DEFINISI
Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia. Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. Kalau sepasang dari mereka menikah, kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%, 50% menjadi pembawa sifat (carrier) talasemia, dan 25% kemungkinan bebas talasemia. Sebagian besar penderita talasemia adalah anak-anak usia 0 hingga 18 tahun.
KLASIFIKASI TALASEMIA
Pada talasemia terjadi kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan dari rantai globin sehingga produksinya terganggu. Gangguan dari pembentukan rantai globin ini akan mengakibatkan kerusakan pada sel darah merah yang pada akhirnya akan menimbulkan pecahnya sel darah tersebut. Berdasarkan dasar klasifikasi tersebut, maka terdapat beberapa jenis talasemia, yaitu talasemia alfa, beta, dan delta.
TALASEMIA ALFA
Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin. Dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut HbH dan tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis.
Delesi pada empat rantai alfa
Dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb Barts. Gejalanya dapat berupa ikterus, pembesaran hepar dan limpa, dan janin yang sangat anemis. Biasanya, bayi yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya atau dapat juga janin mati dalam kandungan pada minggu ke 36-40. Bila dilakukan pemeriksaan seperti dengan elektroforesis didapatkan kadar Hb adalah 80-90% Hb Barts, tidak ada HbA maupun HbF.
Delesi pada tiga rantai alfa
Dikenal juga sebagai HbH disease biasa disertai dengan anemia hipokromik mikrositer. Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Jika dilakukan pemeriksaan mikroskopis dapat dijumpai adanya Heinz Bodies.
Delesi pada dua rantai alfa
Juga dijumpai adanya anemia hipokromik mikrositer yang ringan. Terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH.
Delesi pada satu rantai alfa
Disebut sebagai silent carrier karena tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal.
TALASEMIA BETA
Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu talasemia mayor, intermedia, dan karier. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak diproduksi. Mungkin saja pada awal kelahirannya, anak-anak talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami anemia berat mulai usia 3-18 bulan. Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. Selama hidupnya penderita akan tergantung pada transfusi darah. Ini dapat berakibat fatal, karena efek sampingan transfusi darah terus menerus yang berupa kelebihan zat besi (Fe)[3]. Salah satu ciri fisik dari penderita talasemia adalah kelainan tulang yang berupa tulang pipi masuk ke dalam dan batang hidung menonjol (disebut gacies cooley), penonjolan dahi dan jarak kedua mata menjadi lebih jauh, serta tulang menjadi lemah dan keropos.
PENCEGAHAN DAN PENGOBATAN
Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam tubuhnya. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan donor dan biaya. Untuk bisa bertahan hidup, penderita talasemia memerlukan perawatan yang rutin, seperti melakukan tranfusi darah teratur untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya ± 12 gr/dL dan menjalani pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh.
Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh. Dua cara yang dapat ditempuh untuk mengobati talasemia adalah transplantasi sumsum tulang dan teknologi sel punca (stem cell). Pada tahun 2009, seorang penderita talasemia dari India berhasil sembuh setelah memperoleh ekstrak sel punca dari adiknya yang baru lahir.
Tampilkan postingan dengan label Masalah Kesehatan Anak. Tampilkan semua postingan
Tampilkan postingan dengan label Masalah Kesehatan Anak. Tampilkan semua postingan
Senin, 20 Juni 2011
Kamis, 02 Juni 2011
Microcehalus
DESKRIPSI
Mikrosefalus adalah suatu kondisi medis di mana lingkar kepala lebih kecil daripada ukuran normal karena otak tidak berkembang dengan baik atau telah berhenti tumbuh. Mikrosefalus nampak pada saat kelahiran atau mungkin berkembang dalam beberapa tahun pertama kehidupan.
Hal ini paling sering disebabkan oleh gangguan kelainan genetik yang mengganggu pertumbuhan korteks serebral selama bulan-bulan awal perkembangan janin. Hal ini terkait dengan sindrom Down, sindrom kromosom, dan sindrom neurometabolic. Bayi mungkin dilahirkan dengan microcephaly jika selama kehamilan ibu memiliki kebiasaan menyalahgunakan obat-obatan atau alkohol, terinfeksi cytomegalovirus, virus rubela, teracuni bahan kimia tertentu.
GEJALA
gejala yang muncul pada bayi:
# keterbelakangan mental,
# tertunda fungsi motorik dan bicara,
# kelainan wajah
# perawakan pendek,
# hiperaktif
# kejang,
# kesulitan dengan koordinasi dan keseimbangan
# kelainan neurologis.
PERAWATAN
Tidak ada pengobatan untuk microcephaly yang dapat mengembalikan kepala anak ke ukuran normal atau bentuk. Perawatan berfokus pada cara-cara untuk mengurangi dampak neurologis terkait cacat dan cacat. Anak-anak dengan keterlambatan perkembangan microcephaly dan biasanya dievaluasi oleh pediatrik neurolog dan diikuti oleh tim manajemen medis.
Sumber: medlineplus dan medicinet.
Mikrosefalus adalah suatu kondisi medis di mana lingkar kepala lebih kecil daripada ukuran normal karena otak tidak berkembang dengan baik atau telah berhenti tumbuh. Mikrosefalus nampak pada saat kelahiran atau mungkin berkembang dalam beberapa tahun pertama kehidupan.
Hal ini paling sering disebabkan oleh gangguan kelainan genetik yang mengganggu pertumbuhan korteks serebral selama bulan-bulan awal perkembangan janin. Hal ini terkait dengan sindrom Down, sindrom kromosom, dan sindrom neurometabolic. Bayi mungkin dilahirkan dengan microcephaly jika selama kehamilan ibu memiliki kebiasaan menyalahgunakan obat-obatan atau alkohol, terinfeksi cytomegalovirus, virus rubela, teracuni bahan kimia tertentu.
GEJALA
gejala yang muncul pada bayi:
# keterbelakangan mental,
# tertunda fungsi motorik dan bicara,
# kelainan wajah
# perawakan pendek,
# hiperaktif
# kejang,
# kesulitan dengan koordinasi dan keseimbangan
# kelainan neurologis.
PERAWATAN
Tidak ada pengobatan untuk microcephaly yang dapat mengembalikan kepala anak ke ukuran normal atau bentuk. Perawatan berfokus pada cara-cara untuk mengurangi dampak neurologis terkait cacat dan cacat. Anak-anak dengan keterlambatan perkembangan microcephaly dan biasanya dievaluasi oleh pediatrik neurolog dan diikuti oleh tim manajemen medis.
Sumber: medlineplus dan medicinet.
Minggu, 19 Desember 2010
Penyakit Roseola
DEFINISI
Penyakit Roseola merupakan infeksi ringan yang umumnya menyerang anak-anak usia 2 tahun. Walaupun kadang-kadang menyerang orang dewasa.
Sangat umum bahwa kebanyakan anak-anak terinfeksi roseola saat mereka masuk taman kanak-kanak. Dua strain virus herpes menyebabkan roseola. Hanya beberapa anak saja yang menunjukkan gejala ayng serius mengenai roseola, sisanya hanya menunjukkan beberapa gejala ringan. Karena demam ini tidak tergolong serius, perawatan dirumah saja mampu menghilangkannya.
PENYEBAB
Roseola biasanya ditimbulkan oleh banyak macam virus herpes. Seperti flu, penyakit ini juga menular lewat kontak antar manusia. Biasanya anak yang terkena roseola akan menunjukkan bintik-bintik merah di tubuhnya, namun bukan berarti anak yang tidak menunjukkan bintik merah tidak terinfeksi, karena ada juga anak yang hanya menunjukkan gejala demam.
GEJALA
Jika anak Anda melakukan kontak pada seseorang dengan roseola dan terinfeksi virus, biasanya akan memakan waktu satu atau dua minggu tanda-tanda dan gejala infeksi muncul. Gejalanya seperti:
PERAWATAN DAN PENCEGAHAN
Kebanyakan anak sembuh dari roseola dalam waktu seminggu dari awal demam. Biasanya dokter akan memberikan obat-obat seperti acetaminophen (Tylenol, others) atau ibuprofen (Advil, Motrin,others).
Sedangkan tindakan pencegahan yang dapat dilakukan mislanya janga bisarkan dulu anak Anda keluar rumah sampai sembuh. Itu akan meminimalkan penyebaran virus. Bila di rumah banyak orang dewasa yang mengadakan kontak dengannya biasakan cuci tangan sesudahnya karena itu sangat berpotensi menularkan virus.
Penyakit Roseola merupakan infeksi ringan yang umumnya menyerang anak-anak usia 2 tahun. Walaupun kadang-kadang menyerang orang dewasa.
Sangat umum bahwa kebanyakan anak-anak terinfeksi roseola saat mereka masuk taman kanak-kanak. Dua strain virus herpes menyebabkan roseola. Hanya beberapa anak saja yang menunjukkan gejala ayng serius mengenai roseola, sisanya hanya menunjukkan beberapa gejala ringan. Karena demam ini tidak tergolong serius, perawatan dirumah saja mampu menghilangkannya.
PENYEBAB
Roseola biasanya ditimbulkan oleh banyak macam virus herpes. Seperti flu, penyakit ini juga menular lewat kontak antar manusia. Biasanya anak yang terkena roseola akan menunjukkan bintik-bintik merah di tubuhnya, namun bukan berarti anak yang tidak menunjukkan bintik merah tidak terinfeksi, karena ada juga anak yang hanya menunjukkan gejala demam.
GEJALA
Jika anak Anda melakukan kontak pada seseorang dengan roseola dan terinfeksi virus, biasanya akan memakan waktu satu atau dua minggu tanda-tanda dan gejala infeksi muncul. Gejalanya seperti:
- Demam
- Timbul bintik-bintik atau memar-memar merah di kulit.
PERAWATAN DAN PENCEGAHAN
Kebanyakan anak sembuh dari roseola dalam waktu seminggu dari awal demam. Biasanya dokter akan memberikan obat-obat seperti acetaminophen (Tylenol, others) atau ibuprofen (Advil, Motrin,others).
Sedangkan tindakan pencegahan yang dapat dilakukan mislanya janga bisarkan dulu anak Anda keluar rumah sampai sembuh. Itu akan meminimalkan penyebaran virus. Bila di rumah banyak orang dewasa yang mengadakan kontak dengannya biasakan cuci tangan sesudahnya karena itu sangat berpotensi menularkan virus.
Kamis, 09 Desember 2010
Noonan Syndrome
DEFINISI
Noonan syndrome adalah kelainan genetik yang menghambat perkembangan fisik seorang di berbagai bagian tubuh. Seorang anak dapat menderita sindroma Noonan dan mengalami cacat tubuh, misalnya karakteristik wajah yang tidak biasa, perawakan pendek, cacat jantung, masalah-masalah fisik lainnya, dan terkadang keterbelakangan mental.
PENYEBAB
Diperkirakan bahwa sindrom Noonan terjadi pada satu dari 1.000 sampai 2.500 proses kelahiran. Penyebabnya adalah mutasi pada gen tertentu. Mutasi dapat diwariskan dari orangtua yang membawa gen cacat (autosomal dominan), atau dapat berkembang karena mutasi baru pada anak-anak yang malah tidak memiliki kecenderungan genetik untuk penyakit.
Cacat pada gen ini menyebabkan tidak dapatnya protein yang membantu pertumbuhan tubuh diproduksi terus-menerus. Karena gen ini memainkan peran dalam pembentukan berbagai jaringan di seluruh tubuh, konstan aktivasi protein mengganggu proses normal pertumbuhan dan pembelahan sel.
GEJALA
PERAWATAN DAN PENGOBATAN
Perawatan penyakit ini tergantung tingkat keparahannya. Banyak masalah-masalah kesehatan yang terkait dengan penyakit ini tapi penanganannya sama dengan penyakit serupa yang bukan akibat sindroma noonan. Komplikasi jantung misalnya, banyak dari mereka yang terkena penyakit jantung karena sndroma ini, namun ditangani persis sama seperti kasus oarng yang berpenyakit jantung tanpa noonan.
Noonan syndrome adalah kelainan genetik yang menghambat perkembangan fisik seorang di berbagai bagian tubuh. Seorang anak dapat menderita sindroma Noonan dan mengalami cacat tubuh, misalnya karakteristik wajah yang tidak biasa, perawakan pendek, cacat jantung, masalah-masalah fisik lainnya, dan terkadang keterbelakangan mental.
PENYEBAB
Diperkirakan bahwa sindrom Noonan terjadi pada satu dari 1.000 sampai 2.500 proses kelahiran. Penyebabnya adalah mutasi pada gen tertentu. Mutasi dapat diwariskan dari orangtua yang membawa gen cacat (autosomal dominan), atau dapat berkembang karena mutasi baru pada anak-anak yang malah tidak memiliki kecenderungan genetik untuk penyakit.
Cacat pada gen ini menyebabkan tidak dapatnya protein yang membantu pertumbuhan tubuh diproduksi terus-menerus. Karena gen ini memainkan peran dalam pembentukan berbagai jaringan di seluruh tubuh, konstan aktivasi protein mengganggu proses normal pertumbuhan dan pembelahan sel.
GEJALA
- Biasanya orang yang terkena sindroma noonan memiliki bentuk wajah yang khas dan akan berubah seiring pertumbuhannya dari saat dia bayi hingga tumbuh dewasa.
- Pengidap sindroma noonan biasanya juga memiliki penyakit jantung bawaan atau penebalan otot jantung.
- Kelainan pada katup paru-paru juga biasanya diidap orang dengan sindroma noonan.
PERAWATAN DAN PENGOBATAN
Perawatan penyakit ini tergantung tingkat keparahannya. Banyak masalah-masalah kesehatan yang terkait dengan penyakit ini tapi penanganannya sama dengan penyakit serupa yang bukan akibat sindroma noonan. Komplikasi jantung misalnya, banyak dari mereka yang terkena penyakit jantung karena sndroma ini, namun ditangani persis sama seperti kasus oarng yang berpenyakit jantung tanpa noonan.
Senin, 04 Oktober 2010
Penyakit Kawasaki
DEFINISI Kawasaki merupakan jenis penyakit yang menyebabkan peradangan pada dinding-kecil dan menengah arteri di seluruh tubuh, termasuk arteri koroner, yang memasok darah ke otot jantung. Penyakit ini juga disebut sindrom kelenjar getah bening mukokutan karena juga memengaruhi kelenjar getah bening, kulit, dan selaput lendir di dalam mulut, hidung dan tenggorokan.
Penyakit yang umumnya menyerang anak-anak ini memiliki tanda-tanda seperti demam tinggi dan kulit mengelupas. Penyakit Kawasaki biasanya bisa diobati, dan sebagian besar anak-anak sembuh dari penyakit Kawasaki tanpa masalah serius.
GEJALA
Penyakit ini muncul dalam beberapa tahap.
Tahap Pertama
- Demam, yang sering kali lebih tinggi dari 101,3 F (38,5 C), dan berlangsung selama 1-2 dua minggu
- Extremely mata merah (conjunctivitis) tanpa tebal pengosongan
- A ruam di bagian utama tubuh (trunk) dan di daerah genital
- Merah, kering, bibir pecah-pecah dan yang sangat merah, bengkak lidah ("strawberry" lidah)
- Bengkak, kulit merah di telapak tangan dan telapak kaki
- Pembengkakan kelenjar getah bening di leher dan mungkin di tempat lain
- Mengelupasnya kulit di tangan dan kaki, terutama ujung-ujung jari tangan dan kaki, sering dalam lembaran besar
- Nyeri
- Diare
- Muntah
- Nyeri perut
Biasanya menunjukan adanya komplikasi.
PERAWATAN DAN PENCEGAHAN
Jika anak Anda demam lebih dari empat hari bersamaan dengan gejala berikut, langsung hubungi dokter.
- Kemerahan pada kedua mata
- Yang sangat merah, bengkak lidah
- Kemerahan dari telapak tangan atau telapak
- Kulit mengelupas
- Ruam
- Pembengkakan kelenjar getah bening
- Peradangan pada otot jantung (miokarditis)
- Masalah katup jantung (mitral regurgitasi)
- Irama jantung abnormal (aritmia)
- Peradangan pembuluh darah (vaskulitis), biasanya arteri koroner, yang memasok darah ke jantung.
Senin, 05 Juli 2010
Kenali Gejala Infeksi Telinga pada Anak
Infeksi Telinga
Infeksi telinga sering terjadi pada anak-anak, setidaknya sekali sebelum memasuki usia 2 tahun. Hal ini karena pipa penghubung antara saluran hidung dan telinga yang terdapat pada anak-anak umumnya memiliki letak yang lebih horizontal dengan jarak yang lebih pendek, dibanding pada orang dewasa. Akibatnya apabila ada produksi lendir di hidung baik karena flu ataupun alergi, lendir dapat terperangkap di saluran tersebut & menjadi tempat tumbuhnya bakteri. Infeksi telinga bagian tengah ini dapat menyebabkan timbulnya demam & rasa nyeri pada bagian telinga. Telinga terdiri dari 3 bagian : telinga bagian luar, telinga bagian tengah & telinga bagian dalam.
Telinga bagian tengah merupakan suatu kantong udara di belakang gendang telinga. Infeksi pada telinga bagian tengah dapat terjadi apabila bakteri masuk & kantong udara menjadi terisi oleh cairan ataupun nanah. Ketika nanah terbentuk, maka telinga terasa seperti balon yang siap meledak & menimbulkan rasa sakit.
Gejala Infeksi Telinga pada Anak
Meskipun infeksi telinga biasanya terjadi pada anak-anak, tetapi sebenarnya dapat juga dialami oleh semua usia. Gejala umum yang dirasakan adalah adanya rasa sakit pada telinga & rasa tidak nyaman. Untuk lebih jelasnya gejala infeksi pada telinga adalah : - Rasa sakit pada telinga, meskipun umumnya terjadi tapi tidak selalu terjadi.
- Pendengaran berkurang dapat terjadi selama beberapa hari.
- Demam (naiknya suhu tubuh).
- Pada anak dapat timbul rasa tidak enak pada badan & muntah.
- Pada bayi, biasanya belum dapat menunjukkan rasa sakit yang diderita tapi biasanya ditunjukkan dengan prilaku rewel, demam, sering menangis & menolak untuk makan.
Penanganan Infeksi Telinga
Untuk mengetahui apakah terjadi infeksi telinga atau tidak, biasanya dokter akan melihat ke dalam telinga menggunakan alat yang disebut dengan otoscope. Melalui otoscope dokter akan dapat melihat kondisi gendang telinga, yaitu lapisan tipis antara telinga bagian luar & telinga bagian dalam serta menghembuskan udara untuk melihat apakah gendang telinga tersebut dapat tertiup dengan normal. Karena apabila terjadi infeksi telinga maka gendang telinga tidak dapat tertiup karena ditekan oleh nanah di sisi sebelah dalamnya.Kebanyakan kasus infeksi telinga dapat sembuh dengan sendirinya dalam waktu beberapa hari karena biasanya sistem pertahanan tubuh dapat mengatasi infeksi tersebut. Akan tetapi kadang-kadang dokter juga memberikan obat-obatan untuk membantu mempercepat penyembuhannya, diantaranya adalah:
- Penghilang rasa sakit
Karena biasanya infeksi telinga menimbulkan rasa sakit, maka penghilang rasa sakit dapat diberikan kepada pasien sampai rasa sakitnya sembuh. Obat yang biasa digunakan adalah parasetamol atau ibuprofen. Obat penghilang rasa sakit tersebut juga dapat berfungsi untuk menurunkan demam yang menyertai. - Antibiotik
Karena biasanya infeksi telinga dapat sembuh dengan sendirinya dalam waktu 2-3 hari maka biasanya pemberian antibiotika tidak diperlukan. Antibiotik dapat diresepkan oleh dokter apabila terjadi kasus-kasus tertentu, seperti:- Infeksi telinga dialami oleh anak usia < 2 tahun, karena resiko komplikasi lebih besar pada bayi.
- Tingkat infeksi telinganya cukup berat.
- Infeksi telinga tidak juga sembuh dalam waktu 2-3 hari.
- Terdapat komplikasi akibat infeksi telinga tersebut.
Perawatan Telinga
Telinga sebenarnya tidak memerlukan hal yang khusus dalam perawatannya, seperti misalnya pada gigi yang harus disikat minimal 2 kali sehari ataupun kuku tangan yang perlu digunting secara rutin. Perawatan bagian telinga cukup dengan cara dibersihkan dengan sabun saat mandi atau dengan cara dibasuh dengan handuk mandi. Bagaimana dengan kotoran telinga?
Meskipun terdengar menjijikkan, kotoran telinga berfungsi untuk membentuk lapisan lilin yang melindungi telinga. Kemudian setelah di buat, kotoran telinga akan maju menuju saluran telinga luar sehingga dapat ikut tersapu saat dibersihkan waktu mandi. Tidak dianjurkan untuk membersihkan telinga dengan cara didorong menggunakan suatu benda seperti cotton buds sekalipun, karena kotoran dapat masuk semakin ke dalam & terkumpul disana. Penggunaan cotton buds yang terlalu keras juga dapat mengiritasi bagian saluran telinga luar. Apabila ingin membersihkan kotoran telinga dapat menggunakan cairan khusus yang berfungsi untuk melunakkan kotoran tersebut sehingga dapat keluar dengan sendirinya.Selasa, 22 Juni 2010
Tuberkulosis Pada Bayi
DEFINISI
Tuberkulosis adalah suatu infeksi oleh Mycobacterium tuberculosis yang menyerang berbagai organ, terutama paru-paru.
