Sindrom delesi 22q11

DEFINISI
Sindrom delesi 22q11 adalah kelainan yang disebabkan oleh delesi bagian kecil pada kromosom 22. Delesi terjad di bagian tengah kromosom yang disebut bagian q11.2. Insidens penyakit ini diperkirakan terjadi pada setiap 4000 kelahiran.

Penyakit ini memengaruhi beberapa bagian tubuh. tanda-tanda khas dan gejalanya seperti defek pada jantung sejak lahir, gangguan belajar, infeksi karena gangguan pada sistem kekebalan, dan memiliki tampakan wajah yang berbeda. Penderita juga dapat memiliki gangguan pada ginjal, kadar kalsium yang rendah dalam darah, kesulitan makan, kelainan otoimun seperti artritis reumatoid, dan memiliki risiko yang lebih tinggi terhadap gangguan jiwa.

Delesi kecil pada daerah 22q11 memiliki hubungan peningkatan risiko skizofrenia, dan sering terdeteksi pada pasien skizofrenia. Oleh karena tanda dan gejala sindrom delesi 22q11 sangat luas dan bermacam-macam, dilakukan pengelompokan untuk menggambarkan kondisi yang berbeda, seperti sindrom Shprintzen atau sindrom velo-kardio-fasial, sindrom DiGeorge, Sindrom kehilangan pendengaran dan kraniofasial, hipoplasia timus, kelainan kejiwaan, dan hipokalsemia atau suatu keadaadan kadar kalsium rendah di darah. Kini, terdapat istilah sindrom CATCH-22. CATCH-22 merupakan singkatan dari C = cardiac defect atau defek jantung, A = abnormal face atau wajah tak normal, T = thymic hypoplsia atau hipoplasia timus, C = cleft palate atau mulut sumbing, H = hypocalcemia atau hipokalsemia, dan 22 = delesi kecil pada kromosom 22.


GEJALA
Penderita sindrom delesi 22q11 dapat memiliki 200 gejala yang mungkin terjadi, dari yang rendah hingga sangat serius, seperti:

• Penyakit jantung kongenital (74%), khususnya keselahan pembentukan tetralogi Fallot konotrunkal, gangguan pada arkus aorta, defek septal ventrikular, dan arteriosus trunkus persisten
• gangguan langit-langit mulut (69%)
• gangguan belajar (70-90%)
• defisiensi pada kekebalan (77%)
• hipoklasemia (50%)
• gangguan makan (30%)
• anomali ginjal (37%)
• gangguan pendengaran, baik sensorik atau konduktif
• anomali pada laring, trakea, dan esofagus (laringotrakeoesofagial)
• defisiensi hormon pertumbuhan
• kejang
• tulang yang tak normal
• autisme

Timus, kelenjar paratiroid, dan jantung berasal dari struktur emrionik yang sama dan tidak dapat berfungsi baik pada penyakit ini.


PENYEBAB
Penyabab sindrom ini karena delesi pada lengan panjang kromosom 22.


TERAPI
Hingga kini belum ada terapi yang dapat mengobati penyakit genetika ini. Terapi yang diberikan hanya untuk gejalanya saja atau simtomatik, seperti pengaturan kalsium, infeksi yang ditangani dengan antibiotika, dan bedah jantung untuk kelainan jantung.


DIAGNOSA
Penyakit ini didiagnosa dengan menggunakan teknik pemeriksaan genetika seperti FISH atau fluorescence in situ hybridization dengan DNA probe dari daerah kromosom DiGeorge.