic. Anak ini biasanya meninggal di usia 3 tahun. Anak dengan penyakit jenis B mengalami pertumbuhan lemak di kulit, daerah berpigmen gelap, dan pembesaran hati, limpa, dan batang limpa; mereka kemungkinan lambat secara mental. Anak dengan penyakit jenis C mengalami gejala-gejala di masa kanak-kanak, dengan serangan dan kerusakan syaraf.
Beberapa bentuk penyakit Niemann-Pick bisa didiagnosa pada janin dengan contoh chrionic villus atau amniocentesis. Setelah lahir, diagnosa bisa dibuat dengan biopsi hati (pengangkatan contoh jaringan untuk diteliti di bawah mikroskop). Tidak satupun jenis pada penyakit Niemann-Pick ini bisa disembuhkan, dan anak cenderung meninggal karena infeksi atau gangguan progresif pada sistem syaraf pusat.
Penyakit Fabry
Pada penyakit Fabry, glycolipid, yang merupakan hasil metabolisme lemak, menumpuk pada jaringan. Karena gen tidak sempurna untuk gangguan langka ini dibawa pada kromosom X, penyakit full-blown terjadi hanya pada pria. Penumpukan glycolipid menyebabkan pertumbuhan pada kulit yang tidak bersifat kanker (angiokeratomas) untuk terbentuk di sepanjang bagian bawah tubuh. Kornea menjadi berawan, mengakibatkan pandangan buruk. Rasa terbakar bisa terjadi pada lengan dan kaki, dan orang tersebut bisa mengalami peristiwa demam. Orang dengan penyakit fabry segera mengalami gagal ginjal dan penyakit jantung, meskipun seringkali mereka hidup ke dalam masa dewasa. Gagal ginjal bisa menyebabkan tekanan darah tinggi, yang bisa mengakibatkan stroke.
Penyakit Fabry bisa didiagnosa di dalam janin dengan contoh chorionic villus atau amniocentesis. Penyakit Fabry tidak dapat disembuhkan atau bahkan diobati secara lsngsung, tetapi peneliti menginvestigasikan sebuah pengobatan dimana kekurangan enzim digantikan dengan transfusi. Pengobatan terdiri dari penggunaan analgesik untuk membantu menghilangkan rasa sakit dan demam, orang dengan kerusakan ginjal bisa memerlukan pencangkokan ginjal.
Gangguan oksidasi asam lemak
Beberapa enzim membantu menguraikan lemak sehingga mereka kemungkinan dirubah menjadi energi. Kelainan menurun atau kekurangan salah satu enzim ini membuat tubuh kekurangan energi dan membiarkan tubuh kekurangan energi dan membiarkan produk diuraikan, seperti acyl-CoA, menumpuk. Enzim tersebu paling sering kekurangan rantai medium acyl-CoA dehydrogenase (MCAD). Kekurangan MCAD adalah salah satu gangguan turunan pada metabolisme yang paling umum, terutama pada orang keturunan eropa utara.
Gejala biasanya terjadi antara kelahiran dan usia 3 tahun. Anak lebih mungkin mengalami gejala-gejala jika mereka tidak makan untuk jangka waktu tertentu (yang menghabiskan sumber energi lainnya) atau yang kebutuhan kalorinya meningkat karena olahraga atau sedang sakit. Kadar gula di dalam darah menurun secara signifikan, menyebabkan pusing atau koma. Anak tersebut menjadi lemah dan bisa mengalami muntah atau serangan. Melebihi jangka waktu yang lama, anak mengalami penundaan perkembangan mental dan fisik, hati yang bengkak, otot jantung yang lemah, dan detak jantung yang tidak beraturan. Kematian tiba-tiba bisa terjadi.
Beberapa negara menskrining bayi yang baru lahir untuk kekurangan MCAD dengan tes darah. Pengobatan darurat adalah dengan infus glukosa. Untuk pengobatan jangka panjang, anak harus seringkali makan, jangan pernah melewatkan makan, dan mengkonsumsi makanan tinggi karbohidat dan rendah lemak. Tambahan asam amino carnitine kemungkinan sangat membantu. Hasil jangka panjang biasanya baik.
Lemak (lipid) adalah sumber energi penting pada tubuh. Tubuh menyimpan lemak secara konstan diuraikan dan dibentuk kembali untuk menyeimbangkan kebutuhan energi tubuh dengan persediaan makanan. Kelompok enzim khusus membantu tubuh menguraikan dan memproses lemak. Beberapa ketidaknormalan pada enzim ini bisa menyebabkan bertambahnya zat-zat lemak yang secara normal akan diuraikan oleh enzim. Sepanjang waktu, penumpukan bahan-bahan ini bisa membahayakan banyak organ tubuh. Gangguan disebabkan oleh penumpukan lemak disebut lipidoses. Kelainan enzim lain dihasilkan di tubuh menjadi tidak dapat mengkonversi lemak menjadi energi dengan baik. Kelainan ini disebut gangguan oksidasi asam lemak.