PENYEBAB
Penyebabnya adalah bakteri Mycobacterium tuberculosis. Janin bisa tertular tuberkulosis dari ibunya selama masih berada dalam kandungan, sebelum atau selama persalinan berlangsung (karena menghirup atau menelan cairan ketuban yang terinfeksi) maupun setelah lahir (karena menghirup udara yang terkontaminasi oleh percikan ludah yang terinfeksi).
Jika tidak diobati dengan antibiotik atau tidak diberikan vaksinasi, maka sekitar separuh bayi yang ibunya menderita tuberkulosis aktif akan menderita penyakit ini pada tahun pertama.
GEJALA
Gejalanya bisa berupa:
- demam
- tampak mengantuk
- tidak kuat menghisap
- gangguan pernafasan
- gagal berkembang (tidak terjadi penambahan berat badan)
- pembesaran hati dan limpa karena organ ini menyaring bakteri tuberkulosis sehingga menyebabkan aktivasi sel-sel darah putih.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Pada ibu hamil secara rutin dilakukan tes tuberkulin. Hasil yang positif sebaiknya diikuti dengan pemeriksaan rontgen dada. Tes tuberkulin seringkali dilakukan pada bayi yang ibunya memberikan hasil tes positif.
Jika diduga suatu tuberkulosis, maka dilakukan pembiakan cairan serebrospinal, cairan dari saluran pernafasan dan cairan lambung. Untuk mengetahui adanya infeksi pada paru-paru, dilakukan rontgen dada. Biopsi hati, kelenjar getah bening atau paru-paru dilakukan untuk memperkuat diagnosis.
PENGOBATAN
Jika seorang wanita hamil menunjukkan hasil tes yang positif tetapi tanpa gejala dan hasil rontgen dadanya normal, diberikan isoniazid. Tetapi pengobatan ini biasanya baru diberikan pada trimester ketiga atau setelah persalinan karena adanya resiko kerusakan hati pada wanita hamil.
Jika seorang wanita hamil memiliki gejala, diberikan antibiotik isoniazid, pirazinamid dan rifampin. Selama ibu masih bisa menularkan penyakitnya, bayi tidak boleh dirawat atau berada dekat ibu. Sebagai tindakan pencegahan, diberikan isoniazid kepada bayi.
Kepada bayi yang menderita tuberkulosis diberikan isoniazid, rifampin dan pirazinamid. Jika infeksi sudah sampai ke otak, diberikan kortikosteroid.
Tuberkulosis adalah suatu infeksi oleh Mycobacterium tuberculosis yang menyerang berbagai organ, terutama paru-paru.
PENYEBAB
Penyebabnya adalah bakteri Mycobacterium tuberculosis. Janin bisa tertular tuberkulosis dari ibunya selama masih berada dalam kandungan, sebelum atau selama persalinan berlangsung (karena menghirup atau menelan cairan ketuban yang terinfeksi) maupun setelah lahir (karena menghirup udara yang terkontaminasi oleh percikan ludah yang terinfeksi).
Jika tidak diobati dengan antibiotik atau tidak diberikan vaksinasi, maka sekitar separuh bayi yang ibunya menderita tuberkulosis aktif akan menderita penyakit ini pada tahun pertama.
GEJALA
Gejalanya bisa berupa:
- demam
- tampak mengantuk
- tidak kuat menghisap
- gangguan pernafasan
- gagal berkembang (tidak terjadi penambahan berat badan)
- pembesaran hati dan limpa karena organ ini menyaring bakteri tuberkulosis sehingga menyebabkan aktivasi sel-sel darah putih.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Pada ibu hamil secara rutin dilakukan tes tuberkulin. Hasil yang positif sebaiknya diikuti dengan pemeriksaan rontgen dada. Tes tuberkulin seringkali dilakukan pada bayi yang ibunya memberikan hasil tes positif.
Jika diduga suatu tuberkulosis, maka dilakukan pembiakan cairan serebrospinal, cairan dari saluran pernafasan dan cairan lambung. Untuk mengetahui adanya infeksi pada paru-paru, dilakukan rontgen dada. Biopsi hati, kelenjar getah bening atau paru-paru dilakukan untuk memperkuat diagnosis.
PENGOBATAN
Jika seorang wanita hamil menunjukkan hasil tes yang positif tetapi tanpa gejala dan hasil rontgen dadanya normal, diberikan isoniazid. Tetapi pengobatan ini biasanya baru diberikan pada trimester ketiga atau setelah persalinan karena adanya resiko kerusakan hati pada wanita hamil.
Jika seorang wanita hamil memiliki gejala, diberikan antibiotik isoniazid, pirazinamid dan rifampin. Selama ibu masih bisa menularkan penyakitnya, bayi tidak boleh dirawat atau berada dekat ibu. Sebagai tindakan pencegahan, diberikan isoniazid kepada bayi.
Kepada bayi yang menderita tuberkulosis diberikan isoniazid, rifampin dan pirazinamid. Jika infeksi sudah sampai ke otak, diberikan kortikosteroid.
Bayi Baru Lahir & Bayi Normal
DEFINISI
PERAWATAN AWAL
Peralihan yang berhasil dari janin yang terendam dalam cairan ketuban dan sepenuhnya bergantung pada plasenta (ari-ari) untuk pemenuhan kebutuhan makanan dan oksigennya, menjadi bayi yang menangis keras dan bernafas menghirup udara, merupakan suatu keajaiban. Bayi baru lahir yang sehat memerlukan perawatan yang baik agar dapat tumbuh secara normal dan sehat.
Segera setelah lahir, dokter atau perawat dengan lembut akan membersihkan lendir dan benda-benda lain dari mulut, hidung dan tenggorokan bayi dengan alat penghisap. Bayi akan segera bernafas sendiri. Tali pusat dijepit pada dua tempat dan dipotong diantaranya. Bayi kemudian dikeringkan dan dibaringkan diatas selimut hangat yang steril atau di atas perut ibunya.
Bayi kemudian ditimbang dan diukur panjangnya. Dokter akan memeriksa adanya kelainan yang jelas terlihat, sedangkan pemeriksaan fisik secara lengkap akan dilakukan kemudian.
Kondisi bayi secara keseluruhan dinilai pada menit pertama dan 5 menit setelah kelahiran dengan menggunakan skor Apgar.
Skor Apgar adalah penilaian bayi baru lahir yang didasarkan pada:
- Warna kulit bayi (merah muda atau biru)
- Denyut jantung
- Pernafasan
- Respon bayi
- Ketegangan otot (lemah atau aktif).
Menjaga kehangatan bayi baru lahir adalah suatu hal yang sangat penting.
Sesegera mungkin bayi diberi baju dari bahan yang nyaman, dibedong dan kepalanya ditutup untuk mengurangi kehilangan panas tubuh. Diberikan tetes mata perak nitrat atau antibiotik untuk perlindungan terhadap infeksi akibat kontak dengan organisme berbahaya selama persalinan.
Setelah dipindahkan ke ruang perawatan, bayi ditempatkan dalam tempat tidur bayi yang kecil dalam posisi miring dan menjaganya tetap hangat. Menidurkan bayi dalam posisi miring akan mencegah penyumbatan saluran pernafasan oleh cairan atau lendir yang bisa menghalangi pernafasan.
Karena semua bayi baru lahir memiliki sedikit jumlah vitamin K, dokter atau perawat memberikan suntikan vitamin K untuk mencegah perdarahan (penyakit perdarahan pada bayi baru lahir). Larutan antiseptik dioleskan pada tali pusat yang baru dipotong untuk mencegah infeksi.
Sekitar 6 jam atau lebih setelah lahir, bayi dimandikan. Perawat mencoba untuk tidak membersihkan bahan putih berminyak (verniks kaseosa) yang menutupi hampir seluruh kulit bayi baru lahir, karena bahan ini membantu melindungi terhadap infeksi.
Penyebab bayi baru lahir lebih besar atau lebih kecil dari normal
PEMERIKSAAN FISIK
Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh dalam 12 jam pertama setelah bayi lahir.
Pemeriksaan dimulai dengan serangkaian pengukuran seperti:
- Menimbang berat badan, rata-rata bayi baru lahir beratnya adalah 3,5 kg
- Mengukur panjang badan, rata-rata panjang bayi baru lahir adalah 50 cm
- Mengukur lingkar kepala.
Selanjutnya dokter akan menilai kulit, kepala dan wajah, jantung dan paru-paru, sistem saraf, perut dan alat kelamin bayi. Kulit biasanya kemerahan, walaupun jari-jari tangan dan jari-jari kaki nampak agak kebiruan karena sirkulasi darah yang kurang baik dalam jam-jam pertama kehidupan bayi baru lahir.
Persalinan normal dengan bagian kepala yang lebih dahulu keluar, akan mengakibatkan bentuk kepala bayi berubah dan hal ini menetap selama beberapa hari. Tulang-tulang yang membentuk tengkorak kepala saling bertumpuk untuk memudahkan lahirnya kepala melalui jalan lahir. Memar dan pembengkakan di kulit kepala adalah hal yang sering ditemui.
Pada persalinan sungsang dimana bokong lahir terlebih dahulu, biasanya tidak terjadi perubahan bentuk kepala bayi, sebagai gantinya anggota tubuh yang mengalami pembengkakan dan memar adalah bokong, alat kelamin dan kaki. Kadang-kadang bisa terjadi perdarahan dari tulang kepala dan lapisan penutupnya (periosteum), mengakibatkan timbulnya benjolan di kepala (sefal hematom) yang akan menghilang dalam beberapa minggu.
Penekanan selama proses persalinan normal bisa menimbulkan memar pada wajah. Tekanan ini juga bisa menyebabkan wajah terlihat tidak simetris. Asimetri pada wajah juga bisa terjadi karena kerusakan pada salah satu saraf wajah. Penyembuhan pada umumnya akan terjadi secara perlahan-lahan dalam beberapa minggu.
Pemeriksaan jantung dan paru-paru dilakukan dengan stetoskop untuk memeriksa adanya suatu kelainan. Kelainan pada salah satu dari organ ini juga bisa terlihat melalui warna kulit bayi dan keadaannya secara umum. Dilakukan pemeriksaan terhadap denyut nadi di lipat paha.
Dokter juga akan memeriksa adanya kelainan pada saraf-saraf dan menguji refleks bayi. Refleks penting pada bayi baru lahir adalah refleks Moro, refleks mencucur dan refleks menghisap:
Pemeriksaan lengan, tungkai dan pinggul dilakukan dengan menilai kelenturan dan kemampuan geraknya. Masalah yang sering dijumpai pada bayi baru lahir adalah dislokasi panggul. Keadaan ini bisa diatasi dengan memasang atau menyimpan dua atau tiga lapis popok pada bayi untuk menahan panggul pada posisi normalnya, sampai sembuh. Jika perlu, bisa dipasang bidai oleh seorang ahli tulang.
Pemeriksaan alat kelamin pada anak laki-laki salah satunya untuk memastikan bahwa kedua buah pelirnya lengkap dalam kantong buah zakar. Meskipun jarang dan tidak menimbulkan rasa nyeri pada bayi baru lahir, buah pelir bisa terpelintir (torsio testis), yang perlu diatasi dengan tindakan pembedahan darurat. Pada bayi perempuan, bibir vaginanya menonjol. Sisa hormon ibu yang didapat selama dalam kandungan akan menyebabkan bibir vagina ini membengkak selama beberapa minggu pertama.
BEBERAPA HARI PERTAMA
Segera setelah persalinan normal, ibu dibantu oleh petugas ruang persalinan untuk menggendong bayinya. Jika ibunya menginginkan, pemberian air susu ibu bisa dimulai pada saat ini. Sang ayah juga didorong untuk menggendong bayinya dan melewatkan saat-saat indah ini bersama.
Beberapa ahli percaya bahwa kontak fisik secara dini dengan bayi akan membantu terbentuknya ikatan yang kuat. Tetapi orang tua bisa membentuk ikatan yang kuat dengan bayinya meskipun pada jam-jam pertama mereka tidak bersama-sama.
Selama beberapa hari pertama setelah kelahiran anaknya, orang tua belajar untuk memberi makan, memandikan dan memakaikan baju bayi dan akan segera terbiasa dengan kegiatan ini. Meskipun ibu dan bayi harus tinggal selama seminggu bahkan lebih di rumah sakit, dewasa ini masa perawatan di rumah sakit hanya berkisar antara 2-3 hari saja.
Penjepit plastik pada tali pusar bayi akan dilepas dalam waktu 24 jam. Setelah itu tali pusat yang tersisa harus selalu dibasahi dengan larutan alkohol, untuk mempercepat pengeringan dan mengurangi resiko terjadinya infeksi. Penyunatan (sirkumsisi), kalau diinginkan, biasanya dilakukan dalam hari-hari pertama. Tetapi prosedur ini harus ditunda jika penis abnormal, dimana kulit depannya mungkin memerlukan reparasi melalui bedah plastik.
Keputusan untuk melakukan sunat tergantung sepenuhnya pada keyakinan orang tua bayi. Secara medis tindakan ini dimaksudkan untuk menghilangkan kelebihan kulit yang bisa menghambat aliran urin. Alasan lain seperti mengurangi resiko kanker penis masih dalam perdebatan.
Sunat bisa beresiko bila dalam keluarga ada riwayat penyakit kelainan darah. Sunat juga harus ditunda bila selama hamil ibunya mengkonsumsi obat-obatan yang meningkatkan resiko perdarahan seperti antikoagulan atau aspirin. Dokter akan menunggu sampai semua jenis obat-obatan ini tidak terdapat lagi dalam sirkulasi bayi. Bayi juga mendapat vitamin K untuk menghalangi anti pembekuan ini.
Kebanyakan bayi baru lahir akan mengalami ruam kulit dalam minggu-minggu pertama. Ruam biasanya muncul di tempat kulit bergesekan dengan baju seperti lengan, tungkai dan punggung. Tetapi bisa juga muncul di wajah.
Ruam ini cenderung menghilang sendiri tanpa pengobatan. Penggunaan lotion atau bedak, sabun wangi, air panas untuk mandi dan celana plastik untuk bayi akan memperburuk keadaan ini, terutama pada cuaca panas. Pengeringan dan pengelupasan kulit sering terjadi setelah beberapa hari, terutama di lipatan pergelangan tangan dan pergelangan kaki.
Bayi baru lahir memiliki beberapa benjolan keras dibawah kulitnya (nekrosis lemak subkutaneus), dimana penekanan tulang merusak beberapa jaringan lemak. Pada persalinan dengan pertolongan forsep, benjolan tertentu sering ditemukan di kepala, pipi dan leher. Benjolan bisa pecah menembus permukaan kulit, mengeluarkan cairan kuning jernih, tetapi biasanya akan segera sembuh. Bayi yang sebetulnya normal akan tampak sedikit kuning pada hari kedua. Yang harus diperhatikan adalah bila kuning muncul sebelum bayi berusia 24 jam.
Air kemih pertama yang dikeluarkan bayi bersifat pekat dan mengandung zat kimia urat yang tampak sebagai pewarnaan merah muda pada popok. Dokter akan memeriksa penyebabnya, bila bayi belum berkemih dalam 24 jam. Penundaan berkemih lebih sering terjadi pada bayi laki-laki. Penundaan ini mungkin disebabkan karena kulit depan penisnya terlalu erat atau karena pembengkakan sementara dari penis setelah disunat.
Tinja yang pertama keluar disebut mekonium, konsistensinya lengket berwarna hitam kehijauan. Setiap bayi harus mengeluarkan mekonium dalam 24 jam setelah kelahiran. Kegagalan pengeluaran mekonium biasanya disebabkan mengerasnya mekonium dalam usus bayi, yang biasanya bisa dikeluarkan dengan satu atau dua enema secara lembut. Cacat bawaan bisa menyebabkan penyumbatan yang lebih serius. Bayi baru lahir akan kehilangan 5-10% dari berat badannya dalam beberapa hari pertama.
Berat ini akan segera kembali setelah bayi mulai menerima makanan dari luar.
PEMBERIAN MAKAN
Bayi normal memiliki refleks mencucur dan refleks menghisap yang aktif, dan dapat segera mulai makan setelah lahir. Jika bayi tidak disusui oleh ibunya di ruang persalinan, pemberian makanan biasanya dimulai dalam 4 jam setelah kelahiran. Meludah dan memuntahkan lendir adalah hal yang biasa terjadi pada hari pertama. Jika hal ini terjadi lebih lama lagi, dokter atau perawat bisa membuang sisa lendir dari lambung dengan memasukkan selang secara perlahan melalui hidung menuju ke lambung. Bayi baru lahir yang diberi susu botol bisa muntah karena alergi terhadap susu. Sebagai gantinya diberikan formula yang rendah alergi.
Bila bayi masih muntah, harus dicari penyebabnya. Muntah terus menerus pada bayi yang mendapat ASI bisa disebabkan oleh sumbatan pada saluran cerna yang menghalangi pengosongan lambung. Bayi tidak pernah alergi terhadap ASI. Bayi baru lahir akan berkemih sebanyak 6-8 kali sehari. Mereka juga buang air besar setiap hari, menangis keras, keadaan kulitnya bagus dan mempunyai refleks menghisap yang kuat. Semua ciri-ciri ini menandakan bahwa bayi mendapat cukup ASI atau susu formula.
Penambahan berat badan akan memperkuat hal tersebut.
Waktu tidur yang panjang diantara waktu makan menunjukkan bahwa bayi mendapat susu dalam jumlah yang cukup. Meskipun kadang-kadang bayi yang mendapat ASI bisa tidur lama padahal tidak mendapatkan susu yang cukup. Karena itu, bayi yang mendapat ASI, harus diperiksa secara dini dan secara rutin oleh dokter untuk memastikan bahwa pemberian makanannya mencukupi.
Pemberian Susu botol
Bayi yang disusui melalui botol sering diberikan air suling yang steril pada saat pemberian makanan pertama, untuk meyakinkan bahwa mereka bisa mengisap dan menelan dan bahwa refleks muntahnya berfungsi dengan baik. Air ini tidak membahayakan bayi yang memiliki masalah pemberian makanan. Jika bayi tidak meludahkan air ini, bisa diberikan formula pada pemberian makanan berikutnya.
Di rumah sakit, bayi-bayi biasanya diberi makan setiap 4 jam untuk alasan efisiensi. Susu formula yang mengandung kalori dan vitamin yang memadai bisa diberikan dalam botol steril. Ibu tidak boleh memaksa bayinya untuk cepat-cepat menghabiskan susunya. Biarkanlah bayi minum sebanyak yang dia mau. Pemberian makanan ini harus ditingkatkan secara bertahap selama minggu pertama kehidupan bayi.
Formula bayi yang diperjualbelikan lebih disukai dari pada susu sapi, yang tidak tepat untuk minggu pertama kehidupan bayi. Meskipun susu sapi memiliki komposisi gizi yang seimbang untuk bayi, tetapi kandungan zat besinya kurang. Padahal zat besi penting untuk pembentukan sel darah merah.
Multivitamin yang diteteskan, yang mengandung vitamin A, C dan D, harus diberikan setiap hari kepada bayi yang mendapat formula atau ASI selama tahun pertama dan pada musim dingin, dimana sinar matahari dan aktivasi vitamin D terbatas. Fluor bisa ditambahkan ke dalam formula, jika tidak tersedia air yang mengandung fluor.
Bayi yang diberi susu botol harus diberi air putih diantara pemberian susunya, terutama jika cuaca panas atau lingkungannya panas dan kering.
Kadang-kadang bayi yang tidak cukup diberi makan bisa memerlukan pemberian makanan tambahan melalui infus. Dokter kemudian akan mencoba mencari tahu apa penyebabnya.
Pemberian Air Susu Ibu
Air susu ibu adalah makanan yang paling ideal untuk bayi.
Kelebihan yang dimiliki ASI dibandingkan susu botol adalah:
Cairan encer kekuningan, yang disebut kolostrum, mengalir dari puting ibu sebelum ASI diproduksi. Kolostrum kaya akan kalori, protein dan antibodi. Antibodi dalam kolostrum akan sangat berharga bila diserap langsung ke dalam tubuh dari lambung. Dengan jalan ini, bayi terlindungi dari penyakit yang antibodinya telah dibentuk oleh ibu.
Puting ibu tidak memerlukan persiapan khusus sebelum digunakan untuk menyusui. Mengeluarkan cairan secara manual sebelum persalinan bahkan pada awal persalinan, bisa menyebabkan infeksi payudara (mastitis). Secara alami, dihasilkan pelumas untuk melindungi permukaan areola dan puting yang dipersiapkan untuk diisap. Pelumas ini tidak boleh dibersihkan/diseka.
Ibu mengambil posisi yang nyaman dan santai, mungkin berbaring hampir mendatar dan berganti posisi untuk payudara kiri dan kanan. Bayi menghadap ke ibu. Ibu memegang payudaranya, dengan ibu jari dan telunjuk di puncak payudara dan jari lainnya di bawah payudara, dan menyentuhkan putingnya ke bibir bawah bayi. Ini akan merangsang bayi untuk membuka mulutnya (refleks mencucur) dan melahap payudara ibu. Ibu mendorong puting dan areola payudara ke dalam mulut bayi, memastikan bahwa puting berada di tengah-tengah untuk mencegah terjadinya luka pada puting payudara. Sebelum menjauhkan bayi dari puting payudara, ibu menghentikan kegiatan menyusui ini dengan memasukkan jarinya ke dalam mulut bayi dan dengan lembut menekan dagu bayi ke bawah.
