Sindrom Aase

DEFINISI
Sindrom Aase atau sindrom Aase-Smith adalah jenis kelainan genetika yang jarang terjadi. Sindrom ini ditandai dengan anemia, deformitas tulang dan sendi. Sindrom Aase diperkirakan adalah kelainan genetika jenis otosom dominan. Masih belum ditemukan di mana letak kesalahan gennya. Anemua yang terjadi merupakan akibat dari gangguan perkembangan sumsum tulang, yang merupakan tempat pembentukan sel darah. Sindrom ini dinamakan dari nama ahli ilmu kesehatan anak Amerika Serikat, Jon Morton Aase dan David Weyhe Smith.


GEJALA

• Pertumbuhan yang terhambat
• Kulit pucat
• Terlambatnya penutupan fontanel (bagian ubun-ubun yang belum tertutup pada tengkorak bayi)
• Bahu lebar
• Kelainan bentuk sendi
• Deformitas telinga
• Sumbing
• Kelainan pada kelopak mata

UJI KLINIS

• Hitung jenis darah lengkap untuk melihat kondisi anemia dan menurunnya leukosit.
• Elektrokardiogram atau EKG untuk memeriksa adanya defek jantung.
• Uji sinar-X untuk melihat kelainan pembentukan tulang
• Biopsi sumsum tulang

TERAPI
Pasien akan diberikan transfusi darah secara rutin pada tahun pertama untuk gejala anemua. Obat prednison dapat diberikan, walau memiliki efek samping tidak baik pda pertumbuhan dan perkembanganotak bayi. Transplantasi sumsum tulang dapat dilakukan bila terapi sebelumnya tidak berhasil.


PROGNOSIS
Biasanya gejala anemia dapat ditangani.


KOMPLIKASI

• Komplikasi berkaitan dengan anemia, sehingga pasien dapat merasa letih, lesu, dan menurunnya pengikatan oksigen dalam darah.
• Penurunan leukosit dapat melemahkan pertahanan tubuh dari infeksi.
• Jika terdapat defek jantung, maka dapat menyebabkan komplikasi berganda yang berkaitan.
• Kasus parah dapat menuebabkan kematian setelah lahir.

PENCEGAHAN
Sindrom ini merupakan kelainan genetika, maka tidak ada tindakan khusus untuk mencegah penyakit ini. Dengan pengenalan dan terapi dini, komplikasi pada leukosit dapat dibatasi.