Gangguan menurun langka lainnya pada metabolisma lemak |
| Penyakit Wolman adalah gangguan yang dihasilkan ketika jenis spesifik pada kolesterol dan gliserida menumpuk di jaringan, gangguan ini disebabkan pembesaran limpa dan hati. Penyimpanan kalsium pada kelenjar adrenalin membuat mereka lebih keras, dan diare lemak (steatorrhea) juga terjadi. Bayi dengan penyakit Wolman biasanya meninggal dalam usia 6 bulan. Cerebrotendinous xanthomatosis terjadi ketika cholestanol, produk pada metabolisme kolesterol, menumpuk pada jaringan. Gangguan ini segera megakibatkan gerakan yang tidak terkoordinasi, dementia, katarak, dan perkembangan lemak (xanthomas) pada tendon. Gejala-gejala kelumpuhan sering muncul setelah usia 30 tahun. Jika mulai lebih awal, obat chenodiol membantu mencegah perkembangan penyakit ini, tetapi tidak dapat membatalkan kerusakan apapun yang terjadi. Pada sitosterolemia, lemak dari buah-buahan dan sayuran menumpuk di darah dan jaringan. Pembentukan lemak menyebabkan atherosclerosis, sel darah merah yang tidak normal, dan penyimpanan lemak pada tendon (xanthomas). Pengobatan terdiri dari pengurangan asupan makanan yang kaya akan lemak tumbuhan, seperti minyak sayur, dan menggunakan resin cholestyramine. Pada penyakit Refsun, asam phytanic, yang menghasilkan metabolisme lemak, menumpuk di jaringan. Pembentukan asam phytanic menyebabkan kerusakan syaraf dan retina, gerakan kejang, dan perubahan pada tulang dan kulit. Pengobatan meliputi menghindari makan buah-buahan hijau dan sayuran yang mengandung klorofil. Plasmapheresis, dimana asam phytanic diangkat dari darah, kemungkinan sangat membantu. |
Penyakit Gaucher's
Pada penyakit gaucher, glucocerebroside, yang menghasilkan metabolisme lemak, menumpuk di jaringan. Penyakit gaucher adalah lipidosis yang paling sering terjadi. Penyakit tersebut paling umum pada orang-orang yahudi Ashkenazi (eropa timur). Penyakit gaucher menyebabkan pembesaran hati dan limpa dan pewarnaan coklat pada kulit. Penumpukan glucocerebroside pada mata menyebabkan bercak kuning yang disebut pingueculae akan terlihat. Penumpukan pada tulang rawan bisa menyebabkan nyeri dan menghancurkan tulang.
Kebanyakan orang mengalamu penyakit gaucher jenis 1, bentuk kronis, yang menghasilkan pembesaran hati dan limpa dan kelainan tulang. Kebanyakan adalah orang dewasa, tetapi anak-anak juga bisa mengalami jenis 1. Jenis 2, bentuk infantile, terbentuk pada masa bayi, bayi dengan penyakit ini mengalami pembesaran limpa dan kelainan sistem syaraf berat dan biasanya meninggal dalam waktu setahun. Jenis 3, bentuk juvenile, bisa dimulai kapan saja selama masa kanak-kanak. Anak dengan penyakit ini mengalami pembesaran hati dan limpa, kelainan tulang, dan kelainan sistem syaraf yang berkembang dengan lambat. Anak yang bertahan hidup sampai remaja bisa hidup untuk beberapa tahun.
Kebanyakan orang dengan penyakit gaucher bisa diobati dengan terapi penggantian enzim, dimana enzim diberikan dengan cara infus, biasanya setiap 2 minggu. Terapi penggantian enzim lebih efektif untuk orang yang tidak mengalami komplikasi sistem syaraf.
Penyakit Tay-Sachs
Pada penyakit tay-sach, ganglioside, yang menghasilkan metabolisme lemak, menumpuk pada jaringan. Penyakit tersebut paling sering terjadi asli yahudi di eropa timur. Pada usia yang sangat dini, anak dengan penyakit ini menjadi semakin lambat dan tampak mengalami sifat otot yang terkulai. Terbentuk kejang diikuti kelumpuhan, dementia, dan kebutaan. Anak ini biasanya meninggal di usia 3 atau 4 tahun. Penyakit tay-sachs bisa diidentifikasikan pada janin dengan contoh chorionic villus atau amniocentesis. Penyakit tersebut tidak dapat diobati atau disembuhkan.