Pada awalnya, bayi menyusu hanya beberapa menit setiap kalinya. Refleks umpan balik (refleks let-down) dalam tubuh ibu akan memacu pembentukan ASI. Pengisapan yang berlebihan pada awal menyusui harus dihindari. Puting yang luka merupakan akibat dari posisi menyusui yang salah dan lebih sulit untuk mengobatinya.
Pada sisi yang lain, produksi ASI tergantung pada waktu menyusui yang memadai. Waktu menyusui akan meningkat secara bertahap sampai produksi ASI benar-benar stabil. Mulanya bayi disusui sekitar 10 menit, kemudian disusui selama bayi menginginkannya.
Untuk anak pertama, produksi ASI biasanya terjadi dalam 72-97 jam setelah persalinan. Untuk anak berikutnya, ASI akan lebih cepat terbentuk. Jika ibu merasa lelah selama malam-malam pertama, pemberian ASI pada tengah malam (jam 2 malam) bisa diganti dengan air. Tetapi tenggang waktu antara menyusui tidak boleh lebih dari 6 jam.
Menyusui hendaknya berdasarkan kemauan bayi, tidak berdasarkan waktu. Demikian pula halnya dengan lamanya menyusui, harus disesuaikan untuk memenuhi kebutuhan bayi. Ibu harus memeriksakan bayinya ke dokter, terutama pada anak pertama, pada 7-10 hari setelah persalinan sehingga dokter bisa mengetahui bagaimana proses menyusui berlangsung dan menjawab berbagai pertanyaan mengenai menyusui.
Payudara cenderung membengkak dan menimbulkan rasa tidak nyaman selama hari-hari pertama menyusui. Pembengkakan ini bisa dikurangi dengan lebih sering menyusui. Mengenakan BH yang nyaman selama 24 jam sehari bisa membantu mengurangi nyeri. Mengeluarkan ASI dengan tangan juga akan mengurangi tekanan.
Ibu mungkin perlu mengeluarkan ASInya secara manual sebelum menyusui agar mulut bayi dapat mencakup daerah areola yang membengkak. Tetapi pengeluaran berlebihan diantara waktu menyusui cenderung menyebabkan pembengkakan yang berlanjut dan pengeluaran secara manual seharusnya hanya dilakukan untuk mengurangi rasa tidak nyaman.
Posisi yang salah dari bayi juga bisa menyebabkan luka pada puting ibu. Kadang-kadang bayi menarik bibir bawahnya dan mengisapnya, menimbulkan iritasi pada puting. Bila hal ini terjadi, ibu dapat melepaskan bibir bayi dengan jari ibu.
Setelah menyusui, ASI yang tersisa di puting dibiarkan mengering dengan sendirinya, jangan dilap atau dicuci. Bisa juga dikeringkan dengan pengering rambut dengan panas yang rendah. Pada iklim yang sangat kering, lanolin hipoalergenik atau salep bisa dioleskan pada puting. BH yang dilapisi plastik harus dihindari.
Seorang ibu yang menyusukan ASInya, memerlukan zat gizi tambahan terutama kalsium. Hasil olahan susu merupakan sumber kalsium yang sangat baik. Tetapi jika ibu tidak menyukai susu, bisa diganti dengan kacang-kacangan dan sayuran hijau. Atau ibu juga bisa mengkonsumsi kalsium tambahan dalam bentuk tablet. Vitamin tambahan tidak diperlukan lagi bila kebutuhan gizi sudah terpenuhi dalam makanan ibu, yang terutama harus mengandung vitamin C, vitamin B6 dan vitamin B12 yang cukup.
Kapan saatnya bayi disapih (berhenti mendapatkan ASI), tergantung kepada kebutuhan dan keinginan dari ibu dan bayi. Pemberian ASI selama minimal 6 bulan akan sangat menguntungkan. Penyapihan secara bertahap akan lebih mudah, baik bagi ibu maupun bayi, dari pada pemberhentian secara tiba-tiba. Pada saat disapih, biasanya bayi diperkenalkan kepada makanan padat. ASI diberikan sebanyak 8-10 kali/hari, dan makanan padat diberikan sampai 3 kali/hari. Pemberian ASI secara bertahap lalu dikurangi.
Bila bayi sudah berumur 7 bulan, satu kali menyusui ASI hendaknya diganti dengan sebotol jus buah, ASI yang diperas atau formula. Belajar minum dari gelas merupakan saat perkembangan yang penting dan biasanya bisa terlaksana pada saat bayi berusia 10 bulan. Beberapa bayi tetap memerlukan 1-2 kali/hari menyusu kepada ibunya sampai berusia 18-24 bulan. Jika menyusui berlangsung lebih lama, anak juga harus diberi makanan padat dan diajari minum dengan gelas.
Pemberian Makanan Padat
Waktu untuk mulai memberikan makanan padat tergantung pada kebutuhan dan kesiapan bayi. Biasanya sebelum mencapai umur 6 bulan, bayi tidak memerlukan makanan padat, meskipun mereka sudah bisa menelan makanan pada usia 3 atau 4 bulan.
Kadang-kadang orang tua memaksakan bayi untuk banyak memakan makanan padat agar tidur lelap di malam hari. Tapi hal ini tidak akan berhasil dan bisa menimbulkan masalah pemberian makanan di kemudian hari. Banyak bayi yang mendapatkan makanan padatnya setelah minum susu botol atau ASl, sehingga kebutuhan menghisapnya sudah terpenuhi dan rasa laparnya sudah hilang.
Pertama kali biasanya diberikan bubur gandum, lalu buah-buahan dan sayuran. Alergi atau sensitivitas terhadap makanan lebih mudah diketahui bila bayi diberikan bubur, buah atau sayuran yang sama selama beberapa hari. Makanan ini hendaknya diberikan dengan sendok sehingga bayi belajar cara makan yang baru.
Kebanyakan makanan bayi yang diperjualbelikan, terutama jenis makanan penutup dan sup, mengandung tepung dalam kadar tinggi. Tepung tidak mengandung vitamin atau mineral, kalorinya tinggi dan sulit dicerna oleh bayi. Beberapa makanan bayi instan juga mengandung natrium dalam kadar sangat tinggi.
Makanan yang dibuat di rumah harganya jauh lebih murah dan nutrisinya jauh lebih baik. Daging dapat diberikan setelah bayi berumur 7 bulan. Daging lebih baik dibandingkan makanan kaya karbohidrat, karena bayi memerlukan protein dalam jumlah besar. Karena kebanyakan bayi tidak menyukai daging, pemberiannya harus hati-hati dan penuh perhatian.
Banyak anak alergi terhadap gandum, telur dan coklat sehingga pemberiannya pada bayi sebaiknya ditunda sampai usia 1 tahun. Memberikan makanan ini akan menyebabkan alergi di kemudian hari. Pemberian madu sebaiknya setelah usia 1 tahun, karena kemungkinan adanya spora Clostridium botulinum. Spora ini bisa menyebabkan botulisme pada bayi, tapi tidak berbahaya pada anak yang lebih tua.
PERKEMBANGAN FISIK
Perkembangan fisik bayi tergantung kepada faktor keturunan, gizi dan lingkungan. Kelainan fisik dan psikis juga bisa mempengaruhi pertumbuhannya. Pertumbuhan optimal memerlukan gizi dan kesehatan yang optimal pula. Panjang badan bayi bertambah sekitar 30% pada usia 5 bulan dan lebih dari 50% dalam setahun. Berat badannya akan menjadi dua kali lipat dalam 3 bulan dan tiga kali lipat dalam 1 tahun.
Organ-organ yang berbeda tumbuh dengan tingkatan yang berbeda. Misalnya sistem reproduksi berubah sangat sedikit sebelum masa pubertas. Sementara perkembangan otak hampir seluruhnya terpenuhi selama tahun pertama kehidupan seorang anak. Pada saat dilahirkan ukuran otak kira-kira 1/4 ukurannnya di saat dewasa. Pada usia satu tahun ukurannya 3/4 ukuran dewasa.
Fungsi ginjal pada akhir tahun pertama sudah mencapai fungsi dewasanya. Gigi depan bawah akan muncul pada umur 5-9 bulan. Gigi depan atas akan muncul pada umur 8-12 bulan.
PERKEMBANGAN PERILAKU & INTELEKTUAL
Tingkat perkembangan perilaku dan intelektual berbeda antara anak yang satu dengan lainnya. Kadang-kadang terdapat pola tertentu dalam suatu keluarga seperti terlambat berjalan atau terlambat bicara.
Faktor lingkungan seperti kurangnya stimulasi bisa menghambat perkembangan normal. Faktor fisik seperti tuli juga bisa memperlambat perkembangan bayi. Meskipun perkembangan anak-anak biasanya terus berkelanjutan, tapi bisa terhenti pada suatu fungsi tertentu, misalnya bicara.
Pada awalnya bayi tidur hampir sepanjang waktu. Bayi bisa makan, batuk bila saluran nafasnya terganggu dan menangis sebagai reaksi terhadap gangguan atau ketidaknyamanan.
Pada usia 6 minggu bayi akan melihat langsung pada objek yang berada langsung di depannya dan tersenyum bila diajak bicara. Kepalanya masih bergoyang kalau bayi ditarik ke posisi duduk.
Pada usia 3 bulan bayi tersenyum bila mendengar suara ibunya, membuat suara-suara pertamanya dan mengikuti objek bergerak. Kepala sudah mantap bila bayi dalam posisi duduk. Bayi akan menggenggam objek dalam tangannya.
Pada usia 6 bulan, bayi bisa duduk dengan bantuan dan berguling. Kebanyakan bayi bisa berdiri dengan bantuan dan bisa memindahkan suatu benda dari tangan yang satu ke tangan yang lain. Bayi mengeluarkan suara bila sedang bermain. Pada usia 9 bulan bayi bisa duduk dengan baik dan merangkak, menarik dirinya ke posisi berdiri dan mengatakan "mama" dan "papa" dengan jelas. Pada usia 12 bulan bayi biasanya sudah bisa berjalan dengan memegang tangan seseorang dan mengucapkan beberapa kata.
PEMERIKSAAN PADA TAHUN PERTAMA
Tes penyaringan (screening test) dimaksudkan untuk mengetahui adanya kelainan pada tahap awal. Diagnosis dini dan pengelolaan tepat bisa mengurangi atau mencegah kelainan yang akan mempengaruhi perkembangan kesehatan bayi.
Sebelum meninggalkan rumah sakit, bayi baru lahir diambil darahnya untuk sejumlah pemeriksaan laboratorium. Contohnya untuk mengetahui kadar hormon tiroid dalam darah, karena kadar yang rendah bisa menyebabkan kretinisme, suatu kelainan tiroid menahun yang ditandai dengan perkembangan fisik dan mental yang terhambat. Seorang bayi baru lahir dengan kadar hormon tiroid yang rendah mendapatkan pengobatan hormon tiroid per-oral (melalui mulut) pada hari ke 7-10. Penyakit lainnya, fenilketonuria, jika tidak diobati bisa menyebabkan keterbelakangan mental.
Banyak tes uji saring lainnya yang bisa dilakukan. Contohnya uji saring terhadap homosistinuria, penyakit kemih sirup mapel, galaktosemia dan penyakit sel sabit. Kadang-kadang uji saring ini dilakukan berdasarkan latar belakang suku bangsa dan genetik dari orang tuanya.
Panjang badan, berat badan dan lingkar kepala selalu diperiksa pada setiap kunjungan rutin ke dokter dalam tahun pertama. Pada setiap kunjungan dokter akan mendengarkan bunyi jantung bayi dengan stetoskop. Suatu kelainan bunyi bisa menandakan adanya penyakit jantung. Pada setiap kunjungan, dokter juga akan memeriksa perut bayi karena beberapa kanker yang jarang seperti tumor Wilms dan neuroblastoma dapat diketahui hanya sejalan dengan pertumbuhan bayi.
Bayi yang dilahirkan prematur secara berkala akan menjalani pemeriksaan mata untuk menemukan adanya retinopati karena prematuritas.
IMUNISASI
Anak-anak harus diimunisasi untuk melindungi mereka terhadap penyakit menular. Vaksin sangat aman dan efektif, walaupun beberapa anak bisa saja mengalami reaksi ringan setelah diimunisasi. Kebanyakan vaksin diberikan melalui suntikan dan beberapa melalui mulut, misalnya polio.
Vaksin pertama yang diterima bayi adalah vaksin Hepatitis B, lalu dosis pertama vaksin ini diberkan selama minggu pertama kehidupan, kadang keitka bayi masih di rumah sakit. Imunisasi rutin lainnya dimulai pada minggu ke 6-8. Imunisasi tidak boleh ditunda, meskipun bayi sedang mengalami demam ringan karena infeksi ringan biasa.
Banyak vaksin memerlukan lebih dari satu dosis untuk memberikan perlindungan penuh. Jadwal imunisasi yang harus diberikan bukanlah jadwal yang kaku. Orang tua sebaiknya berusaha membawa anaknya untuk imunisasi sesuai jadwal, tapi bila terjadi penundaan, hasil akhir kekebalan yang didapat tidak akan terpengaruh. Juga tidak diperlukan pengulangan serial vaksin dari awal. Beberapa vaksin dianjurkan diberikan pada keadaan tertentu. Misalnya, vaksin Hepatitis A diberikan kepada orang-orang yang melanjutkan sekolahnya atau bepergian ke luar negeri.
Pada satu kali kunjungan ke dokter, mungkin diberikan lebih dari satu vaksin. Tetapi beberapa vaksin sering dicampurkan dalam satu suntikan, misalnya vaksin pertusis, difteri, tetanus dan Hemophilus influenzae tipe B. Suatu vaksin kombinasi mengurangi jumlah suntikan tetapi tidak menjamin kemanan dan efektivitas vaksinnya. Untuk membantu mencegah gastroenteritis berat karena infeksi rotavirus, bisa diberikan vaksin rotavirus per-oral (melalui mulut).
KEJADIAN PENTING DALAM TAHUN PERTAMA
1 bulan
- Membawa tangannya menuju ke mata dan mulut
- Menggerakkan kepala ke kanan dan ke kiri jika ditengkurapkan
- Mengikuti pergerakan benda pada jarak sekitar 15 cm dari garis tengah mukanya (tepat di depannya)
- Bereaksi terhadap suara berupa kaget, menangis atau terdiam
- Berpaling kepada suara atau bunyi yang dikenalnya
- Memperhatikan wajah seseorang
3 bulan
- Mengangkat kepala 45 derajat (mungkin sampai 90 derajat) jika ditengkurapkan
- Membuka dan menutup tangannya
- Jika diberdirikan diatas permukaan yang datar, kakinya menekan ke bawah
- Mengikuti gerakan mainan yang bergoyang dan berusaha mencapainya
- Mengikuti pergerakan benda di depan wajahnya, dari kanan ke kiri atau sebaliknya
- Memperhatikan wajah lebih seksama
- Tersenyum mendengar suara ibunya
- Mulai mengeluarkan suara-suara
5 bulan
- Mulai bisa menegakkan kepalanya dengan mantap
- Berguling dari tengkurap ke terlentang
- Menggapai benda
- Mengenali orang pada jarak tertentu
- Mendengarkan suara orang dengan seksama
- Tersenyum spontan
- Menjerit dengan gembira
7 bulan
- Duduk tanpa bantuan
- Bila diberdirikan, bisa menahan beberapa berat badannya
- Memindahkan benda dari tangan kanan ke tangan kiri atau sebaliknya
- Memperhatikan benda yang dijatuhkan
- Bereaksi bila namanya dipanggil
- Bereaksi bila dilarang
- Mengoceh, menggabungkan vokal dan konsonan
- Bergoyang dengan penuh suka cita bila diajak bermain
- Bermain ciluk-ba
9 bulan
- Berusaha menggapai mainan yang berada diluar jangkauannya
- Tampak keberatan bila mainannya diambil
- Merangkak atau melata pada tangan dan lutunya
- Berusaha untuk berdiri
- Berdiri dengan berpegangan
- Mengucapkan 'mama' atau 'papa'
12 bulan
- Duduk dari posisi tengkurap
- Berjalan dengan berpegangan, mungkin melangkah 1-2 langkah tanpa bantuan
- Berdiri tegak tanpa bantuan untuk beberapa saat
- Memanggil orangtuanya dengan menyebut 'mama' atau 'papa'
- Minum dari gelas
- Bertepuk tangan dan melambaikan tangannya.
PERAWATAN AWAL
Peralihan yang berhasil dari janin yang terendam dalam cairan ketuban dan sepenuhnya bergantung pada plasenta (ari-ari) untuk pemenuhan kebutuhan makanan dan oksigennya, menjadi bayi yang menangis keras dan bernafas menghirup udara, merupakan suatu keajaiban. Bayi baru lahir yang sehat memerlukan perawatan yang baik agar dapat tumbuh secara normal dan sehat.
Segera setelah lahir, dokter atau perawat dengan lembut akan membersihkan lendir dan benda-benda lain dari mulut, hidung dan tenggorokan bayi dengan alat penghisap. Bayi akan segera bernafas sendiri. Tali pusat dijepit pada dua tempat dan dipotong diantaranya. Bayi kemudian dikeringkan dan dibaringkan diatas selimut hangat yang steril atau di atas perut ibunya.
Bayi kemudian ditimbang dan diukur panjangnya. Dokter akan memeriksa adanya kelainan yang jelas terlihat, sedangkan pemeriksaan fisik secara lengkap akan dilakukan kemudian.
Kondisi bayi secara keseluruhan dinilai pada menit pertama dan 5 menit setelah kelahiran dengan menggunakan skor Apgar.
Skor Apgar adalah penilaian bayi baru lahir yang didasarkan pada:
- Warna kulit bayi (merah muda atau biru)
- Denyut jantung
- Pernafasan
- Respon bayi
- Ketegangan otot (lemah atau aktif).
Menjaga kehangatan bayi baru lahir adalah suatu hal yang sangat penting.
Sesegera mungkin bayi diberi baju dari bahan yang nyaman, dibedong dan kepalanya ditutup untuk mengurangi kehilangan panas tubuh. Diberikan tetes mata perak nitrat atau antibiotik untuk perlindungan terhadap infeksi akibat kontak dengan organisme berbahaya selama persalinan.
Setelah dipindahkan ke ruang perawatan, bayi ditempatkan dalam tempat tidur bayi yang kecil dalam posisi miring dan menjaganya tetap hangat. Menidurkan bayi dalam posisi miring akan mencegah penyumbatan saluran pernafasan oleh cairan atau lendir yang bisa menghalangi pernafasan.
Karena semua bayi baru lahir memiliki sedikit jumlah vitamin K, dokter atau perawat memberikan suntikan vitamin K untuk mencegah perdarahan (penyakit perdarahan pada bayi baru lahir). Larutan antiseptik dioleskan pada tali pusat yang baru dipotong untuk mencegah infeksi.
Sekitar 6 jam atau lebih setelah lahir, bayi dimandikan. Perawat mencoba untuk tidak membersihkan bahan putih berminyak (verniks kaseosa) yang menutupi hampir seluruh kulit bayi baru lahir, karena bahan ini membantu melindungi terhadap infeksi.
Penyebab bayi baru lahir lebih besar atau lebih kecil dari normal
- Lebih besar dari normal
- Ibu menderita diabetes
- Ibu dengan kelebihan berat badan
- Bayi dengan kelainan jantung
- Keturunan - Lebih kecil dari normal
- Ibu memakai obat atau alkohol selama kehamilan
- Ibu merokok selama kehamilan
- Ibu dengan konsumsi gizi yang buruk selama kehamilan
- Ibu yang tidak melakukan perawatan kehamilan dengan baik
- Bayi yang terinfeksi dalam kandungan
- Bayi dengan kelainan kromosom.
PEMERIKSAAN FISIK
Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh dalam 12 jam pertama setelah bayi lahir.
Pemeriksaan dimulai dengan serangkaian pengukuran seperti:
- Menimbang berat badan, rata-rata bayi baru lahir beratnya adalah 3,5 kg
- Mengukur panjang badan, rata-rata panjang bayi baru lahir adalah 50 cm
- Mengukur lingkar kepala.
Selanjutnya dokter akan menilai kulit, kepala dan wajah, jantung dan paru-paru, sistem saraf, perut dan alat kelamin bayi. Kulit biasanya kemerahan, walaupun jari-jari tangan dan jari-jari kaki nampak agak kebiruan karena sirkulasi darah yang kurang baik dalam jam-jam pertama kehidupan bayi baru lahir.
Persalinan normal dengan bagian kepala yang lebih dahulu keluar, akan mengakibatkan bentuk kepala bayi berubah dan hal ini menetap selama beberapa hari. Tulang-tulang yang membentuk tengkorak kepala saling bertumpuk untuk memudahkan lahirnya kepala melalui jalan lahir. Memar dan pembengkakan di kulit kepala adalah hal yang sering ditemui.
Pada persalinan sungsang dimana bokong lahir terlebih dahulu, biasanya tidak terjadi perubahan bentuk kepala bayi, sebagai gantinya anggota tubuh yang mengalami pembengkakan dan memar adalah bokong, alat kelamin dan kaki. Kadang-kadang bisa terjadi perdarahan dari tulang kepala dan lapisan penutupnya (periosteum), mengakibatkan timbulnya benjolan di kepala (sefal hematom) yang akan menghilang dalam beberapa minggu.
Penekanan selama proses persalinan normal bisa menimbulkan memar pada wajah. Tekanan ini juga bisa menyebabkan wajah terlihat tidak simetris. Asimetri pada wajah juga bisa terjadi karena kerusakan pada salah satu saraf wajah. Penyembuhan pada umumnya akan terjadi secara perlahan-lahan dalam beberapa minggu.
Pemeriksaan jantung dan paru-paru dilakukan dengan stetoskop untuk memeriksa adanya suatu kelainan. Kelainan pada salah satu dari organ ini juga bisa terlihat melalui warna kulit bayi dan keadaannya secara umum. Dilakukan pemeriksaan terhadap denyut nadi di lipat paha.
Dokter juga akan memeriksa adanya kelainan pada saraf-saraf dan menguji refleks bayi. Refleks penting pada bayi baru lahir adalah refleks Moro, refleks mencucur dan refleks menghisap:
- Refleks Moro : bila bayi baru lahir dikejutkan, tangan dan kakinya akan terentang ke depan tubuhnya seperti mencari pegangan, dengan jari-jari terbuka.
- Refleks Mencucur : bila salah satu sudut mulut bayi disentuh, bayi akan memalingkan kepalanya ke sisi tersebut.
Refleks ini membantu bayi baru lahir untuk menemukan putting. - Refleks Menghisap : bila suatu benda diletakkan dalam mulut bayi, maka bayi akan segera menghisapnya.
Pemeriksaan lengan, tungkai dan pinggul dilakukan dengan menilai kelenturan dan kemampuan geraknya. Masalah yang sering dijumpai pada bayi baru lahir adalah dislokasi panggul. Keadaan ini bisa diatasi dengan memasang atau menyimpan dua atau tiga lapis popok pada bayi untuk menahan panggul pada posisi normalnya, sampai sembuh. Jika perlu, bisa dipasang bidai oleh seorang ahli tulang.
Pemeriksaan alat kelamin pada anak laki-laki salah satunya untuk memastikan bahwa kedua buah pelirnya lengkap dalam kantong buah zakar. Meskipun jarang dan tidak menimbulkan rasa nyeri pada bayi baru lahir, buah pelir bisa terpelintir (torsio testis), yang perlu diatasi dengan tindakan pembedahan darurat. Pada bayi perempuan, bibir vaginanya menonjol. Sisa hormon ibu yang didapat selama dalam kandungan akan menyebabkan bibir vagina ini membengkak selama beberapa minggu pertama.
BEBERAPA HARI PERTAMA
Segera setelah persalinan normal, ibu dibantu oleh petugas ruang persalinan untuk menggendong bayinya. Jika ibunya menginginkan, pemberian air susu ibu bisa dimulai pada saat ini. Sang ayah juga didorong untuk menggendong bayinya dan melewatkan saat-saat indah ini bersama.
Beberapa ahli percaya bahwa kontak fisik secara dini dengan bayi akan membantu terbentuknya ikatan yang kuat. Tetapi orang tua bisa membentuk ikatan yang kuat dengan bayinya meskipun pada jam-jam pertama mereka tidak bersama-sama.
Selama beberapa hari pertama setelah kelahiran anaknya, orang tua belajar untuk memberi makan, memandikan dan memakaikan baju bayi dan akan segera terbiasa dengan kegiatan ini. Meskipun ibu dan bayi harus tinggal selama seminggu bahkan lebih di rumah sakit, dewasa ini masa perawatan di rumah sakit hanya berkisar antara 2-3 hari saja.
Penjepit plastik pada tali pusar bayi akan dilepas dalam waktu 24 jam. Setelah itu tali pusat yang tersisa harus selalu dibasahi dengan larutan alkohol, untuk mempercepat pengeringan dan mengurangi resiko terjadinya infeksi. Penyunatan (sirkumsisi), kalau diinginkan, biasanya dilakukan dalam hari-hari pertama. Tetapi prosedur ini harus ditunda jika penis abnormal, dimana kulit depannya mungkin memerlukan reparasi melalui bedah plastik.
Keputusan untuk melakukan sunat tergantung sepenuhnya pada keyakinan orang tua bayi. Secara medis tindakan ini dimaksudkan untuk menghilangkan kelebihan kulit yang bisa menghambat aliran urin. Alasan lain seperti mengurangi resiko kanker penis masih dalam perdebatan.
Sunat bisa beresiko bila dalam keluarga ada riwayat penyakit kelainan darah. Sunat juga harus ditunda bila selama hamil ibunya mengkonsumsi obat-obatan yang meningkatkan resiko perdarahan seperti antikoagulan atau aspirin. Dokter akan menunggu sampai semua jenis obat-obatan ini tidak terdapat lagi dalam sirkulasi bayi. Bayi juga mendapat vitamin K untuk menghalangi anti pembekuan ini.
Kebanyakan bayi baru lahir akan mengalami ruam kulit dalam minggu-minggu pertama. Ruam biasanya muncul di tempat kulit bergesekan dengan baju seperti lengan, tungkai dan punggung. Tetapi bisa juga muncul di wajah.
Ruam ini cenderung menghilang sendiri tanpa pengobatan. Penggunaan lotion atau bedak, sabun wangi, air panas untuk mandi dan celana plastik untuk bayi akan memperburuk keadaan ini, terutama pada cuaca panas. Pengeringan dan pengelupasan kulit sering terjadi setelah beberapa hari, terutama di lipatan pergelangan tangan dan pergelangan kaki.
Bayi baru lahir memiliki beberapa benjolan keras dibawah kulitnya (nekrosis lemak subkutaneus), dimana penekanan tulang merusak beberapa jaringan lemak. Pada persalinan dengan pertolongan forsep, benjolan tertentu sering ditemukan di kepala, pipi dan leher. Benjolan bisa pecah menembus permukaan kulit, mengeluarkan cairan kuning jernih, tetapi biasanya akan segera sembuh. Bayi yang sebetulnya normal akan tampak sedikit kuning pada hari kedua. Yang harus diperhatikan adalah bila kuning muncul sebelum bayi berusia 24 jam.
Air kemih pertama yang dikeluarkan bayi bersifat pekat dan mengandung zat kimia urat yang tampak sebagai pewarnaan merah muda pada popok. Dokter akan memeriksa penyebabnya, bila bayi belum berkemih dalam 24 jam. Penundaan berkemih lebih sering terjadi pada bayi laki-laki. Penundaan ini mungkin disebabkan karena kulit depan penisnya terlalu erat atau karena pembengkakan sementara dari penis setelah disunat.
Tinja yang pertama keluar disebut mekonium, konsistensinya lengket berwarna hitam kehijauan. Setiap bayi harus mengeluarkan mekonium dalam 24 jam setelah kelahiran. Kegagalan pengeluaran mekonium biasanya disebabkan mengerasnya mekonium dalam usus bayi, yang biasanya bisa dikeluarkan dengan satu atau dua enema secara lembut. Cacat bawaan bisa menyebabkan penyumbatan yang lebih serius. Bayi baru lahir akan kehilangan 5-10% dari berat badannya dalam beberapa hari pertama.
Berat ini akan segera kembali setelah bayi mulai menerima makanan dari luar.
PEMBERIAN MAKAN
Bayi normal memiliki refleks mencucur dan refleks menghisap yang aktif, dan dapat segera mulai makan setelah lahir. Jika bayi tidak disusui oleh ibunya di ruang persalinan, pemberian makanan biasanya dimulai dalam 4 jam setelah kelahiran. Meludah dan memuntahkan lendir adalah hal yang biasa terjadi pada hari pertama. Jika hal ini terjadi lebih lama lagi, dokter atau perawat bisa membuang sisa lendir dari lambung dengan memasukkan selang secara perlahan melalui hidung menuju ke lambung. Bayi baru lahir yang diberi susu botol bisa muntah karena alergi terhadap susu. Sebagai gantinya diberikan formula yang rendah alergi.
Bila bayi masih muntah, harus dicari penyebabnya. Muntah terus menerus pada bayi yang mendapat ASI bisa disebabkan oleh sumbatan pada saluran cerna yang menghalangi pengosongan lambung. Bayi tidak pernah alergi terhadap ASI. Bayi baru lahir akan berkemih sebanyak 6-8 kali sehari. Mereka juga buang air besar setiap hari, menangis keras, keadaan kulitnya bagus dan mempunyai refleks menghisap yang kuat. Semua ciri-ciri ini menandakan bahwa bayi mendapat cukup ASI atau susu formula.
Penambahan berat badan akan memperkuat hal tersebut.
Waktu tidur yang panjang diantara waktu makan menunjukkan bahwa bayi mendapat susu dalam jumlah yang cukup. Meskipun kadang-kadang bayi yang mendapat ASI bisa tidur lama padahal tidak mendapatkan susu yang cukup. Karena itu, bayi yang mendapat ASI, harus diperiksa secara dini dan secara rutin oleh dokter untuk memastikan bahwa pemberian makanannya mencukupi.
Pemberian Susu botol
Bayi yang disusui melalui botol sering diberikan air suling yang steril pada saat pemberian makanan pertama, untuk meyakinkan bahwa mereka bisa mengisap dan menelan dan bahwa refleks muntahnya berfungsi dengan baik. Air ini tidak membahayakan bayi yang memiliki masalah pemberian makanan. Jika bayi tidak meludahkan air ini, bisa diberikan formula pada pemberian makanan berikutnya.
Di rumah sakit, bayi-bayi biasanya diberi makan setiap 4 jam untuk alasan efisiensi. Susu formula yang mengandung kalori dan vitamin yang memadai bisa diberikan dalam botol steril. Ibu tidak boleh memaksa bayinya untuk cepat-cepat menghabiskan susunya. Biarkanlah bayi minum sebanyak yang dia mau. Pemberian makanan ini harus ditingkatkan secara bertahap selama minggu pertama kehidupan bayi.
Formula bayi yang diperjualbelikan lebih disukai dari pada susu sapi, yang tidak tepat untuk minggu pertama kehidupan bayi. Meskipun susu sapi memiliki komposisi gizi yang seimbang untuk bayi, tetapi kandungan zat besinya kurang. Padahal zat besi penting untuk pembentukan sel darah merah.
Multivitamin yang diteteskan, yang mengandung vitamin A, C dan D, harus diberikan setiap hari kepada bayi yang mendapat formula atau ASI selama tahun pertama dan pada musim dingin, dimana sinar matahari dan aktivasi vitamin D terbatas. Fluor bisa ditambahkan ke dalam formula, jika tidak tersedia air yang mengandung fluor.
Bayi yang diberi susu botol harus diberi air putih diantara pemberian susunya, terutama jika cuaca panas atau lingkungannya panas dan kering.
Kadang-kadang bayi yang tidak cukup diberi makan bisa memerlukan pemberian makanan tambahan melalui infus. Dokter kemudian akan mencoba mencari tahu apa penyebabnya.
Pemberian Air Susu Ibu
Air susu ibu adalah makanan yang paling ideal untuk bayi.
Kelebihan yang dimiliki ASI dibandingkan susu botol adalah:
- ASI menyediakan zat-zat gizi yang diperlukan bayi dalam bentuk yang paling mudah dicerna dan paling mudah diserap
- ASI mengandung antibodi dan sel-sel darah putih yang melindungi bayi terhadap infeksi
- ASI bisa merubah keasaman tinja dan flora usus sehingga melindungi bayi terhadap diare karena bakteri.
Cairan encer kekuningan, yang disebut kolostrum, mengalir dari puting ibu sebelum ASI diproduksi. Kolostrum kaya akan kalori, protein dan antibodi. Antibodi dalam kolostrum akan sangat berharga bila diserap langsung ke dalam tubuh dari lambung. Dengan jalan ini, bayi terlindungi dari penyakit yang antibodinya telah dibentuk oleh ibu.
Puting ibu tidak memerlukan persiapan khusus sebelum digunakan untuk menyusui. Mengeluarkan cairan secara manual sebelum persalinan bahkan pada awal persalinan, bisa menyebabkan infeksi payudara (mastitis). Secara alami, dihasilkan pelumas untuk melindungi permukaan areola dan puting yang dipersiapkan untuk diisap. Pelumas ini tidak boleh dibersihkan/diseka.
Ibu mengambil posisi yang nyaman dan santai, mungkin berbaring hampir mendatar dan berganti posisi untuk payudara kiri dan kanan. Bayi menghadap ke ibu. Ibu memegang payudaranya, dengan ibu jari dan telunjuk di puncak payudara dan jari lainnya di bawah payudara, dan menyentuhkan putingnya ke bibir bawah bayi. Ini akan merangsang bayi untuk membuka mulutnya (refleks mencucur) dan melahap payudara ibu. Ibu mendorong puting dan areola payudara ke dalam mulut bayi, memastikan bahwa puting berada di tengah-tengah untuk mencegah terjadinya luka pada puting payudara. Sebelum menjauhkan bayi dari puting payudara, ibu menghentikan kegiatan menyusui ini dengan memasukkan jarinya ke dalam mulut bayi dan dengan lembut menekan dagu bayi ke bawah.
Pada awalnya, bayi menyusu hanya beberapa menit setiap kalinya. Refleks umpan balik (refleks let-down) dalam tubuh ibu akan memacu pembentukan ASI. Pengisapan yang berlebihan pada awal menyusui harus dihindari. Puting yang luka merupakan akibat dari posisi menyusui yang salah dan lebih sulit untuk mengobatinya.
Pada sisi yang lain, produksi ASI tergantung pada waktu menyusui yang memadai. Waktu menyusui akan meningkat secara bertahap sampai produksi ASI benar-benar stabil. Mulanya bayi disusui sekitar 10 menit, kemudian disusui selama bayi menginginkannya.
Untuk anak pertama, produksi ASI biasanya terjadi dalam 72-97 jam setelah persalinan. Untuk anak berikutnya, ASI akan lebih cepat terbentuk. Jika ibu merasa lelah selama malam-malam pertama, pemberian ASI pada tengah malam (jam 2 malam) bisa diganti dengan air. Tetapi tenggang waktu antara menyusui tidak boleh lebih dari 6 jam.
Menyusui hendaknya berdasarkan kemauan bayi, tidak berdasarkan waktu. Demikian pula halnya dengan lamanya menyusui, harus disesuaikan untuk memenuhi kebutuhan bayi. Ibu harus memeriksakan bayinya ke dokter, terutama pada anak pertama, pada 7-10 hari setelah persalinan sehingga dokter bisa mengetahui bagaimana proses menyusui berlangsung dan menjawab berbagai pertanyaan mengenai menyusui.
Payudara cenderung membengkak dan menimbulkan rasa tidak nyaman selama hari-hari pertama menyusui. Pembengkakan ini bisa dikurangi dengan lebih sering menyusui. Mengenakan BH yang nyaman selama 24 jam sehari bisa membantu mengurangi nyeri. Mengeluarkan ASI dengan tangan juga akan mengurangi tekanan.
Ibu mungkin perlu mengeluarkan ASInya secara manual sebelum menyusui agar mulut bayi dapat mencakup daerah areola yang membengkak. Tetapi pengeluaran berlebihan diantara waktu menyusui cenderung menyebabkan pembengkakan yang berlanjut dan pengeluaran secara manual seharusnya hanya dilakukan untuk mengurangi rasa tidak nyaman.
Posisi yang salah dari bayi juga bisa menyebabkan luka pada puting ibu. Kadang-kadang bayi menarik bibir bawahnya dan mengisapnya, menimbulkan iritasi pada puting. Bila hal ini terjadi, ibu dapat melepaskan bibir bayi dengan jari ibu.
Setelah menyusui, ASI yang tersisa di puting dibiarkan mengering dengan sendirinya, jangan dilap atau dicuci. Bisa juga dikeringkan dengan pengering rambut dengan panas yang rendah. Pada iklim yang sangat kering, lanolin hipoalergenik atau salep bisa dioleskan pada puting. BH yang dilapisi plastik harus dihindari.
Seorang ibu yang menyusukan ASInya, memerlukan zat gizi tambahan terutama kalsium. Hasil olahan susu merupakan sumber kalsium yang sangat baik. Tetapi jika ibu tidak menyukai susu, bisa diganti dengan kacang-kacangan dan sayuran hijau. Atau ibu juga bisa mengkonsumsi kalsium tambahan dalam bentuk tablet. Vitamin tambahan tidak diperlukan lagi bila kebutuhan gizi sudah terpenuhi dalam makanan ibu, yang terutama harus mengandung vitamin C, vitamin B6 dan vitamin B12 yang cukup.
Kapan saatnya bayi disapih (berhenti mendapatkan ASI), tergantung kepada kebutuhan dan keinginan dari ibu dan bayi. Pemberian ASI selama minimal 6 bulan akan sangat menguntungkan. Penyapihan secara bertahap akan lebih mudah, baik bagi ibu maupun bayi, dari pada pemberhentian secara tiba-tiba. Pada saat disapih, biasanya bayi diperkenalkan kepada makanan padat. ASI diberikan sebanyak 8-10 kali/hari, dan makanan padat diberikan sampai 3 kali/hari. Pemberian ASI secara bertahap lalu dikurangi.
Bila bayi sudah berumur 7 bulan, satu kali menyusui ASI hendaknya diganti dengan sebotol jus buah, ASI yang diperas atau formula. Belajar minum dari gelas merupakan saat perkembangan yang penting dan biasanya bisa terlaksana pada saat bayi berusia 10 bulan. Beberapa bayi tetap memerlukan 1-2 kali/hari menyusu kepada ibunya sampai berusia 18-24 bulan. Jika menyusui berlangsung lebih lama, anak juga harus diberi makanan padat dan diajari minum dengan gelas.
Pemberian Makanan Padat
Waktu untuk mulai memberikan makanan padat tergantung pada kebutuhan dan kesiapan bayi. Biasanya sebelum mencapai umur 6 bulan, bayi tidak memerlukan makanan padat, meskipun mereka sudah bisa menelan makanan pada usia 3 atau 4 bulan.
Kadang-kadang orang tua memaksakan bayi untuk banyak memakan makanan padat agar tidur lelap di malam hari. Tapi hal ini tidak akan berhasil dan bisa menimbulkan masalah pemberian makanan di kemudian hari. Banyak bayi yang mendapatkan makanan padatnya setelah minum susu botol atau ASl, sehingga kebutuhan menghisapnya sudah terpenuhi dan rasa laparnya sudah hilang.
Pertama kali biasanya diberikan bubur gandum, lalu buah-buahan dan sayuran. Alergi atau sensitivitas terhadap makanan lebih mudah diketahui bila bayi diberikan bubur, buah atau sayuran yang sama selama beberapa hari. Makanan ini hendaknya diberikan dengan sendok sehingga bayi belajar cara makan yang baru.
Kebanyakan makanan bayi yang diperjualbelikan, terutama jenis makanan penutup dan sup, mengandung tepung dalam kadar tinggi. Tepung tidak mengandung vitamin atau mineral, kalorinya tinggi dan sulit dicerna oleh bayi. Beberapa makanan bayi instan juga mengandung natrium dalam kadar sangat tinggi.
Makanan yang dibuat di rumah harganya jauh lebih murah dan nutrisinya jauh lebih baik. Daging dapat diberikan setelah bayi berumur 7 bulan. Daging lebih baik dibandingkan makanan kaya karbohidrat, karena bayi memerlukan protein dalam jumlah besar. Karena kebanyakan bayi tidak menyukai daging, pemberiannya harus hati-hati dan penuh perhatian.
Banyak anak alergi terhadap gandum, telur dan coklat sehingga pemberiannya pada bayi sebaiknya ditunda sampai usia 1 tahun. Memberikan makanan ini akan menyebabkan alergi di kemudian hari. Pemberian madu sebaiknya setelah usia 1 tahun, karena kemungkinan adanya spora Clostridium botulinum. Spora ini bisa menyebabkan botulisme pada bayi, tapi tidak berbahaya pada anak yang lebih tua.
PERKEMBANGAN FISIK
Perkembangan fisik bayi tergantung kepada faktor keturunan, gizi dan lingkungan. Kelainan fisik dan psikis juga bisa mempengaruhi pertumbuhannya. Pertumbuhan optimal memerlukan gizi dan kesehatan yang optimal pula. Panjang badan bayi bertambah sekitar 30% pada usia 5 bulan dan lebih dari 50% dalam setahun. Berat badannya akan menjadi dua kali lipat dalam 3 bulan dan tiga kali lipat dalam 1 tahun.
Organ-organ yang berbeda tumbuh dengan tingkatan yang berbeda. Misalnya sistem reproduksi berubah sangat sedikit sebelum masa pubertas. Sementara perkembangan otak hampir seluruhnya terpenuhi selama tahun pertama kehidupan seorang anak. Pada saat dilahirkan ukuran otak kira-kira 1/4 ukurannnya di saat dewasa. Pada usia satu tahun ukurannya 3/4 ukuran dewasa.
Fungsi ginjal pada akhir tahun pertama sudah mencapai fungsi dewasanya. Gigi depan bawah akan muncul pada umur 5-9 bulan. Gigi depan atas akan muncul pada umur 8-12 bulan.
PERKEMBANGAN PERILAKU & INTELEKTUAL
Tingkat perkembangan perilaku dan intelektual berbeda antara anak yang satu dengan lainnya. Kadang-kadang terdapat pola tertentu dalam suatu keluarga seperti terlambat berjalan atau terlambat bicara.
Faktor lingkungan seperti kurangnya stimulasi bisa menghambat perkembangan normal. Faktor fisik seperti tuli juga bisa memperlambat perkembangan bayi. Meskipun perkembangan anak-anak biasanya terus berkelanjutan, tapi bisa terhenti pada suatu fungsi tertentu, misalnya bicara.