Penyakit Niemann-Pick
Pada penyakit Niemann-Pick, kekurangan enzim khusus mengakibatkan penumpukan sphingomyelin (produk metabolisme lemak) atau kolesterol. Penyakit Niemann-Pick mempunya beberapa bentuk, bergantung pada beratnya enzim yang berkurang dan dengan demikian penumpukan sphingomyelin atau kolesterol. Bentuk yang paling berat cenderung terjadi pada orang yahudi. Bentuk yang lebih ringan terjadi pada semua kelompok etnis.
Pada bentuk berat yang sering terjadi (jenis A), anak gagal untuk bertumbuh dengan baik dan mengalami masalah multiple neurologic. Anak ini biasanya meninggal di usia 3 tahun. Anak dengan penyakit jenis B mengalami pertumbuhan lemak di kulit, daerah berpigmen gelap, dan pembesaran hati, limpa, dan batang limpa; mereka kemungkinan lambat secara mental. Anak dengan penyakit jenis C mengalami gejala-gejala di masa kanak-kanak, dengan serangan dan kerusakan syaraf.
Beberapa bentuk penyakit Niemann-Pick bisa didiagnosa pada janin dengan contoh chrionic villus atau amniocentesis. Setelah lahir, diagnosa bisa dibuat dengan biopsi hati (pengangkatan contoh jaringan untuk diteliti di bawah mikroskop). Tidak satupun jenis pada penyakit Niemann-Pick ini bisa disembuhkan, dan anak cenderung meninggal karena infeksi atau gangguan progresif pada sistem syaraf pusat.
Penyakit Fabry
Pada penyakit Fabry, glycolipid, yang merupakan hasil metabolisme lemak, menumpuk pada jaringan. Karena gen tidak sempurna untuk gangguan langka ini dibawa pada kromosom X, penyakit full-blown terjadi hanya pada pria. Penumpukan glycolipid menyebabkan pertumbuhan pada kulit yang tidak bersifat kanker (angiokeratomas) untuk terbentuk di sepanjang bagian bawah tubuh. Kornea menjadi berawan, mengakibatkan pandangan buruk. Rasa terbakar bisa terjadi pada lengan dan kaki, dan orang tersebut bisa mengalami peristiwa demam. Orang dengan penyakit fabry segera mengalami gagal ginjal dan penyakit jantung, meskipun seringkali mereka hidup ke dalam masa dewasa. Gagal ginjal bisa menyebabkan tekanan darah tinggi, yang bisa mengakibatkan stroke.
Penyakit Fabry bisa didiagnosa di dalam janin dengan contoh chorionic villus atau amniocentesis. Penyakit Fabry tidak dapat disembuhkan atau bahkan diobati secara lsngsung, tetapi peneliti menginvestigasikan sebuah pengobatan dimana kekurangan enzim digantikan dengan transfusi. Pengobatan terdiri dari penggunaan analgesik untuk membantu menghilangkan rasa sakit dan demam, orang dengan kerusakan ginjal bisa memerlukan pencangkokan ginjal.
Gangguan oksidasi asam lemak
Beberapa enzim membantu menguraikan lemak sehingga mereka kemungkinan dirubah menjadi energi. Kelainan menurun atau kekurangan salah satu enzim ini membuat tubuh kekurangan energi dan membiarkan tubuh kekurangan energi dan membiarkan produk diuraikan, seperti acyl-CoA, menumpuk. Enzim tersebu paling sering kekurangan rantai medium acyl-CoA dehydrogenase (MCAD). Kekurangan MCAD adalah salah satu gangguan turunan pada metabolisme yang paling umum, terutama pada orang keturunan eropa utara.
Gejala biasanya terjadi antara kelahiran dan usia 3 tahun. Anak lebih mungkin mengalami gejala-gejala jika mereka tidak makan untuk jangka waktu tertentu (yang menghabiskan sumber energi lainnya) atau yang kebutuhan kalorinya meningkat karena olahraga atau sedang sakit. Kadar gula di dalam darah menurun secara signifikan, menyebabkan pusing atau koma. Anak tersebut menjadi lemah dan bisa mengalami muntah atau serangan. Melebihi jangka waktu yang lama, anak mengalami penundaan perkembangan mental dan fisik, hati yang bengkak, otot jantung yang lemah, dan detak jantung yang tidak beraturan. Kematian tiba-tiba bisa terjadi.
Beberapa negara menskrining bayi yang baru lahir untuk kekurangan MCAD dengan tes darah. Pengobatan darurat adalah dengan infus glukosa. Untuk pengobatan jangka panjang, anak harus seringkali makan, jangan pernah melewatkan makan, dan mengkonsumsi makanan tinggi karbohidat dan rendah lemak. Tambahan asam amino carnitine kemungkinan sangat membantu. Hasil jangka panjang biasanya baik.
Langganan:
Postingan (Atom)