Pada awalnya bayi tidur hampir sepanjang waktu. Bayi bisa makan, batuk bila saluran nafasnya terganggu dan menangis sebagai reaksi terhadap gangguan atau ketidaknyamanan.
Pada usia 6 minggu bayi akan melihat langsung pada objek yang berada langsung di depannya dan tersenyum bila diajak bicara. Kepalanya masih bergoyang kalau bayi ditarik ke posisi duduk.
Pada usia 3 bulan bayi tersenyum bila mendengar suara ibunya, membuat suara-suara pertamanya dan mengikuti objek bergerak. Kepala sudah mantap bila bayi dalam posisi duduk. Bayi akan menggenggam objek dalam tangannya.
Pada usia 6 bulan, bayi bisa duduk dengan bantuan dan berguling. Kebanyakan bayi bisa berdiri dengan bantuan dan bisa memindahkan suatu benda dari tangan yang satu ke tangan yang lain. Bayi mengeluarkan suara bila sedang bermain. Pada usia 9 bulan bayi bisa duduk dengan baik dan merangkak, menarik dirinya ke posisi berdiri dan mengatakan "mama" dan "papa" dengan jelas. Pada usia 12 bulan bayi biasanya sudah bisa berjalan dengan memegang tangan seseorang dan mengucapkan beberapa kata.
PEMERIKSAAN PADA TAHUN PERTAMA
Tes penyaringan (screening test) dimaksudkan untuk mengetahui adanya kelainan pada tahap awal. Diagnosis dini dan pengelolaan tepat bisa mengurangi atau mencegah kelainan yang akan mempengaruhi perkembangan kesehatan bayi.
Sebelum meninggalkan rumah sakit, bayi baru lahir diambil darahnya untuk sejumlah pemeriksaan laboratorium. Contohnya untuk mengetahui kadar hormon tiroid dalam darah, karena kadar yang rendah bisa menyebabkan kretinisme, suatu kelainan tiroid menahun yang ditandai dengan perkembangan fisik dan mental yang terhambat. Seorang bayi baru lahir dengan kadar hormon tiroid yang rendah mendapatkan pengobatan hormon tiroid per-oral (melalui mulut) pada hari ke 7-10. Penyakit lainnya, fenilketonuria, jika tidak diobati bisa menyebabkan keterbelakangan mental.
Banyak tes uji saring lainnya yang bisa dilakukan. Contohnya uji saring terhadap homosistinuria, penyakit kemih sirup mapel, galaktosemia dan penyakit sel sabit. Kadang-kadang uji saring ini dilakukan berdasarkan latar belakang suku bangsa dan genetik dari orang tuanya.
Panjang badan, berat badan dan lingkar kepala selalu diperiksa pada setiap kunjungan rutin ke dokter dalam tahun pertama. Pada setiap kunjungan dokter akan mendengarkan bunyi jantung bayi dengan stetoskop. Suatu kelainan bunyi bisa menandakan adanya penyakit jantung. Pada setiap kunjungan, dokter juga akan memeriksa perut bayi karena beberapa kanker yang jarang seperti tumor Wilms dan neuroblastoma dapat diketahui hanya sejalan dengan pertumbuhan bayi.
Bayi yang dilahirkan prematur secara berkala akan menjalani pemeriksaan mata untuk menemukan adanya retinopati karena prematuritas.
IMUNISASI
Anak-anak harus diimunisasi untuk melindungi mereka terhadap penyakit menular. Vaksin sangat aman dan efektif, walaupun beberapa anak bisa saja mengalami reaksi ringan setelah diimunisasi. Kebanyakan vaksin diberikan melalui suntikan dan beberapa melalui mulut, misalnya polio.
Vaksin pertama yang diterima bayi adalah vaksin Hepatitis B, lalu dosis pertama vaksin ini diberkan selama minggu pertama kehidupan, kadang keitka bayi masih di rumah sakit. Imunisasi rutin lainnya dimulai pada minggu ke 6-8. Imunisasi tidak boleh ditunda, meskipun bayi sedang mengalami demam ringan karena infeksi ringan biasa.
Banyak vaksin memerlukan lebih dari satu dosis untuk memberikan perlindungan penuh. Jadwal imunisasi yang harus diberikan bukanlah jadwal yang kaku. Orang tua sebaiknya berusaha membawa anaknya untuk imunisasi sesuai jadwal, tapi bila terjadi penundaan, hasil akhir kekebalan yang didapat tidak akan terpengaruh. Juga tidak diperlukan pengulangan serial vaksin dari awal. Beberapa vaksin dianjurkan diberikan pada keadaan tertentu. Misalnya, vaksin Hepatitis A diberikan kepada orang-orang yang melanjutkan sekolahnya atau bepergian ke luar negeri.
Pada satu kali kunjungan ke dokter, mungkin diberikan lebih dari satu vaksin. Tetapi beberapa vaksin sering dicampurkan dalam satu suntikan, misalnya vaksin pertusis, difteri, tetanus dan Hemophilus influenzae tipe B. Suatu vaksin kombinasi mengurangi jumlah suntikan tetapi tidak menjamin kemanan dan efektivitas vaksinnya. Untuk membantu mencegah gastroenteritis berat karena infeksi rotavirus, bisa diberikan vaksin rotavirus per-oral (melalui mulut).
KEJADIAN PENTING DALAM TAHUN PERTAMA
1 bulan
- Membawa tangannya menuju ke mata dan mulut
- Menggerakkan kepala ke kanan dan ke kiri jika ditengkurapkan
- Mengikuti pergerakan benda pada jarak sekitar 15 cm dari garis tengah mukanya (tepat di depannya)
- Bereaksi terhadap suara berupa kaget, menangis atau terdiam
- Berpaling kepada suara atau bunyi yang dikenalnya
- Memperhatikan wajah seseorang
3 bulan
- Mengangkat kepala 45 derajat (mungkin sampai 90 derajat) jika ditengkurapkan
- Membuka dan menutup tangannya
- Jika diberdirikan diatas permukaan yang datar, kakinya menekan ke bawah
- Mengikuti gerakan mainan yang bergoyang dan berusaha mencapainya
- Mengikuti pergerakan benda di depan wajahnya, dari kanan ke kiri atau sebaliknya
- Memperhatikan wajah lebih seksama
- Tersenyum mendengar suara ibunya
- Mulai mengeluarkan suara-suara
5 bulan
- Mulai bisa menegakkan kepalanya dengan mantap
- Berguling dari tengkurap ke terlentang
- Menggapai benda
- Mengenali orang pada jarak tertentu
- Mendengarkan suara orang dengan seksama
- Tersenyum spontan
- Menjerit dengan gembira
7 bulan
- Duduk tanpa bantuan
- Bila diberdirikan, bisa menahan beberapa berat badannya
- Memindahkan benda dari tangan kanan ke tangan kiri atau sebaliknya
- Memperhatikan benda yang dijatuhkan
- Bereaksi bila namanya dipanggil
- Bereaksi bila dilarang
- Mengoceh, menggabungkan vokal dan konsonan
- Bergoyang dengan penuh suka cita bila diajak bermain
- Bermain ciluk-ba
9 bulan
- Berusaha menggapai mainan yang berada diluar jangkauannya
- Tampak keberatan bila mainannya diambil
- Merangkak atau melata pada tangan dan lutunya
- Berusaha untuk berdiri
- Berdiri dengan berpegangan
- Mengucapkan 'mama' atau 'papa'
12 bulan
- Duduk dari posisi tengkurap
- Berjalan dengan berpegangan, mungkin melangkah 1-2 langkah tanpa bantuan
- Berdiri tegak tanpa bantuan untuk beberapa saat
- Memanggil orangtuanya dengan menyebut 'mama' atau 'papa'
- Minum dari gelas
- Bertepuk tangan dan melambaikan tangannya.
Minggu, 06 Juni 2010
Besar Untuk Masa Kehamilan (BMK, LGA, Large for Gestational Age)
DEFINISI
Seorang bayi baru lahir (apakah prematur, matur atau post-matur) yang lebih besar dibandingkan dengan umur kehamilannya dikatakan sebagai Besar Untuk Masa Kehamlan (BMK, LGA, Large for Gestational Age).
PENYEBAB
Penyebab utama dari bayi yang sangat besar adalah diabetes yang diderita oleh ibunya selama kehamilan. Gula di dalam darah ibu melewati plasenta; sebagai respon terhadap tingginya kadar gula, maka pankreas janin menghasilkan sejumlah besar insulin. Hal ini menyebabkan janin tumbuh sangat besar. Semakin jelek pengontrolan tehadap diabetes ibu, semakin besar bayi yang akan dilahirkan nanti.
GEJALA
Ukuran bayi yang sangat besar bisa menyebabkan kesulitan dalam persalinan melalui vagina, sehingga kemungkinan terjadinya cedera semakin besar. Karena itu, bayi BMK biasanya harus dilahirkan melalui operasi sesar.
Pada saat lahir, ketika tali pusar dipotong, gula dari ibu tiba-tiba berhenti mengalir ke janin, tetapi kadar insulin janin tetap tinggi. Kadar gula darah janin akan segera turun sehingga terjadi hipoglikemia dalam waktu 1-2 jam setelah bayi dilahirkan. Mungkin tidak akan tampak gejala-gejala dari hipoglikemia atau mungkin bayi akan tampak gelisah, kesadarannya menurun atau mengantuk, tidak mau menyusu dan bahkan ada yang sampai kejang.
Bayi yang lahir dari ibu yang menderita diabetes memiliki jumlah sel darah merah yang tinggi. Karena itu mereka cenderung memiliki kadar bilirubin yang tinggi, yang menyebabkan terjadinya jaundice. Keadaan ini bisa diatasi dengan fototerapi atau kadang dilakukan transfusi ganti. Bayi dari ibu yang menderita diabetes cenderung memiliki paru-paru yang belum matang dan menderita sindroma gawat pernafasan, meskipun tidak lahir prematur.
Seorang bayi baru lahir (apakah prematur, matur atau post-matur) yang lebih besar dibandingkan dengan umur kehamilannya dikatakan sebagai Besar Untuk Masa Kehamlan (BMK, LGA, Large for Gestational Age).
PENYEBAB
Penyebab utama dari bayi yang sangat besar adalah diabetes yang diderita oleh ibunya selama kehamilan. Gula di dalam darah ibu melewati plasenta; sebagai respon terhadap tingginya kadar gula, maka pankreas janin menghasilkan sejumlah besar insulin. Hal ini menyebabkan janin tumbuh sangat besar. Semakin jelek pengontrolan tehadap diabetes ibu, semakin besar bayi yang akan dilahirkan nanti.
GEJALA
Ukuran bayi yang sangat besar bisa menyebabkan kesulitan dalam persalinan melalui vagina, sehingga kemungkinan terjadinya cedera semakin besar. Karena itu, bayi BMK biasanya harus dilahirkan melalui operasi sesar.
Pada saat lahir, ketika tali pusar dipotong, gula dari ibu tiba-tiba berhenti mengalir ke janin, tetapi kadar insulin janin tetap tinggi. Kadar gula darah janin akan segera turun sehingga terjadi hipoglikemia dalam waktu 1-2 jam setelah bayi dilahirkan. Mungkin tidak akan tampak gejala-gejala dari hipoglikemia atau mungkin bayi akan tampak gelisah, kesadarannya menurun atau mengantuk, tidak mau menyusu dan bahkan ada yang sampai kejang.
Bayi yang lahir dari ibu yang menderita diabetes memiliki jumlah sel darah merah yang tinggi. Karena itu mereka cenderung memiliki kadar bilirubin yang tinggi, yang menyebabkan terjadinya jaundice. Keadaan ini bisa diatasi dengan fototerapi atau kadang dilakukan transfusi ganti. Bayi dari ibu yang menderita diabetes cenderung memiliki paru-paru yang belum matang dan menderita sindroma gawat pernafasan, meskipun tidak lahir prematur.
Kecil Untuk Masa Kehamilan (KMK, SGA, Small for Gestational Age)
DEFINISI
Jika seorang bayi baru lahir (apakah prematur, cukup umur ataupun post-matur) lebih kecil dibandingkan dengan umur kehamilannya, maka dikatakan sebagai Kecil Untuk Masa Kehamilan (KMK, SGA, Small for Gestational Age).
PENYEBAB
Seorang bayi baru lahir bisa kecil karena faktor keturunan (orang tuanya juga kecil atau penyakit keturunan) atau karena fungsi plasenta telah menurun (sehingga memberikan lebih sedikit oksigen dan zat gizi kepada bayi). Penurunan fungsi plasenta bisa terjadi jika selama kehamilan, ibu menderita tekanan darah tinggi, penyakit ginjal atau diabetes kronis.
KMK juga cenderung terjadi pada bayi yang lahir dari ibu yang kecanduan narkotik atau kokain serta perokok berat. Kadang KMK terjadi jika ibu atau janin menderita infeksi sitomegalovirus, campak Jerman atau toksoplasmosis.
GEJALA
Berbeda dengan bayi prematur, bayi KMK yang cukup umur telah memiliki organ dalam yang sempurna. Jika selama di dalam rahim pertumbuhannya menjadi lambat akibat asupan gizi yang kurang, maka segera setelah dilahirkan, ketika mulai diberikan zat gizi yang adekuat, pertumbuhannya akan menjadi pesat.
Janin yang tumbuh secara lambat karena fungsi plasenta yang buruk bisa mengalami kekurangan oksigen selama persalinan. Setiap kontraksi, arteri ibu yang menuju ke plasenta pada saat melewati rahim akan mengalami tekanan sehingga aliran darah ke plasenta berkurang. Jika sebelum persalinan fungsi plasenta berada di garis perbatasan, maka berkurangnya aliran darah selama persalinan bisa membahayakan penghantaran oksigen dan menyebabkan terjadinya cedera pada janin.
Bayi yang selama proses persalinan mengalami kekurangan oksigen akan mengeluarkan tinja pertamanya (mekonium) ke dalam cairan ketuban. Jika bayi menghirup cairan ketuban yang mengandung mekonium, maka paru-parunya akan terkena. Mekonium bisa menyumbat beberapa bronki sehinga sebagian paru-paru menjadi kolaps. Mekonium yang terhirup ke dalam paru-paru juga bisa menyebakban peradangan atau pneumonitis. Kedua keadaan di atas bisa menyebakan kelainan fungsi paru-paru.
Komplikasi dari KMK adalah hipoglikemia pada beberapa jam dan beberapa hari setelah dilahirkan, karena cadangan gulanya berkurang.
Jika seorang bayi baru lahir (apakah prematur, cukup umur ataupun post-matur) lebih kecil dibandingkan dengan umur kehamilannya, maka dikatakan sebagai Kecil Untuk Masa Kehamilan (KMK, SGA, Small for Gestational Age).
PENYEBAB
Seorang bayi baru lahir bisa kecil karena faktor keturunan (orang tuanya juga kecil atau penyakit keturunan) atau karena fungsi plasenta telah menurun (sehingga memberikan lebih sedikit oksigen dan zat gizi kepada bayi). Penurunan fungsi plasenta bisa terjadi jika selama kehamilan, ibu menderita tekanan darah tinggi, penyakit ginjal atau diabetes kronis.
KMK juga cenderung terjadi pada bayi yang lahir dari ibu yang kecanduan narkotik atau kokain serta perokok berat. Kadang KMK terjadi jika ibu atau janin menderita infeksi sitomegalovirus, campak Jerman atau toksoplasmosis.
GEJALA
Berbeda dengan bayi prematur, bayi KMK yang cukup umur telah memiliki organ dalam yang sempurna. Jika selama di dalam rahim pertumbuhannya menjadi lambat akibat asupan gizi yang kurang, maka segera setelah dilahirkan, ketika mulai diberikan zat gizi yang adekuat, pertumbuhannya akan menjadi pesat.
Janin yang tumbuh secara lambat karena fungsi plasenta yang buruk bisa mengalami kekurangan oksigen selama persalinan. Setiap kontraksi, arteri ibu yang menuju ke plasenta pada saat melewati rahim akan mengalami tekanan sehingga aliran darah ke plasenta berkurang. Jika sebelum persalinan fungsi plasenta berada di garis perbatasan, maka berkurangnya aliran darah selama persalinan bisa membahayakan penghantaran oksigen dan menyebabkan terjadinya cedera pada janin.
Bayi yang selama proses persalinan mengalami kekurangan oksigen akan mengeluarkan tinja pertamanya (mekonium) ke dalam cairan ketuban. Jika bayi menghirup cairan ketuban yang mengandung mekonium, maka paru-parunya akan terkena. Mekonium bisa menyumbat beberapa bronki sehinga sebagian paru-paru menjadi kolaps. Mekonium yang terhirup ke dalam paru-paru juga bisa menyebakban peradangan atau pneumonitis. Kedua keadaan di atas bisa menyebakan kelainan fungsi paru-paru.
Komplikasi dari KMK adalah hipoglikemia pada beberapa jam dan beberapa hari setelah dilahirkan, karena cadangan gulanya berkurang.
Minggu, 30 Mei 2010
Sindroma Klinefelter
DEFINISI
Pada sindroma Klinefelter, bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan 1 kromosom X (digambarkan sebagai 47,XXY). Pria dan wanita biasanya memiliki 2 kromosom seks. Wanita mendapatkan 2 kromosom X, 1 dari ibu, 1 dari ayah. Pria mendapatkan 1 kromosom X dari ibu dan 1 kromosom Y dari ayah. Pria dengan sindroma Klinefelter biasanya memiliki kelebihan kromosom X sehingga mereka memiliki 3 kromosom seks, yaitu 2 kromosom X dan 1 kromosom Y. Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 700 bayi baru lahir.
PENYEBAB
Penyebabnya tidak diketahui.
GEJALA
Gejalanya berupa:
- Pembesaran buah dada (ginekomastia)
- Rambut wajah dan rambut tubuh yang jarang dan tipis
- Bentuk tubuhnya lebih bundar
- Testis (buah zakar) kecil dan tidak mampu menghasilkan sperma
- Cenderung lebih mudah mengalami obesitas (kegemukan)
- Cenderung memiliki tubuh yang lebih tinggi.
Biasanya tidak terjadi keterbelakangan mental, tetapi banyak yang mengalami gangguan berbahasa. Pada masa kanak-kanak, mereka seringkali mengalami keterlambatan dalam berbicara dan mungkin mengalami kesulitan dalam belajar membaca dan menulis. Jika tidak diobati, gangguan berbahasa ini bisa menyebabkan kegagalan di sekolah dan mengurangi rasa percaya diri. Pengobatan terhadap gangguan berbahasa sebaiknya dilakukan pada awal masa kanak-kanak.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala, hasil pemeriksaan fisik dan hasil analisa kromosom (kariotip).
Diagnosis bisa ditegakkan pada berbagai keadaan:
PENGOBATAN
Efek yang utama dari sindroma Klinefelter adalah pada fungsi testis. Testis menghasilkan hormon pria testosteron dan jumlah hormon ini pada penderita sindroma Klinefelter menurun. Pada saat penderita berusia 10-12 tahun, perlu dilakukan pengukuran testosteron dalam darahnya secara periodik (misalnya setiap tahun). Jika kadarnya rendah (sehingga tidak terjadi perubahan seksual yang seharusnya dialami setiap anak laki-laki pada masa pubertas) atau jika timbul gejala yang disebabkan oleh gangguan metabolisme hormon, maka dilakukan pengobatan dengan pemberian hormon testosteron.
Yang paling sering digunakan adalah depotestosteron, yang merupakan hormon testosteron sintetis, disuntikkan 1 kali/bulan. Sejalan dengan pertambahan umur penderita, secara bertahap dosisnya perlu ditingkatkan dan diberikan lebih sering. Hasil dari pengobatan adalah perkembangan fisik dan seksual yang normal, yaitu berupa pertumbuhan rambut kemaluan, penambahan ukuran penis dan skrotum (kantung zakar), pertumbuhan janggut, suara menjadi lebih dalam serta otot lebih berisi dan lebih kuat.
Keuntungan lain yang diperoleh dari terapi testosteron adalah:
- Pikiran lebih jernih
- Lebih bertenaga
- Tremor tangan berkurang
- Pengendalian diri yang lebih baik
- Dorongan seksual lebih besar
- Lebih mudah menyesuaikan diri di sekolah dan tempat bekerja
- Lebih percaya diri.
Pria dewasa mampu menjalani fungsi seksual yang normal (ereksi dan ejakulasi), tetapi tidak mampu menghasilkan sperma dalam jumlah yang normal.
Pada sindroma Klinefelter, bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan 1 kromosom X (digambarkan sebagai 47,XXY). Pria dan wanita biasanya memiliki 2 kromosom seks. Wanita mendapatkan 2 kromosom X, 1 dari ibu, 1 dari ayah. Pria mendapatkan 1 kromosom X dari ibu dan 1 kromosom Y dari ayah. Pria dengan sindroma Klinefelter biasanya memiliki kelebihan kromosom X sehingga mereka memiliki 3 kromosom seks, yaitu 2 kromosom X dan 1 kromosom Y. Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 700 bayi baru lahir.
PENYEBAB
Penyebabnya tidak diketahui.
GEJALA
Gejalanya berupa:
- Pembesaran buah dada (ginekomastia)
- Rambut wajah dan rambut tubuh yang jarang dan tipis
- Bentuk tubuhnya lebih bundar
- Testis (buah zakar) kecil dan tidak mampu menghasilkan sperma
- Cenderung lebih mudah mengalami obesitas (kegemukan)
- Cenderung memiliki tubuh yang lebih tinggi.
Biasanya tidak terjadi keterbelakangan mental, tetapi banyak yang mengalami gangguan berbahasa. Pada masa kanak-kanak, mereka seringkali mengalami keterlambatan dalam berbicara dan mungkin mengalami kesulitan dalam belajar membaca dan menulis. Jika tidak diobati, gangguan berbahasa ini bisa menyebabkan kegagalan di sekolah dan mengurangi rasa percaya diri. Pengobatan terhadap gangguan berbahasa sebaiknya dilakukan pada awal masa kanak-kanak.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala, hasil pemeriksaan fisik dan hasil analisa kromosom (kariotip).
Diagnosis bisa ditegakkan pada berbagai keadaan:
- Bayi masih berada dalam kandungan.
Diagnosis ditegakkan melalui pemeriksaan amniosintesis (analisa cairan ketuban). Prosedur ini tidak dilakukan secara rutin, tetapi hanya dilakukan jika terdapat riwayat keluarga dengan kelainan genetik atau jika usia ibu lebih dari 35 tahun. - Pada awal masa kanak-kanak.
Diduga suatu sindroma Klinefelter jika seorang anak laki-laki terlambat berbicara dan mengalami kesulitan dalam membaca serta menulis. Anak laki-laki dengan XXY tampak lebih tinggi dan kurus, serta pasif dan pemalu. - Remaja.
Remaja laki-laki merasa malu ketika menyadari bahwa payudaranya agak membesar, karena itu mereka berobat ke dokter. - Dewasa.
Diagnosis biasanya merupakan akibat dari adanya kemandulan. Pada pemeriksaan fisik, testis tampak lebih kecil. Untuk memperkuat diagnosis sindroma ini, dilakukan pemeriksaan kadar hormon gonadotropin.
PENGOBATAN
Efek yang utama dari sindroma Klinefelter adalah pada fungsi testis. Testis menghasilkan hormon pria testosteron dan jumlah hormon ini pada penderita sindroma Klinefelter menurun. Pada saat penderita berusia 10-12 tahun, perlu dilakukan pengukuran testosteron dalam darahnya secara periodik (misalnya setiap tahun). Jika kadarnya rendah (sehingga tidak terjadi perubahan seksual yang seharusnya dialami setiap anak laki-laki pada masa pubertas) atau jika timbul gejala yang disebabkan oleh gangguan metabolisme hormon, maka dilakukan pengobatan dengan pemberian hormon testosteron.
Yang paling sering digunakan adalah depotestosteron, yang merupakan hormon testosteron sintetis, disuntikkan 1 kali/bulan. Sejalan dengan pertambahan umur penderita, secara bertahap dosisnya perlu ditingkatkan dan diberikan lebih sering. Hasil dari pengobatan adalah perkembangan fisik dan seksual yang normal, yaitu berupa pertumbuhan rambut kemaluan, penambahan ukuran penis dan skrotum (kantung zakar), pertumbuhan janggut, suara menjadi lebih dalam serta otot lebih berisi dan lebih kuat.
Keuntungan lain yang diperoleh dari terapi testosteron adalah:
- Pikiran lebih jernih
- Lebih bertenaga
- Tremor tangan berkurang
- Pengendalian diri yang lebih baik
- Dorongan seksual lebih besar
- Lebih mudah menyesuaikan diri di sekolah dan tempat bekerja
- Lebih percaya diri.
Pria dewasa mampu menjalani fungsi seksual yang normal (ereksi dan ejakulasi), tetapi tidak mampu menghasilkan sperma dalam jumlah yang normal.
Sindroma Down
DEFINISI
Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik.
Penyakit Trisomi
PENYEBAB
Penyebabnya adalah ekstra tiruan pada kromosom ke 21.
GEJALA
Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas:
- Pada saat lahir, ototnya kendur
- Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil
- Bagian belakang kepalanya mendatar
- Lesi pada iris mata yang disebut bintik Brushfield
- Kepalanya lebih kecil daripada normal (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal
- Hidungnya datar, lidahnya menonjol dan matanya sipit ke atas
- Pada sudut mata sebelah dalam terdapat lipatan kulit yang berbentuk bundar (lipatan epikantus)
- Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya memiliki 1 garis tangan pada telapak tangannya
- Jari kelingking hanya terdiri dari 2 buku dan melengkung ke dalam
- Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
- Diantara jari kaki pertama dan kedua terdapat celah yang cukup lebar
- Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa)
- Keterbelakangan mental.
Pada bayi yang menderita sindroma Down sering ditemukan kelainan jantung bawaan. Kematian dini seringkali terjadi akibat kelainan jantung. Kelainan saluran pencernaan, seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum (penyumbatan usus 12 jari), juga sering ditemukan. Mereka juga memiliki resiko tinggi menderita leukemia limfositik akut.
DIAGNOSA
Diagnosis sindroma Down dapat ditegakkan ketika bayi masih berada dalam kandungan dan tes penyaringan biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berusia di atas 35 tahun. Kadar alfa-fetoprotein yang rendah di dalam darah ibu menunjukkan resiko tinggi terjadinya sindroma Down pada janin yang dikandungnya. Dengan pemeriksaan USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Dengan bantuan stetoskop akan terdengar murmur (bunyi jantung tambahan).
Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
- Analisa kromosom (pada 94% kasus menunjukkan adanya 3 tiruan dari kromosom ke 21)
- Rontgen dada (untuk menunjukkan adanya kelainan jantung)
- Ekokardiogram
- EKG
- Rontgen saluran pencernaan.
PENGOBATAN
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma Down. Pendidikan dan pelatihan khusus bisa dilakukan di sekolah luar biasa. Kelainan jantung tertentu mungkin harus diperbaiki melalui pembedahan. Gangguan pendengaran dan penglihatan diatasi sebagaimana mestinya.
PROGNOSIS
Anak-anak dengan sindroma Down memiliki resiko tinggi untuk menderita kelainan jantung dan leukemia. Jika terdapat kedua penyakit tersebut, maka angka harapan hidupnya berkurang; jika kedua penyakit tersebut tidak ditemukan, maka anak bisa bertahan sampai dewasa.
Beberapa penderita sindroma Down mengalami hal-hal berikut:
- Gangguan tiroid
- Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
- Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
- Pada usia 30 tahun menderita demensia (berupa hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan perubahan kepribadian).
Bisa terjadi kematian dini, meskipun banyak juga penderita yang berumur panjang.
PENCEGAHAN
Pada keluarga yang memiliki riwayat sindroma Down dianjurkan untuk menjalani konsultasi genetik. Sindroma Down bisa diketahui pada kehamilan awal dengan melakukan pemeriksaan kromosom terhadap cairan ketuban atau vili korion.
Resiko terjadinya sindroma Down ditemukan pada:
- keluarga yang pernah memiliki anak yang menderita sindroma Down
- ibu hamil yang berusia diatas 40 tahun.
Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik.
Penyakit Trisomi
| Penyakit | Angka kejadian | Kelainan | Keterangan | Prognosis |
| Trisomi 21 (Sindroma Down | 1 dari 700 bayi baru lahir | Kelebihan kromosom 21 | Perkembangan fisik & mental terganggu, ditemukan berbagai kelainan fisik | Biasanya bertahan sampai usia 30-40 tahun |
| Trisomi 18 (Sindroma Edwards) | 1 dari 3.000 bayi baru lahir | Kelebihan kromosom 18 | Kepala kecil, telinga terletak lebih rendah, celah bibir/celah langit-langit, tidak memiliki ibu jari tangan, clubfeet, diantara jari tangan terdapat selaput, kelainan jantung & kelainan saluran kemih-kelamin | Jarang bertahan sampai lebih dari beberapa bulan; keterbelakangan mental yang terjadi sangat berat |
| Trisomi 13 (Sindroma Patau) | 1 dari 5.000 bayi baru lahir | Kelebihan kromosom 13 | Kelainan otak & mata yang berat, celah bibir/celah langit-langit, kelainan jantung, kelainan saluran kemih-kelamin & kelainan bentuk telinga | Yang bertahan hidup sampai lebih dari 1 tahun, kurang dari 20%; keterbelakangan mental yang terjadi sangat berat |
PENYEBAB
Penyebabnya adalah ekstra tiruan pada kromosom ke 21.
GEJALA
Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas:
- Pada saat lahir, ototnya kendur
- Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil
- Bagian belakang kepalanya mendatar
- Lesi pada iris mata yang disebut bintik Brushfield
- Kepalanya lebih kecil daripada normal (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal
- Hidungnya datar, lidahnya menonjol dan matanya sipit ke atas
- Pada sudut mata sebelah dalam terdapat lipatan kulit yang berbentuk bundar (lipatan epikantus)
- Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya memiliki 1 garis tangan pada telapak tangannya
- Jari kelingking hanya terdiri dari 2 buku dan melengkung ke dalam
- Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
- Diantara jari kaki pertama dan kedua terdapat celah yang cukup lebar
- Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa)
- Keterbelakangan mental.
Pada bayi yang menderita sindroma Down sering ditemukan kelainan jantung bawaan. Kematian dini seringkali terjadi akibat kelainan jantung. Kelainan saluran pencernaan, seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum (penyumbatan usus 12 jari), juga sering ditemukan. Mereka juga memiliki resiko tinggi menderita leukemia limfositik akut.
DIAGNOSA
Diagnosis sindroma Down dapat ditegakkan ketika bayi masih berada dalam kandungan dan tes penyaringan biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berusia di atas 35 tahun. Kadar alfa-fetoprotein yang rendah di dalam darah ibu menunjukkan resiko tinggi terjadinya sindroma Down pada janin yang dikandungnya. Dengan pemeriksaan USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Dengan bantuan stetoskop akan terdengar murmur (bunyi jantung tambahan).
Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
- Analisa kromosom (pada 94% kasus menunjukkan adanya 3 tiruan dari kromosom ke 21)
- Rontgen dada (untuk menunjukkan adanya kelainan jantung)
- Ekokardiogram
- EKG
- Rontgen saluran pencernaan.
PENGOBATAN
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma Down. Pendidikan dan pelatihan khusus bisa dilakukan di sekolah luar biasa. Kelainan jantung tertentu mungkin harus diperbaiki melalui pembedahan. Gangguan pendengaran dan penglihatan diatasi sebagaimana mestinya.
PROGNOSIS
Anak-anak dengan sindroma Down memiliki resiko tinggi untuk menderita kelainan jantung dan leukemia. Jika terdapat kedua penyakit tersebut, maka angka harapan hidupnya berkurang; jika kedua penyakit tersebut tidak ditemukan, maka anak bisa bertahan sampai dewasa.
Beberapa penderita sindroma Down mengalami hal-hal berikut:
- Gangguan tiroid
- Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
- Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
- Pada usia 30 tahun menderita demensia (berupa hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan perubahan kepribadian).
Bisa terjadi kematian dini, meskipun banyak juga penderita yang berumur panjang.
PENCEGAHAN
Pada keluarga yang memiliki riwayat sindroma Down dianjurkan untuk menjalani konsultasi genetik. Sindroma Down bisa diketahui pada kehamilan awal dengan melakukan pemeriksaan kromosom terhadap cairan ketuban atau vili korion.
Resiko terjadinya sindroma Down ditemukan pada:
- keluarga yang pernah memiliki anak yang menderita sindroma Down
- ibu hamil yang berusia diatas 40 tahun.
Rabu, 26 Mei 2010
Chondrodysplasias
DEFINISI
Chondrodysplasias adalah sekelompok gangguan langka dari tulang rawan yang menyebabkan kerangka berkembang secara abnormal. Pada chondrodysplasias, piring pertumbuhan, yang berisi tulang rawan, tidak membuat sel tulang baru. Dengan begitu, pertumbuhan tulang dihalangi.
GEJALA
Masing-masing tipe chondrodysplasia menghasilkan gejala berbeda. Chondrodysplasias biasanya menyebabkan postur tubuh pendek (dwarfism). Beberapa menyebabkan memperpendek lebih pada lengan bagian bawah daripada lengan bagian atas (beranggota badan pendek dwarfism); yang lain memperpendek lebih pada lengan bagian atas daripada lengan bagian bawah. Beberapa anak dan orang dewasa mempunyai lengan pendek, kaki, dahi besar, bentuk hidung yang aneh (hidung pelana), dan punggung melengkung. Kadang-kadang, sendi tidak berkembang sesuai kapasitas untuk jangkau penuh dari gerakan.
DIAGNOSA
Seorang dokter biasanya membuat diagnosa berdasarkan gejala, pemeriksaan badan, dan X-ray tulang. Kadang-kadang gen abnormal bertanggung jawab untuk chondrodysplasias bisa diketahui, biasanya oleh pemeriksaan darah. Analisa gen paling membantu karena meramalkan penyakit terlebih dahulu sebelum kelahiran. Diagnosa pada jenis yang paraht sebelum kelahiran juga mungkin memakai metode lain; pada beberapa kasus, janin secara langsung bisa dilihat dengan scope fleksibel (fetoscopy), atau ultrasound dilakukan.
PENGOBATAN
Pembedahan mungkin diperlukan untuk mengganti sendi yang terbatas dengan parah untuk bergerak dengan yang buatan.
Chondrodysplasias adalah sekelompok gangguan langka dari tulang rawan yang menyebabkan kerangka berkembang secara abnormal. Pada chondrodysplasias, piring pertumbuhan, yang berisi tulang rawan, tidak membuat sel tulang baru. Dengan begitu, pertumbuhan tulang dihalangi.
GEJALA
Masing-masing tipe chondrodysplasia menghasilkan gejala berbeda. Chondrodysplasias biasanya menyebabkan postur tubuh pendek (dwarfism). Beberapa menyebabkan memperpendek lebih pada lengan bagian bawah daripada lengan bagian atas (beranggota badan pendek dwarfism); yang lain memperpendek lebih pada lengan bagian atas daripada lengan bagian bawah. Beberapa anak dan orang dewasa mempunyai lengan pendek, kaki, dahi besar, bentuk hidung yang aneh (hidung pelana), dan punggung melengkung. Kadang-kadang, sendi tidak berkembang sesuai kapasitas untuk jangkau penuh dari gerakan.
DIAGNOSA
Seorang dokter biasanya membuat diagnosa berdasarkan gejala, pemeriksaan badan, dan X-ray tulang. Kadang-kadang gen abnormal bertanggung jawab untuk chondrodysplasias bisa diketahui, biasanya oleh pemeriksaan darah. Analisa gen paling membantu karena meramalkan penyakit terlebih dahulu sebelum kelahiran. Diagnosa pada jenis yang paraht sebelum kelahiran juga mungkin memakai metode lain; pada beberapa kasus, janin secara langsung bisa dilihat dengan scope fleksibel (fetoscopy), atau ultrasound dilakukan.
PENGOBATAN
Pembedahan mungkin diperlukan untuk mengganti sendi yang terbatas dengan parah untuk bergerak dengan yang buatan.
Rabu, 19 Mei 2010
Gangguang Rett
DEFINISI
Gangguan Rett adalah gangguan genetika langka pada anak perempuan yang menyebabkan rusaknya interaksi sosial, kehilangan kemampuan berbahasa, dan gerakan tangan yang berulang-ulang.
Seorang perempuan dengan gangguan Rett kelihatan berkembang dengan normal sampai beberapa waktu antara umur 5 bulan dan 4 tahun. Ketika gangguan tersebut mulai, perkembangan kepalanya lambat dan bahasa dan sosialnya memburuk. Ciri khasnya, dia menunjukkan gerakan tangan yang berulang-ulang seperti mencuci atau memeras. Gerakan tangan dengan kehendak hilang, tidak bisa berjalan, gerakan tubuh yang kikuk. Keterlambatan mental terjadi dan biasanya parah.
Melalaikan perbaikan secara spontan pada interaksi social bisa terjadi pada masa kanak-kanak yang terlambat dan masa remaja yang terlalu cepat, namun masalah tata bahasa dan tingkah laku berkembang. Kebanyakan anak perempuan dengan gangguan Rett membutuhkan perhatian penuh dan program pendidikan yang khusus. Gangguan ini tidak ada obatnya.
Gangguan Rett adalah gangguan genetika langka pada anak perempuan yang menyebabkan rusaknya interaksi sosial, kehilangan kemampuan berbahasa, dan gerakan tangan yang berulang-ulang.
Seorang perempuan dengan gangguan Rett kelihatan berkembang dengan normal sampai beberapa waktu antara umur 5 bulan dan 4 tahun. Ketika gangguan tersebut mulai, perkembangan kepalanya lambat dan bahasa dan sosialnya memburuk. Ciri khasnya, dia menunjukkan gerakan tangan yang berulang-ulang seperti mencuci atau memeras. Gerakan tangan dengan kehendak hilang, tidak bisa berjalan, gerakan tubuh yang kikuk. Keterlambatan mental terjadi dan biasanya parah.
Melalaikan perbaikan secara spontan pada interaksi social bisa terjadi pada masa kanak-kanak yang terlambat dan masa remaja yang terlalu cepat, namun masalah tata bahasa dan tingkah laku berkembang. Kebanyakan anak perempuan dengan gangguan Rett membutuhkan perhatian penuh dan program pendidikan yang khusus. Gangguan ini tidak ada obatnya.
Sabtu, 15 Mei 2010
Metabolisme Lemak
DEFINISI
Lemak (lipid) adalah sumber energi penting pada tubuh. Tubuh menyimpan lemak secara konstan diuraikan dan dibentuk kembali untuk menyeimbangkan kebutuhan energi tubuh dengan persediaan makanan. Kelompok enzim khusus membantu tubuh menguraikan dan memproses lemak. Beberapa ketidaknormalan pada enzim ini bisa menyebabkan bertambahnya zat-zat lemak yang secara normal akan diuraikan oleh enzim. Sepanjang waktu, penumpukan bahan-bahan ini bisa membahayakan banyak organ tubuh. Gangguan disebabkan oleh penumpukan lemak disebut lipidoses. Kelainan enzim lain dihasilkan di tubuh menjadi tidak dapat mengkonversi lemak menjadi energi dengan baik. Kelainan ini disebut gangguan oksidasi asam lemak.
Penyakit Gaucher's
Pada penyakit gaucher, glucocerebroside, yang menghasilkan metabolisme lemak, menumpuk di jaringan. Penyakit gaucher adalah lipidosis yang paling sering terjadi. Penyakit tersebut paling umum pada orang-orang yahudi Ashkenazi (eropa timur). Penyakit gaucher menyebabkan pembesaran hati dan limpa dan pewarnaan coklat pada kulit. Penumpukan glucocerebroside pada mata menyebabkan bercak kuning yang disebut pingueculae akan terlihat. Penumpukan pada tulang rawan bisa menyebabkan nyeri dan menghancurkan tulang.
Kebanyakan orang mengalamu penyakit gaucher jenis 1, bentuk kronis, yang menghasilkan pembesaran hati dan limpa dan kelainan tulang. Kebanyakan adalah orang dewasa, tetapi anak-anak juga bisa mengalami jenis 1. Jenis 2, bentuk infantile, terbentuk pada masa bayi, bayi dengan penyakit ini mengalami pembesaran limpa dan kelainan sistem syaraf berat dan biasanya meninggal dalam waktu setahun. Jenis 3, bentuk juvenile, bisa dimulai kapan saja selama masa kanak-kanak. Anak dengan penyakit ini mengalami pembesaran hati dan limpa, kelainan tulang, dan kelainan sistem syaraf yang berkembang dengan lambat. Anak yang bertahan hidup sampai remaja bisa hidup untuk beberapa tahun.
Kebanyakan orang dengan penyakit gaucher bisa diobati dengan terapi penggantian enzim, dimana enzim diberikan dengan cara infus, biasanya setiap 2 minggu. Terapi penggantian enzim lebih efektif untuk orang yang tidak mengalami komplikasi sistem syaraf.
Penyakit Tay-Sachs
Pada penyakit tay-sach, ganglioside, yang menghasilkan metabolisme lemak, menumpuk pada jaringan. Penyakit tersebut paling sering terjadi asli yahudi di eropa timur. Pada usia yang sangat dini, anak dengan penyakit ini menjadi semakin lambat dan tampak mengalami sifat otot yang terkulai. Terbentuk kejang diikuti kelumpuhan, dementia, dan kebutaan. Anak ini biasanya meninggal di usia 3 atau 4 tahun. Penyakit tay-sachs bisa diidentifikasikan pada janin dengan contoh chorionic villus atau amniocentesis. Penyakit tersebut tidak dapat diobati atau disembuhkan.
Penyakit Niemann-Pick
Pada penyakit Niemann-Pick, kekurangan enzim khusus mengakibatkan penumpukan sphingomyelin (produk metabolisme lemak) atau kolesterol. Penyakit Niemann-Pick mempunya beberapa bentuk, bergantung pada beratnya enzim yang berkurang dan dengan demikian penumpukan sphingomyelin atau kolesterol. Bentuk yang paling berat cenderung terjadi pada orang yahudi. Bentuk yang lebih ringan terjadi pada semua kelompok etnis.
Pada bentuk berat yang sering terjadi (jenis A), anak gagal untuk bertumbuh dengan baik dan mengalami masalah multiple neurologic. Anak ini biasanya meninggal di usia 3 tahun. Anak dengan penyakit jenis B mengalami pertumbuhan lemak di kulit, daerah berpigmen gelap, dan pembesaran hati, limpa, dan batang limpa; mereka kemungkinan lambat secara mental. Anak dengan penyakit jenis C mengalami gejala-gejala di masa kanak-kanak, dengan serangan dan kerusakan syaraf.
Beberapa bentuk penyakit Niemann-Pick bisa didiagnosa pada janin dengan contoh chrionic villus atau amniocentesis. Setelah lahir, diagnosa bisa dibuat dengan biopsi hati (pengangkatan contoh jaringan untuk diteliti di bawah mikroskop). Tidak satupun jenis pada penyakit Niemann-Pick ini bisa disembuhkan, dan anak cenderung meninggal karena infeksi atau gangguan progresif pada sistem syaraf pusat.
Penyakit Fabry
Pada penyakit Fabry, glycolipid, yang merupakan hasil metabolisme lemak, menumpuk pada jaringan. Karena gen tidak sempurna untuk gangguan langka ini dibawa pada kromosom X, penyakit full-blown terjadi hanya pada pria. Penumpukan glycolipid menyebabkan pertumbuhan pada kulit yang tidak bersifat kanker (angiokeratomas) untuk terbentuk di sepanjang bagian bawah tubuh. Kornea menjadi berawan, mengakibatkan pandangan buruk. Rasa terbakar bisa terjadi pada lengan dan kaki, dan orang tersebut bisa mengalami peristiwa demam. Orang dengan penyakit fabry segera mengalami gagal ginjal dan penyakit jantung, meskipun seringkali mereka hidup ke dalam masa dewasa. Gagal ginjal bisa menyebabkan tekanan darah tinggi, yang bisa mengakibatkan stroke.
Penyakit Fabry bisa didiagnosa di dalam janin dengan contoh chorionic villus atau amniocentesis. Penyakit Fabry tidak dapat disembuhkan atau bahkan diobati secara lsngsung, tetapi peneliti menginvestigasikan sebuah pengobatan dimana kekurangan enzim digantikan dengan transfusi. Pengobatan terdiri dari penggunaan analgesik untuk membantu menghilangkan rasa sakit dan demam, orang dengan kerusakan ginjal bisa memerlukan pencangkokan ginjal.
Gangguan oksidasi asam lemak
Beberapa enzim membantu menguraikan lemak sehingga mereka kemungkinan dirubah menjadi energi. Kelainan menurun atau kekurangan salah satu enzim ini membuat tubuh kekurangan energi dan membiarkan tubuh kekurangan energi dan membiarkan produk diuraikan, seperti acyl-CoA, menumpuk. Enzim tersebu paling sering kekurangan rantai medium acyl-CoA dehydrogenase (MCAD). Kekurangan MCAD adalah salah satu gangguan turunan pada metabolisme yang paling umum, terutama pada orang keturunan eropa utara.
Gejala biasanya terjadi antara kelahiran dan usia 3 tahun. Anak lebih mungkin mengalami gejala-gejala jika mereka tidak makan untuk jangka waktu tertentu (yang menghabiskan sumber energi lainnya) atau yang kebutuhan kalorinya meningkat karena olahraga atau sedang sakit. Kadar gula di dalam darah menurun secara signifikan, menyebabkan pusing atau koma. Anak tersebut menjadi lemah dan bisa mengalami muntah atau serangan. Melebihi jangka waktu yang lama, anak mengalami penundaan perkembangan mental dan fisik, hati yang bengkak, otot jantung yang lemah, dan detak jantung yang tidak beraturan. Kematian tiba-tiba bisa terjadi.
Beberapa negara menskrining bayi yang baru lahir untuk kekurangan MCAD dengan tes darah. Pengobatan darurat adalah dengan infus glukosa. Untuk pengobatan jangka panjang, anak harus seringkali makan, jangan pernah melewatkan makan, dan mengkonsumsi makanan tinggi karbohidat dan rendah lemak. Tambahan asam amino carnitine kemungkinan sangat membantu. Hasil jangka panjang biasanya baik.
Lemak (lipid) adalah sumber energi penting pada tubuh. Tubuh menyimpan lemak secara konstan diuraikan dan dibentuk kembali untuk menyeimbangkan kebutuhan energi tubuh dengan persediaan makanan. Kelompok enzim khusus membantu tubuh menguraikan dan memproses lemak. Beberapa ketidaknormalan pada enzim ini bisa menyebabkan bertambahnya zat-zat lemak yang secara normal akan diuraikan oleh enzim. Sepanjang waktu, penumpukan bahan-bahan ini bisa membahayakan banyak organ tubuh. Gangguan disebabkan oleh penumpukan lemak disebut lipidoses. Kelainan enzim lain dihasilkan di tubuh menjadi tidak dapat mengkonversi lemak menjadi energi dengan baik. Kelainan ini disebut gangguan oksidasi asam lemak.
Gangguan menurun langka lainnya pada metabolisma lemak |
| Penyakit Wolman adalah gangguan yang dihasilkan ketika jenis spesifik pada kolesterol dan gliserida menumpuk di jaringan, gangguan ini disebabkan pembesaran limpa dan hati. Penyimpanan kalsium pada kelenjar adrenalin membuat mereka lebih keras, dan diare lemak (steatorrhea) juga terjadi. Bayi dengan penyakit Wolman biasanya meninggal dalam usia 6 bulan. Cerebrotendinous xanthomatosis terjadi ketika cholestanol, produk pada metabolisme kolesterol, menumpuk pada jaringan. Gangguan ini segera megakibatkan gerakan yang tidak terkoordinasi, dementia, katarak, dan perkembangan lemak (xanthomas) pada tendon. Gejala-gejala kelumpuhan sering muncul setelah usia 30 tahun. Jika mulai lebih awal, obat chenodiol membantu mencegah perkembangan penyakit ini, tetapi tidak dapat membatalkan kerusakan apapun yang terjadi. Pada sitosterolemia, lemak dari buah-buahan dan sayuran menumpuk di darah dan jaringan. Pembentukan lemak menyebabkan atherosclerosis, sel darah merah yang tidak normal, dan penyimpanan lemak pada tendon (xanthomas). Pengobatan terdiri dari pengurangan asupan makanan yang kaya akan lemak tumbuhan, seperti minyak sayur, dan menggunakan resin cholestyramine. Pada penyakit Refsun, asam phytanic, yang menghasilkan metabolisme lemak, menumpuk di jaringan. Pembentukan asam phytanic menyebabkan kerusakan syaraf dan retina, gerakan kejang, dan perubahan pada tulang dan kulit. Pengobatan meliputi menghindari makan buah-buahan hijau dan sayuran yang mengandung klorofil. Plasmapheresis, dimana asam phytanic diangkat dari darah, kemungkinan sangat membantu. |
Penyakit Gaucher's
Pada penyakit gaucher, glucocerebroside, yang menghasilkan metabolisme lemak, menumpuk di jaringan. Penyakit gaucher adalah lipidosis yang paling sering terjadi. Penyakit tersebut paling umum pada orang-orang yahudi Ashkenazi (eropa timur). Penyakit gaucher menyebabkan pembesaran hati dan limpa dan pewarnaan coklat pada kulit. Penumpukan glucocerebroside pada mata menyebabkan bercak kuning yang disebut pingueculae akan terlihat. Penumpukan pada tulang rawan bisa menyebabkan nyeri dan menghancurkan tulang.
Kebanyakan orang mengalamu penyakit gaucher jenis 1, bentuk kronis, yang menghasilkan pembesaran hati dan limpa dan kelainan tulang. Kebanyakan adalah orang dewasa, tetapi anak-anak juga bisa mengalami jenis 1. Jenis 2, bentuk infantile, terbentuk pada masa bayi, bayi dengan penyakit ini mengalami pembesaran limpa dan kelainan sistem syaraf berat dan biasanya meninggal dalam waktu setahun. Jenis 3, bentuk juvenile, bisa dimulai kapan saja selama masa kanak-kanak. Anak dengan penyakit ini mengalami pembesaran hati dan limpa, kelainan tulang, dan kelainan sistem syaraf yang berkembang dengan lambat. Anak yang bertahan hidup sampai remaja bisa hidup untuk beberapa tahun.
Kebanyakan orang dengan penyakit gaucher bisa diobati dengan terapi penggantian enzim, dimana enzim diberikan dengan cara infus, biasanya setiap 2 minggu. Terapi penggantian enzim lebih efektif untuk orang yang tidak mengalami komplikasi sistem syaraf.
Penyakit Tay-Sachs
Pada penyakit tay-sach, ganglioside, yang menghasilkan metabolisme lemak, menumpuk pada jaringan. Penyakit tersebut paling sering terjadi asli yahudi di eropa timur. Pada usia yang sangat dini, anak dengan penyakit ini menjadi semakin lambat dan tampak mengalami sifat otot yang terkulai. Terbentuk kejang diikuti kelumpuhan, dementia, dan kebutaan. Anak ini biasanya meninggal di usia 3 atau 4 tahun. Penyakit tay-sachs bisa diidentifikasikan pada janin dengan contoh chorionic villus atau amniocentesis. Penyakit tersebut tidak dapat diobati atau disembuhkan.
Penyakit Niemann-Pick
Pada penyakit Niemann-Pick, kekurangan enzim khusus mengakibatkan penumpukan sphingomyelin (produk metabolisme lemak) atau kolesterol. Penyakit Niemann-Pick mempunya beberapa bentuk, bergantung pada beratnya enzim yang berkurang dan dengan demikian penumpukan sphingomyelin atau kolesterol. Bentuk yang paling berat cenderung terjadi pada orang yahudi. Bentuk yang lebih ringan terjadi pada semua kelompok etnis.
Pada bentuk berat yang sering terjadi (jenis A), anak gagal untuk bertumbuh dengan baik dan mengalami masalah multiple neurologic. Anak ini biasanya meninggal di usia 3 tahun. Anak dengan penyakit jenis B mengalami pertumbuhan lemak di kulit, daerah berpigmen gelap, dan pembesaran hati, limpa, dan batang limpa; mereka kemungkinan lambat secara mental. Anak dengan penyakit jenis C mengalami gejala-gejala di masa kanak-kanak, dengan serangan dan kerusakan syaraf.
Beberapa bentuk penyakit Niemann-Pick bisa didiagnosa pada janin dengan contoh chrionic villus atau amniocentesis. Setelah lahir, diagnosa bisa dibuat dengan biopsi hati (pengangkatan contoh jaringan untuk diteliti di bawah mikroskop). Tidak satupun jenis pada penyakit Niemann-Pick ini bisa disembuhkan, dan anak cenderung meninggal karena infeksi atau gangguan progresif pada sistem syaraf pusat.
Penyakit Fabry
Pada penyakit Fabry, glycolipid, yang merupakan hasil metabolisme lemak, menumpuk pada jaringan. Karena gen tidak sempurna untuk gangguan langka ini dibawa pada kromosom X, penyakit full-blown terjadi hanya pada pria. Penumpukan glycolipid menyebabkan pertumbuhan pada kulit yang tidak bersifat kanker (angiokeratomas) untuk terbentuk di sepanjang bagian bawah tubuh. Kornea menjadi berawan, mengakibatkan pandangan buruk. Rasa terbakar bisa terjadi pada lengan dan kaki, dan orang tersebut bisa mengalami peristiwa demam. Orang dengan penyakit fabry segera mengalami gagal ginjal dan penyakit jantung, meskipun seringkali mereka hidup ke dalam masa dewasa. Gagal ginjal bisa menyebabkan tekanan darah tinggi, yang bisa mengakibatkan stroke.
Penyakit Fabry bisa didiagnosa di dalam janin dengan contoh chorionic villus atau amniocentesis. Penyakit Fabry tidak dapat disembuhkan atau bahkan diobati secara lsngsung, tetapi peneliti menginvestigasikan sebuah pengobatan dimana kekurangan enzim digantikan dengan transfusi. Pengobatan terdiri dari penggunaan analgesik untuk membantu menghilangkan rasa sakit dan demam, orang dengan kerusakan ginjal bisa memerlukan pencangkokan ginjal.
Gangguan oksidasi asam lemak
Beberapa enzim membantu menguraikan lemak sehingga mereka kemungkinan dirubah menjadi energi. Kelainan menurun atau kekurangan salah satu enzim ini membuat tubuh kekurangan energi dan membiarkan tubuh kekurangan energi dan membiarkan produk diuraikan, seperti acyl-CoA, menumpuk. Enzim tersebu paling sering kekurangan rantai medium acyl-CoA dehydrogenase (MCAD). Kekurangan MCAD adalah salah satu gangguan turunan pada metabolisme yang paling umum, terutama pada orang keturunan eropa utara.
Gejala biasanya terjadi antara kelahiran dan usia 3 tahun. Anak lebih mungkin mengalami gejala-gejala jika mereka tidak makan untuk jangka waktu tertentu (yang menghabiskan sumber energi lainnya) atau yang kebutuhan kalorinya meningkat karena olahraga atau sedang sakit. Kadar gula di dalam darah menurun secara signifikan, menyebabkan pusing atau koma. Anak tersebut menjadi lemah dan bisa mengalami muntah atau serangan. Melebihi jangka waktu yang lama, anak mengalami penundaan perkembangan mental dan fisik, hati yang bengkak, otot jantung yang lemah, dan detak jantung yang tidak beraturan. Kematian tiba-tiba bisa terjadi.
Beberapa negara menskrining bayi yang baru lahir untuk kekurangan MCAD dengan tes darah. Pengobatan darurat adalah dengan infus glukosa. Untuk pengobatan jangka panjang, anak harus seringkali makan, jangan pernah melewatkan makan, dan mengkonsumsi makanan tinggi karbohidat dan rendah lemak. Tambahan asam amino carnitine kemungkinan sangat membantu. Hasil jangka panjang biasanya baik.
Rabu, 12 Mei 2010
Postmaturitas (Kelahiran Janin Usia Tua)
DEFINISI
Post-maturitas adalah suatu keadaan dimana bayi lahir setelah usia kehamilan melebihi 42 minggu. Ketika usia kehamilan memasuki 40 minggu, plasenta mulai mengecil dan fungsinya menurun. Karena kemampuan plasenta untuk menyediakan makanan semakin berkurang, maka janin menggunakan persediaan lemak dan karbohidratnya sendiri sebagai sumber energi. Akibatnya, laju pertumbuhan janin menjadi lambat.
Jika plasenta tidak dapat menyediakan oksigen yang cukup selama persalinan, bisa terjadi gawat janin, sehingga janin menjadi rentan terhadap cedera otak dan organ lainnya. Cedera tersebut merupakan resiko terbesar pada seorang bayi post-matur dan untuk mencegah terjadinya hal tersebut, banyak dokter yang melakukan induksi persalinan jika suatu kehamilan telah lebih 42 minggu.
PENYEBAB
Penyebab terjadinya post-maturitas biasanya tidak diketahui.
GEJALA
Gambaran fisik bayi post-matur:
- Panjangnya cukup umur, tetapi berat badannya rendah sehingga tampak kurus
- Matang, berada dalam keadaan siaga
- Lemak di bawah kulitnya sedikit sehingga kulit pada lengan dan tungkainya tampak menggelambir
- Kulitnya kering dan mengelupas
- Kuku jari kaki dan kuku jari tangannya panjang
- Kuku jari kaki, kuku jari tangan dan pusarnya berwana kehijauan atau kecoklatan karena mekonium (tinja pertama bayi).
KOMPLIKASI
Post-maturitas adalah suatu keadaan dimana bayi lahir setelah usia kehamilan melebihi 42 minggu. Ketika usia kehamilan memasuki 40 minggu, plasenta mulai mengecil dan fungsinya menurun. Karena kemampuan plasenta untuk menyediakan makanan semakin berkurang, maka janin menggunakan persediaan lemak dan karbohidratnya sendiri sebagai sumber energi. Akibatnya, laju pertumbuhan janin menjadi lambat.
Jika plasenta tidak dapat menyediakan oksigen yang cukup selama persalinan, bisa terjadi gawat janin, sehingga janin menjadi rentan terhadap cedera otak dan organ lainnya. Cedera tersebut merupakan resiko terbesar pada seorang bayi post-matur dan untuk mencegah terjadinya hal tersebut, banyak dokter yang melakukan induksi persalinan jika suatu kehamilan telah lebih 42 minggu.
PENYEBAB
Penyebab terjadinya post-maturitas biasanya tidak diketahui.
GEJALA
Gambaran fisik bayi post-matur:
- Panjangnya cukup umur, tetapi berat badannya rendah sehingga tampak kurus
- Matang, berada dalam keadaan siaga
- Lemak di bawah kulitnya sedikit sehingga kulit pada lengan dan tungkainya tampak menggelambir
- Kulitnya kering dan mengelupas
- Kuku jari kaki dan kuku jari tangannya panjang
- Kuku jari kaki, kuku jari tangan dan pusarnya berwana kehijauan atau kecoklatan karena mekonium (tinja pertama bayi).
KOMPLIKASI
- Hipoglikemia, karena cadangan energi pada saat dilahirkan sangat rendah dan bahkan akan lebih rendah lagi jika pasokan oksigen selama persalinan juga rendah
- Sindroma aspirasi mekonium.
Kamis, 06 Mei 2010
Metabolisme Asam Amino
DEFINISI
Asam amino adalah komponen protein dan mempunyai banyak fungsi di tubuh. Penyakit keturunan dari pengolahan asam amino bisa menghasilkan cacat baik kerusakan asam amino atau kemampuan tubuh untuk memasukkan asam amino ke sel. Karena penyakit ini membuat gejala sedini mungkin di kehidupan, bayi baru lahir secara rutin diskrining dalam beberapa kali.
Di Amerika Serikat, bayi baru lahir secara umum diskrining untuk phenylketonuria, penyakit air kencing sirop maple, homocystinuria, tyrosinemia, dan sejumlah penyakit keturuanan lainnya, walaupun skrining bervariasi dari setiap negara.
Asam amino adalah komponen protein dan mempunyai banyak fungsi di tubuh. Penyakit keturunan dari pengolahan asam amino bisa menghasilkan cacat baik kerusakan asam amino atau kemampuan tubuh untuk memasukkan asam amino ke sel. Karena penyakit ini membuat gejala sedini mungkin di kehidupan, bayi baru lahir secara rutin diskrining dalam beberapa kali.
Di Amerika Serikat, bayi baru lahir secara umum diskrining untuk phenylketonuria, penyakit air kencing sirop maple, homocystinuria, tyrosinemia, dan sejumlah penyakit keturuanan lainnya, walaupun skrining bervariasi dari setiap negara.
- Phenylketonuria
Phenylketonuria adalah kelainan yang disebabkan pembentukan asam amino phenylalanine, yang merupakan asam amino esensial yang tidak bisa disintesa oleh tubuh tetapi ada pada makanan. Kelebihan phenylalanine biasanya terubah ke tyrosine, asam amino lain, dan disisihkan dari tubuh. Tanpa enzim yang mengubahnya ke tyrosine, phenylalanine menjadi lebih berkembang di darah dan menjadi racun di otak, menyebabkan keterlambatan mental.
PKU terjadi pada hamper semua kelompok etnik. Jika PKU terjadi dalam keluarga dan DNA bisa dijumpai dari seorang anggota keluarga terkena, pengambilan cairan amniotik atau pengambilan contoh chorionic villus dengan analisa DNA bisa dilakukan untuk memutuskan apakah janin mempunyai kelainan.
Kebanyakan terjadi pada bayi baru lahir yang dideteksi selama tes skrining rutin. Bayi baru lahir dengan PKU jarang mempunyai gejala segera, walaupun kadang-kadang seorang bayi mengantuk atau makan dengan kurang baik. Jika tidak diobati, bayi terkena secara progresif menjadi keterbelakangan mental pada tahun pertama hidup mereka, yang akhirnya menjadi parah.
Gejala lain termasuk pusing, mual dan muntah, bercak seperti eksim, kulit tipis dan rambut dibandingkan anggota keluarga mereka, agresif atau berprilaku membahayan dirinya, hiperaktif, dan kadang-kadang mengalami gejala psikiatrik. Anak yang tak diobati sering mengeluarkan bau tubuh dan air kencing "mousy" akibat hasil sampingan phenylalanine (phenylacetic asam) di air kencing dan keringat mereka.
Untuk mencegah keterbelakangan mental, pemasukan phenylalanine harus dibatasi (tetapi tidak dihilangkan secara keseluruhan karena orang memerlukan beberapa phenylalanine untuk hidup) di mulai pada beberapa minggu pertama kehidupan. Karena semua sumber alami protein mengandung terlalu banyak phenylalanine untuk anak dengan PKU, sehingga anak tidak boleh makan daging, susu, atau makanan lain yang berisi protein. Malahan, mereka harus makan jenis phenylalanine-yang bukan dari makanan, terutama buatan. Makanan alami yang proteinnya rendah, seperti buah-buahan, sayur, dan tanaman biji-bijian tertentu dengan jumlah yang dibatasi, bisa dimakan.
Diet yang ketat, jika dimulai sedini mungkin dan dipertahankan dengan baik, menyebabkan perkembangan yang normal. Tetapi, jika kontrol sangat ketat diet tidak terpelihara, anak yang terkena mungkin mulai mengalami kesukaran di sekolah. Diet yang ketat dimulai sesudah usia 2 sampai 3 tahun dapat mengontrol hiperaktif yang dan ketidakpedulian ekstrim dan meningkatkan IQ anak pada akhirnya tetapi tidak membalik keterbelakangan mental. Bukti baru saja menyiratkan adanya fungsi beberapa keterbelakangan mental orang dewasa dengan Phenylketonuria (lahir sebelum tes skrining bayi baru lahir ada) mungkin bertambah baik kalau mereka mengikuti diet Phenylketonuria. - Penyakit Air Kencing Maple
Anak dengan penyakit air kencing sirop maple tidak melakukan metabolisme asam amino tertentu. Sehingga produk asam amino bertambah, menyebabkan neurologic berubah, termasuk ketidakpedulian dan keterbelakangan mental. Karena produk sampingan ini juga menyebabkan cairan tubuh, seperti air kencing dan keringat, berbau sirop maple. Penyakit ini paling sering terjadi di antara keluarga-keluarga Mennonite.
Ada banyak bentuk penyakit air kencing sirop maple; gejala bervariasi sesuai tingkat keparahan. Pada bentuk yang paling parah, bayi mengalami neurologic abnormal, termasuk seizures dan koma, selama minggu pertama kehidupan dan bisa meninggal dalam beberapa hari sampai berminggu-minggu. Pada bentuk yang lebih ringan, anak awalnya kelihatannya normal tetapi mengalami muntah, terhuyung-huyung, kebingungan, koma, dan bau sirop maple terutama selama tekanan fisik, seperti infeksi atau pembedahan. Pada beberapa Negara, bayi baru lahir secara rutin diskrining untuk penyakit ini melalui tes darah.
Bayi dengan penyakit hebat diobati dengan dialisis. Beberapa anak dengan penyakit ringan dapat diberikan injeksi vitamin B1 (thiamin). Sesudah penyakit dapat dikontrol, anak selalu harus memakan makanan buatan yang rendah asam amino khusus yang dipengaruhi olehi enzim yang hilang. - Homocystinuria
Anak dengan homosistinuria tidak dapat melakukan metabolisme asam amino homocysteine, dimanan dengan adanya produk sampingan yang beracun, membangun penyebab beberapa gejala. Gejala mungkin ringan atau hebat, bergantung pada cacat enzim tertentu.
Bayi dengan kekacauan ini normal sewaktu dilahirkan. Gejala pertama, termasuk dislokasi lensa mata, menyebabkan berkurangnya penglihatan sangat parah, biasanya mulai terjadi sesudah usia 3 tahun. Kebanyakan anak mempunyai kelainan tulang, termasuk osteoporosis; anak biasanya tinggi dan kurus dengan tulang belakang lengkung, tungkai memanjang, dan panjang, jari seperti kaki laba-laba. Kekacauan psikiatrik dan tingkah laku dan keterbelakangan mental biasa terjadi. Homocystinuria membuat darah lebih mungkin secara spontan membeku, menghasilkan stroke, tekanan darah tinggi, dan banyak masalah serius lainnya.
Pada sedikit negara bagian, anak diskrining untuk homocystinuria pada waktu lahir dengan pemeriksaan darah. Diagnosa diperkuat oleh pemeriksaan mengukur fungsi enzim di sel hati atau kulit. Beberapa anak dengan homocystinuria membaik sewaktu diberikan vitamin B6 (pyridoxine) atau vitamin B12 (cobalamin). - Tyrosinemia
Anak dengan tyrosinemia tidak dapat secara komplit memetabolisme asam amino tyrosine. Hasil sampingan asam amino ini bertambah, menyebabkan berbagai gejala. Pada beberapa negara bagian, kekacauan diketahui dengan skrining tes pada bayi baru lahir.
Ada dua macam utama tyrosinemia: I dan II. Type I tyrosinemia paling sering terjadi pada anak keturunan Perancis-Kanada atau Skandinavia. Anak dengan kekacauan ini biasanya menjadi sakit kadang-kadang dalam tahun pertama hidup itu dengan gangguan fungsi hati, ginjal, dan syaraf, menghasilkan sifat lekas marah, rakhitis, atau malah kegagalan hati dan kematian. Pembatasan tyrosine pada makanan sedikit menolong. Pada sebuah percobaan obat, dengan menghalangi produksi metabolit yang beracun, dapat menolong anak dengan tyrosinemia I. Sering, anak dengan tyrosinemia I memerlukan pencangkokan hati.
Type II tyrosinemia lebih jarang terjadi. Anak terkena kadang-kadang mempunyai keterbelakangan mental dan sering mengalami luka pada kulit dan mata. Tidak seperti tyrosinemia I, pembatasan tyrosine pada makanan bisa mencegah masalah berkembang.
Sabtu, 24 April 2010
Sindroma XXX
DEFINISI
Sindroma XXX (Sindroma Tripel X, Trisomi X, 47,XXX) terjadi jika seorang anak perempuan memiliki 3 kromosom X. Manusia memiliki 46 kromosom, 2 diantaranya adalah kromosom seks yang menunjukkan jenis kelaminnya. Dalam keadaan normal, wanita memiliki 2 kromosom X (digambarkan sebagai 46,XX), sedangkan pria memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y (digambarkan sebagai 46,XY). Pada sindroma XXX, di setiap sel-sel tubuh wanita terdapat 3 kromosom X (digambarkan sebagai 47,XXX).
Sekitar 1 diantara 1.000 bayi perempuan yang tampaknya normal, memiliki kelainan ini. Gejalanya sangat bervariasi. Beberapa penderita tidak menunjukkan gejala atau gejalanya sangat sedikit, sedangkan penderita lainnya memiliki gambaran yang lebih berat.
Bayi seringkali tenang dan tidak aktif, mereka mengalami perkembangan fungsi motorik, berbicara dan pematangan yang tertunda. Penundaan perkembangan ini sebaiknya diatasi dengan memberikan rangsangan fungsi mental, sosial dan motoriknya, baik di rumah maupun di klinik khusus. Jika terjadi gangguan perkembangan berbicara, perlu dilakukan terapi bicara. Anak perempuan dengan 3 kromosom X cenderung memiliki tingkat kecerdasan yang lebih rendah dibandingkan dengan saudara laki-laki dan saudara perempuannya yang normal.
Kadang sindroma ini menyebabkan kemandulan, meskipun beberapa penderita bisa melahirkan anak yang memiliki kromosom dan fisik yang normal. Beberapa penderita mengalami menopause dini.
Sindroma XXX (Sindroma Tripel X, Trisomi X, 47,XXX) terjadi jika seorang anak perempuan memiliki 3 kromosom X. Manusia memiliki 46 kromosom, 2 diantaranya adalah kromosom seks yang menunjukkan jenis kelaminnya. Dalam keadaan normal, wanita memiliki 2 kromosom X (digambarkan sebagai 46,XX), sedangkan pria memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y (digambarkan sebagai 46,XY). Pada sindroma XXX, di setiap sel-sel tubuh wanita terdapat 3 kromosom X (digambarkan sebagai 47,XXX).
Sekitar 1 diantara 1.000 bayi perempuan yang tampaknya normal, memiliki kelainan ini. Gejalanya sangat bervariasi. Beberapa penderita tidak menunjukkan gejala atau gejalanya sangat sedikit, sedangkan penderita lainnya memiliki gambaran yang lebih berat.
Bayi seringkali tenang dan tidak aktif, mereka mengalami perkembangan fungsi motorik, berbicara dan pematangan yang tertunda. Penundaan perkembangan ini sebaiknya diatasi dengan memberikan rangsangan fungsi mental, sosial dan motoriknya, baik di rumah maupun di klinik khusus. Jika terjadi gangguan perkembangan berbicara, perlu dilakukan terapi bicara. Anak perempuan dengan 3 kromosom X cenderung memiliki tingkat kecerdasan yang lebih rendah dibandingkan dengan saudara laki-laki dan saudara perempuannya yang normal.
Kadang sindroma ini menyebabkan kemandulan, meskipun beberapa penderita bisa melahirkan anak yang memiliki kromosom dan fisik yang normal. Beberapa penderita mengalami menopause dini.
Kurang Pendengaran Pada Anak
DEFINISI
Sekitar 3 dalam setiap 1000 anak dilahirkan dengan pendengaran kurang yang parah. Satu dalam 10 kemungkinan lahir dengan kekurangan pendengaran yang kurang parah, dan lebih banyak yang memiliki pendengaran normal pada waktu lahir berkembang mengalami pendengaran kurang sebelum masa dewasa. Kegagalan untuk mengenali dan mengobati kekurangan pendengaran dapat mempengaruhi kemampuan untuk bicara dan mengerti bahasa dengan serius. Kerusakan tersebut bisa mengarah kepada kegagalan di sekolah, diejek oleh teman sebaya, dikucilkan, dan kesulitan emosional.
PENYEBAB
Kerusakan genetik adalah penyebab yang paling umum menyebabkan pendengaran berkurang pada bayi yang baru lahir. Infeksi telinga, termasuk otitis media, adalah yang paling umum menyebabkan pendengaran berkurang pada anak yang lebih tua, selama penumpukan kotoran telinga. Kasus lain pada anak yang lebih tua adalah trauma kepala, suara gaduh (termasuk musik keras), penggunaan antibiotik aminoglikosid (seperti gentamicin), atau diuretik thiazide, infeksi virus tertentu (contoh, penyakit gondok), tumor atau trauma yang merusak syaraf yang berhubungan dengan indra pendengar, luka karena pensil atau benda asing lainnya yang masuk di dalam telinga, dan sifatnya jarang, penyakit autoimmune.
Faktor Resiko
Faktor resiko untuk kurang pendengaran pada anak:
GEJALA
Orang tua bisa menduga kurang pendengaran yang parah jika si anak tidak bereaksi terhadap suara atau jika si anak mempunyai kesulitan berbicara atau membalas obrolan. Pendengaran berkurang yang tidak parah bisa jadi halus dan menyebabkan gejala-gejala yang disalahartikan oleh orangtua atau dokter. Anak yang mengabaikan orangtua mereka atau orang lain yang berbicara dengan mereka sementara, namun tidak setiap saat, kemungkinan melakukannya karena kurang pendengaran yang sedang.
Anak yang berbicara dan mendengar dengan baik di rumah namun tidak di sekolah bisa mengalami pendengaran kurang ringan atau sedang yang mana masalahnya hanya di tengah suara gaduh di dalam ruang kelas. Pada umumnya, anak yang berkembang baik dlam satu situasi tetapi mempunyai kesulitan social, tingkah laku, bahasa dan belajar secara signifikan di situasi yang berbeda seharusnya dilkukan skrining untuk kekurangan pendengaran.
DIAGNOSA
Karena pendengaran memainkan peranan penting di dalam perkembangan seorang anak, kebanyakan dokter menganjurkan bahwa semua bayi yang baru lahir harus dites untuk pendengaran yang kurang di usia 3 bulan. Tes ini diatur oleh pemerintah di banyak negara.
Skrining biasanya dilakukan dalam dua bagian. Pertama, anak tersebut dites untuk echoes yang dihasilkan oleh telinga yang sehat sebagai reaksi terhadap bunyi klik yang lembut yang dibuat oleh alat handheld (evoked otoacoustic emissions testing). Jika tes ini meningkatkan respon mengenai pendengaran seorang anak, tes kedua mengukur sinyal listrik dari otak sebagai reaksi terhadap suara (tes reaksi batang otak yang berhubungan dengan pendengaran)). ABR tersebut tidak menyakitkan dan biasanya dilakukan ketika anak tersebut sedang tidur; hal itu dapat dilakukan pada anak di usia berapapun. Jika hasil pada ABR tidak normal, tes diulangi dalam 1 bulan. Jika pendengaran yang hilang masih terdeteksi, anak tersebut kemungkinan disesuaikan dengan alat bantu pendengaran dan bisa bermanfaat dari penempatan pada tempat pendidikan dikhususkan anak yang kurang pendengaran.
Beberapa alat yang berbeda digunakan untuk mendiagnosa pendengaran yang kurang pada anak yang lebih tua. Salah satunya meliputi menanyakan rangkaian pertanyaan untuk mendeteksi keterlambatan pada perkembangan anak atau untuk menduga perhatian anak mengenai perkembangan bahasa dan bicara . telinga anak tersebut bisa juga diteliti untuk kelainan. Anak berusia diantara 6 bulan dan 2 tahun kemungkinan diteliti untuk reaksi mereka terhadap berbagai suara. Sebagai tambahan, reaksi pada gendang telinga terhadap frekwensi jarak suara (tympanometry) bisa mengindikasikan jika terdapat cairan di dalam telinga tengah. Setelah usia 2 tahun, anak biasanya bisa memperlihatkan bahwa mereka mendengar dan mengerti cara berbicara dengan beberapa perintah sederhana, dan mereka bisa di tes untuk reaksi terhadap suara menggunakan alat pendengar.
PENGOBATAN
Beberapa penyebab pendengaran hilang bisa diobati sehingga anak itu bisa memperoleh pendengaran kembali. Misal, infeksi telinga bisa diobati dengan antibiotik atau operasi, lilin telinga bisa secara manual diangkat atau dihancurkan dengan tetes telinga, dan cholesteatoma bisa diangkat dengan operasi. Sangat sering, meskipun begitu, penyebab kehilangan pendengaran pada anak tidak dapat dikembalikan, dan pengobatan meliputi penggunaan alat bantu pendengaran untuk menggantikan kekurangan sebanyak mungkin.
Alat bantu dengar tersedia untuk anak anak berumur 2 bulanan. Anak dengan pendengaran kurang ringan atau sederhana yang terjadi hanya di ruang kelas bisa juga bereaksi dengan baik terhadap system radio yang mengantarkan suara guru secara langsung ke satu set pengeras suara, alat bantu dengar, atau pengeras suara telinga. Penanaman cochlear (alat yang diletakkan pada bagian dalam telinga untuk merangsang syaraf yang berhubungan dengan pendengaran dengan arus listrik yang merespon suara) digunakan untuk anak dengan pendengaran akut yang berat.
Perasaan bangga telah bertumbuh akhir-akhir ini diantara komunitas orang tuli mengenai kekayaan budaya mereka dan bentuk alternatif pada komunikasi. Kebanyakan orang menentang pengobatan agresif pada pendengaran yang hilang sebagai alasan yang menolak anak mendapatkan kesempatan dalam komunitas mereka. Keluarga yang ingin mempertimbangkan pendekatan ini harus membicarakan hal ini dengan dokter mereka.
Sekitar 3 dalam setiap 1000 anak dilahirkan dengan pendengaran kurang yang parah. Satu dalam 10 kemungkinan lahir dengan kekurangan pendengaran yang kurang parah, dan lebih banyak yang memiliki pendengaran normal pada waktu lahir berkembang mengalami pendengaran kurang sebelum masa dewasa. Kegagalan untuk mengenali dan mengobati kekurangan pendengaran dapat mempengaruhi kemampuan untuk bicara dan mengerti bahasa dengan serius. Kerusakan tersebut bisa mengarah kepada kegagalan di sekolah, diejek oleh teman sebaya, dikucilkan, dan kesulitan emosional.
PENYEBAB
Kerusakan genetik adalah penyebab yang paling umum menyebabkan pendengaran berkurang pada bayi yang baru lahir. Infeksi telinga, termasuk otitis media, adalah yang paling umum menyebabkan pendengaran berkurang pada anak yang lebih tua, selama penumpukan kotoran telinga. Kasus lain pada anak yang lebih tua adalah trauma kepala, suara gaduh (termasuk musik keras), penggunaan antibiotik aminoglikosid (seperti gentamicin), atau diuretik thiazide, infeksi virus tertentu (contoh, penyakit gondok), tumor atau trauma yang merusak syaraf yang berhubungan dengan indra pendengar, luka karena pensil atau benda asing lainnya yang masuk di dalam telinga, dan sifatnya jarang, penyakit autoimmune.
Faktor Resiko
Faktor resiko untuk kurang pendengaran pada anak:
- Bayi baru lahir
- Berat lahir rendah (khususnya kurang dari 3.3 pon).
- Angka APGAR rendah (lebih rendah dari 5 pada 1 menit atau lebih rendah dari 7 pada 5 menit).
- Oksigen darah rendah atau kejang akibat kesulitan melahirkan.
- Infeksi rubella, sifilis, herpes, cytomegalovirus, atau toksoplasma sebelum lahir.
- Ketidaknormalan tengkorak atau wajah, khususnya yang berhubungan dengan bagian luar telinga dan saluran telinga.
- Tingginya kadar bilirubin dalam darah.
- Bakteri meningitis.
- Infeksi pembuluh darah (sepsis)
- Menggunakan ventilator dengan waktu terlalu lama.
- Obat-obatan (antibiotik aminoglikosid, beberapa diuretik)
- Histori kesehatan kehilangan pendengaran di usia awal pada orangtua atau sanak keluarga.
- Anak yang lebih besar
Sama dengan semua poin di atas, ditambah:- Luka berat pada kepala dengan tengkorak retak atau kehilangan kesadaran.
- Otitis media kronis dengan cholesteatoma.
- Beberapa gangguan syaraf, seperti neurofibromatosis dan gangguan neurodegenerative.
- Terkena suara gaduh
- Lubang pada gendang telinga akibat infeksi atau luka berat.
GEJALA
Orang tua bisa menduga kurang pendengaran yang parah jika si anak tidak bereaksi terhadap suara atau jika si anak mempunyai kesulitan berbicara atau membalas obrolan. Pendengaran berkurang yang tidak parah bisa jadi halus dan menyebabkan gejala-gejala yang disalahartikan oleh orangtua atau dokter. Anak yang mengabaikan orangtua mereka atau orang lain yang berbicara dengan mereka sementara, namun tidak setiap saat, kemungkinan melakukannya karena kurang pendengaran yang sedang.
Anak yang berbicara dan mendengar dengan baik di rumah namun tidak di sekolah bisa mengalami pendengaran kurang ringan atau sedang yang mana masalahnya hanya di tengah suara gaduh di dalam ruang kelas. Pada umumnya, anak yang berkembang baik dlam satu situasi tetapi mempunyai kesulitan social, tingkah laku, bahasa dan belajar secara signifikan di situasi yang berbeda seharusnya dilkukan skrining untuk kekurangan pendengaran.
DIAGNOSA
Karena pendengaran memainkan peranan penting di dalam perkembangan seorang anak, kebanyakan dokter menganjurkan bahwa semua bayi yang baru lahir harus dites untuk pendengaran yang kurang di usia 3 bulan. Tes ini diatur oleh pemerintah di banyak negara.
Skrining biasanya dilakukan dalam dua bagian. Pertama, anak tersebut dites untuk echoes yang dihasilkan oleh telinga yang sehat sebagai reaksi terhadap bunyi klik yang lembut yang dibuat oleh alat handheld (evoked otoacoustic emissions testing). Jika tes ini meningkatkan respon mengenai pendengaran seorang anak, tes kedua mengukur sinyal listrik dari otak sebagai reaksi terhadap suara (tes reaksi batang otak yang berhubungan dengan pendengaran)). ABR tersebut tidak menyakitkan dan biasanya dilakukan ketika anak tersebut sedang tidur; hal itu dapat dilakukan pada anak di usia berapapun. Jika hasil pada ABR tidak normal, tes diulangi dalam 1 bulan. Jika pendengaran yang hilang masih terdeteksi, anak tersebut kemungkinan disesuaikan dengan alat bantu pendengaran dan bisa bermanfaat dari penempatan pada tempat pendidikan dikhususkan anak yang kurang pendengaran.
Beberapa alat yang berbeda digunakan untuk mendiagnosa pendengaran yang kurang pada anak yang lebih tua. Salah satunya meliputi menanyakan rangkaian pertanyaan untuk mendeteksi keterlambatan pada perkembangan anak atau untuk menduga perhatian anak mengenai perkembangan bahasa dan bicara . telinga anak tersebut bisa juga diteliti untuk kelainan. Anak berusia diantara 6 bulan dan 2 tahun kemungkinan diteliti untuk reaksi mereka terhadap berbagai suara. Sebagai tambahan, reaksi pada gendang telinga terhadap frekwensi jarak suara (tympanometry) bisa mengindikasikan jika terdapat cairan di dalam telinga tengah. Setelah usia 2 tahun, anak biasanya bisa memperlihatkan bahwa mereka mendengar dan mengerti cara berbicara dengan beberapa perintah sederhana, dan mereka bisa di tes untuk reaksi terhadap suara menggunakan alat pendengar.
PENGOBATAN
Beberapa penyebab pendengaran hilang bisa diobati sehingga anak itu bisa memperoleh pendengaran kembali. Misal, infeksi telinga bisa diobati dengan antibiotik atau operasi, lilin telinga bisa secara manual diangkat atau dihancurkan dengan tetes telinga, dan cholesteatoma bisa diangkat dengan operasi. Sangat sering, meskipun begitu, penyebab kehilangan pendengaran pada anak tidak dapat dikembalikan, dan pengobatan meliputi penggunaan alat bantu pendengaran untuk menggantikan kekurangan sebanyak mungkin.
Alat bantu dengar tersedia untuk anak anak berumur 2 bulanan. Anak dengan pendengaran kurang ringan atau sederhana yang terjadi hanya di ruang kelas bisa juga bereaksi dengan baik terhadap system radio yang mengantarkan suara guru secara langsung ke satu set pengeras suara, alat bantu dengar, atau pengeras suara telinga. Penanaman cochlear (alat yang diletakkan pada bagian dalam telinga untuk merangsang syaraf yang berhubungan dengan pendengaran dengan arus listrik yang merespon suara) digunakan untuk anak dengan pendengaran akut yang berat.
Perasaan bangga telah bertumbuh akhir-akhir ini diantara komunitas orang tuli mengenai kekayaan budaya mereka dan bentuk alternatif pada komunikasi. Kebanyakan orang menentang pengobatan agresif pada pendengaran yang hilang sebagai alasan yang menolak anak mendapatkan kesempatan dalam komunitas mereka. Keluarga yang ingin mempertimbangkan pendekatan ini harus membicarakan hal ini dengan dokter mereka.
Langganan:
Postingan (Atom)